СМА – спинальная мышечная атрофия: неизлечимо и дорого?

Что такое детская спинальная мышечная атрофия, или болезнь Верднига-Гоффмана

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, поражающее область нервной системы, отвечающей за контроль движений произвольных (скелетных) мышц.

Большинство нервных клеток, контролирующих мышцы, находятся в спинном мозге, отсюда — слово «спинальная» в названии болезни. Слово «мышечная» говорит о том, что страдают мышцы, которые не получают сигналов от этих нервных клеток.

При СМА происходит утрата нервных клеток в спинном мозге, именуемых мотонейронами, поэтому она классифицируется как болезнь мотонейронов

Возраст начала и тяжесть течения СМА варьируется у разных людей в широком диапазоне

СМА – спинальная мышечная атрофия: неизлечимо и дорого?

Что является причиной СМА?

В большинство случаев СМА обусловлена дефицитом протеина мотонейронов, именуемым SMN (протеин выживаемости мотонейронов)

Этот протеин, как следует из его названия, необходим для нормального функционирования мотонейронов. Недавние исследования наводят также на мысль о том, что отсутствие SMN может также непосредственно влиять на мышечные клетки

Существуют также формы СМА, не связанные с протеином SMN

КАКИЕ ЕСТЬ ФОРМЫ СМА?

SMN-связанная СМА

SMN – связанная СМА обычно подразделяется на 3 категории. Тип 1 — наиболее тяжелый, с самым ранним началом, а тип 3 — наименее тяжелый, с наиболее поздним возрастом начала. Некоторые специалисты выделяют еще тип 4 для обозначения умеренной или мягкой СМА с дебютом во взрослом возрасте

СМА – спинальная мышечная атрофия: неизлечимо и дорого?

Все эти типы связаны с генетическими поломками (мутациями) на хромосоме 5, что влияет на количество синтезируемого SMN – протеина. Более высокие уровни протеина снижают тяжесть СМА. Более подробно о том, как эти мутации приводят к развитию СМА, описано в разделе «Это семейное?»

Не связанная с SMN СМА

Существуют также формы СМА, не связанные с SMN и не являющиеся результатом мутаций на хромосоме 5. Подробнее об этом — в разделе «Что происходит с людьми с различными формами СМА?»

Спино-бульбарная мышечная атрофия (СБМА)

Этот тип СМА, именуемый также болезнью Кеннеди, является результатом мутаций гена на Х-хромосоме, и значительно отличается от SMN-связанных типов СМА. Более подробно — в соответствующем разделе.

СМА 1 типа является наиболее неблагоприятной формой СМА. Насчитывается около 50-70 % случаев СМА в детском возрасте. Данный тип иногда называют болезнью Верднига-Гоффмана или острой инфантильной СМА.

Каждый ребенок, страдающий СМА 1 типа, отличается. Симптомы СМА 1 типа обычно проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни. В некоторых случаях СМА может повлиять на детей еще до их рождения, и матери могут помнить, что их ребенок стал менее активным ближе к концу срока беременности.

Можно сказать, что чем раньше проявились симптомы болезни, тем сложнее состояние ребенка. Наиболее сильно пострадавшие дети умирают до, во время или вскоре после рождения. Такие случаи иногда называют СМА 0 (нулевого) типа.

Иногда врачи указывают степень тяжести болезни в пределах 1 типа, используя десятичную классификацию, например, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. При возникновении вопросов, касающихся данной классификации, можно обратиться к медицинской команде ребенка.

СМА 1 типа – это состояние, не поддающееся лечению. Несмотря на то, что невозможно точно предсказать развитие событий, для большинства детей (примерно 95%) ожидаемая продолжительность жизни составляет менее 18 месяцев.

Второе название детской спинальной мышечной атрофии — болезнь Верднига-Гоффмана.

При наличии рассогласованности между сигналами низших моторных нейронов и мышцами, вторые постепенно ослабевают и начинают деградировать. Кроме того, у больных появляется неуправляемое подергивание конечностей.

Если возникает нарушение передачи сигнала от верхних моторных нейронов (расположенных в головном мозге) и нижних моторных нейронов, мышцы конечностей становятся жесткими или спастическими. В результате такой дисфункции движения становятся замедленными, развивается гиперактивность сухожильных рефлексов.

Мышцы, расположенные ближе к центру тела (проксимальные) обычно больше страдают от спинальной мышечной атрофии, чем мышцы, расположенные дальше от центра (дистальные) (рис. 1)

Рисунок 1. Мышцы тела, страдающие от спинальной мышечной атрофии

Спинальная мышечная атрофия (SMA: Spinal Muscular Atrophy) – это нервно-мышечное заболевание аутосомно-рецессивного типа, характеризуется гибелью двигательных нейронов, расположенных в переднем роге серого вещества спинного мозга и в нижней части ствола головного мозга.

Моторные нейроны – это клетки, из которых образуются нервы, предназначенные для управления скелетными и поперечно-полосатыми мышцами глотки и гортани: когда они вырождаются, целые группы волокон подвергаются атрофии и, соответственно, результатом является мышечная слабость.

Работы глазных мышц, хотя и управляется моторными нейронами энцефального ствола мозга, не нарушается при этой болезни.

Частота спинальной мышечной атрофии колеблется от 1:6000 до 1:10000, и подвержены ей все этнические группы; является редким заболеванием, является одним из самых распространенных нервно-мышечных заболеваний, точнее вторым после дистрофии Дюшенна.

Диета

Лечение спинальной мышечной атрофии требует индивидуального подхода к нормированию меню пациента, что, к сожалению, очень часто не соблюдается лечащими врачами. Антропометрические показатели, состав крови и биохимические маркеры состояния мышц являются важными элементами оценки у пациентов с СМА.

Особенность течения болезни у конкретного пациента может потребовать вмешательства в его рацион, чтобы повлиять на выше перечисленные показатели, поскольку именно с помощью продуктов питания мышцам можно дать те питательные вещества, которые необходимы пациенту в его случае.

Разумеется, такой подход к лечению спинально-мышечной амиотрофии актуален лишь при постановке диагноза на вторую или третью форму болезни.

Как распознать спинальную мышечную атрофию

Специалист по детской неврологии задаст ряд вопросов, чтобы получить подробный отчет о медицинской истории ребенка и его семьи, после процедуры физического обследования, чтобы оценить физическое состояние маленького пациента.

Подтверждение диагноза спинальной мышечной атрофии достигается благодаря генетическому тесту: берут образец крови и исследуют на наличие аномального гена SMN1. Тест можно использовать, чтобы найти носителей.

Поиск неисправного SMN1 также может осуществляться путём биопсии ворсинок хориона, которые являются частью плаценты, что делает возможным пренатальную диагностику в случае:

  • если у пары уже был ребёнок, пострадавший от спинальной мышечной атрофии
  • партнеры обнаруживают, что являются носителями, но все равно хотя родить ребёнка

Иногда бывает, что нельзя точно утверждать, что это спинальная мышечная атрофия. Тогда используют другие тесты, которые помогают провести дифференциальный диагноз между спинальной атрофией и другими патологиями нервов и мышц:

  • электромиография, которая измеряет электрическую активность мышц
  • мышечная биопсия, то есть изучение образцов мышечной ткани
  • оценка концентрации креатина киназы, фермента уровень которого повышается при повреждении мышц

КАК СМА ЛЕЧИТСЯ?

СМА – спинальная мышечная атрофия: неизлечимо и дорого?

Наибольшие потенциальные проблемы при СМА, особенно при формах, связанных с 5 хромосомой, в приблизительном порядке по серьезности, это:

  • слабость дыхательных мышц
  • слабость глотательных мышц
  • слабость мышц спины с прогрессирующим искривлением позвоночника
  • аномальная реакция на препараты-миорелаксанты

Эти проблемы можно, и необходимо, лечить и предупреждать

Слабость дыхательных мышц

При наиболее тяжелых формах SMN-связанных СМА, и при некоторых других формах, слабость дыхательных мышц является серьезной проблемой. Это основная причина гибели детей с СМА типа 1 и 2. Когда дыхательные мышцы ослаблены, воздух не может хорошо циркулировать в легких, что негативно сказывается на общем здоровье.

Симптомами слабости дыхательной мускулатуры являются головная боль, трудности со сном в ночное время, чрезмерная сонливость в дневное время, плохая концентрация, инфекции грудной клетки и, в конечном итоге, сердечная и дыхательная недостаточность

При СМА тип 1 очень ослаблены межреберные мышцы, в то время как мышцы диафрагмы остаются довольно сильными. В этом случае дети вынуждены дышать больше с помощью движений живота, чем грудной клетки, что придает их телу грушевидную форму

Родители новорожденных с СМА 1 типа могут столкнуться с вопросом, как продлить жизнь своего ребенка дольше, чем предполагаемые при этом типе два года. В последние годы доступность портативных и эффективных устройств для вентиляции легких дает родителям больше возможностей для этого.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Неврология шейного отдела позвоночника симптомы

Различные типы устройств вентиляции могут помочь взрослым и детям с менее тяжелым поражением. Многие специалисты рекомендуют начинать с неинвазивной вентиляции, которая как правило означает, что воздух (обычно комнатный воздух, не обогащенный кислородом) подается под давлением через маску или мундштук

Системы такого типа поставляются во многих формах и могут использоваться при необходимости по многу часов днем и/или ночью. Они легко могут быть сняты для еды, питья, разговора и, когда это возможно, для дыхания без их помощи.

Некоторые пациенты предпочитают использовать вентиляционные системы с отрицательным давлением (разрежением), которые создают периодический вакуум вокруг грудной клетки или туловища, что помогает легким расширятся и сжиматься.

Для детей и взрослых с тяжелым поражением часто рекомендуется вентиляция через трахеостому — сделанное хирургическим путем отверстие в трахее, или дыхательном горле. В этом случае воздух под давление подается по трубке в трахеостоме.

Обычно люди могут есть, пить и разговаривать с трубкой в трахеостоме, хотя этот процесс и требует некоторой адаптации. Существует некоторое беспокойство, что если ребенку делают трахеостому до того, как он начал говорить, это может вызвать сложности с его обучением речи

Другими важными аспектами решения дыхательных проблем при СМА является очистка дыхательных путей, для которой также иногда применяются механические устройства, и предотвращение инфекций столько, сколько это возможно

Слабость глотательных мышц

Слабость мышц рта и глотки вызывает проблемы с глотанием, особенно при наиболее тяжелых формах СМА. Дети со СМА тип 1 обычно испытывают трудности с глотанием и сосанием, что впоследствии приводит к их гибели.

Слабость сосания приводит к обезвоживанию и недостаточному питанию, а трудности с глотанием — к непроходимости дыхательных путей вследствие вдыхания пищи или жидкости (это называется аспирацией) и респираторным инфекциям.

В наши дни питание детей с трудностями глотания можно осуществлять альтернативными методами, такими, как гастростомическая трубка (g-трубка). Конструкция современных систем позволяет отсоединять трубку от «кнопки» на брюшине, когда она не используется.

Мышцы тела, страдающие от спинальной мышечной атрофии

Некоторые пользователи g-трубки также едят и пьют обычным способом. Если основная проблема — слабость жевательных мышц, то процесс еды труден и продолжителен по времени, но в то же время приятно поесть для удовольствия и дополнительного питания, получая основные калории через g-трубку.

При СБМА слабость глотательных и жевательных мышц вызывает риск удушья. Необходимо проконсультироваться у специалиста для определения наиболее безопасных способов дыхания и консистенции пищи. В случае серьезной слабости необходимо рассмотреть применение питательной трубки

Слабость мышц спины

Слабость мышц спины, в норме осуществляющих поддержку гибкого и высокого позвоночника — основная проблема при СМА с дебютом в детстве. Если не уделять этому внимания, у ребенка может развиться сколиоз (искривление позвоночника в поперечном направлении) или кифоз (искривление в продольном направлении), или и то и другое.

Многие специалисты уверены, что тяжелое искривление позвоночника негативно влияет и на дыхательную функцию, поскольку искривленный позвоночник часто давит на легкие. Однако при тяжелых формах СМА трудно предугадать, насколько ухудшится дыхательная функция, даже если искривления не будет, поэтому его вклад в это неопределен

Закрепление спины с помощью фиксаторов или корсетов для поддержки ребенка в определенном положении часто применяется в попытке направлять позвоночник в процессе его роста. Такие приспособления не решают проблему, хотя могут замедлить прогрессирование искривления, что желательно

Окончательным итогом искривления позвоночника является хирургическое вмешательствооо по его закреплению (т. н. спондилодез), которое может быть произведено, если респираторный статус ребенка позволяет ему перенести такое вмешательство.

Как правило доктора предпочитают подождать до окончания роста позвоночника, чтобы можно было использовать простейшую хирургическую технику. Однако не всегда возможно дождаться окончания роста, поскольку респираторный статус может ухудшится в любой момент. Поэтому выбор момента для такой операции — непростая задача

Несколько слов об анестезии

Детям и взрослым, которым необходимо хирургическое вмешательство (например, для коррекции сколиоза), нужно соблюдать специальные меры предосторожности. Хирургическая бригада, особенно анестезиолог, должна хорошо понимать, что такое СМА

Иногда, особенно на ранних стадиях СМА, в мышечных клетках, не получающих сигналов от нервов, развиваются определенные аномалии, поскольку они пытаются «дотянуться» до нервов. Эти аномалии могут вывать опасную реакцию на миорелаксанты, часто применяемые при операциях. Если знать о возможности таких проблем, их можно избежать применением различных препаратов

СМА – спинальная мышечная атрофия: неизлечимо и дорого?

Поговорим о диете

Многие люди задумываются, не сможет ли какое то специальное питание их детей или их самих повлиять на течение болезни. Однако, пока нет доказательств того, что какая то определенная диета полезна при СМА

Многие родители полагают, что высоко-белковая диета, или какие либо виды специальных пищевых добавок смогут помочь мышцам их детей стать сильнее. Однако хотя не вызывает сомнений, что детям со СМА необходимо хорошее питание, не существует подтверждений, что необходим какой-то определенный тип питания, более того — что-то может быть и вредным

Например, специальные формулы, состоящие из компонентов протеинов, именуемых аминокислотами — так называемые «элементные диеты» — могут в действительности привести к проблемам у детей со СМА, имеющих мало мышечной ткани.

Некоторым детям может быть более полезно частое питание маленькими порциями, чем трехразовое питание с большими порциями

Некоторые дети и многие взрослые с СМА имеют избыточный вес, вероятно из-за того, что получают слишком много калорий для своего уровня физической активности. По возможности следует под руководством врача и диетолога держать вес под контролем, что важно для здоровья, внешнего вида, а также для спин ухаживающих, которые ежедневно помогают с подъемом и перемещением

Некоторые специалисты рекомендуют употребление безрецептурных пищевых добавок, таких как креатин или коэнзим Q10. Применение креатина при СМА исследуется

Какие упражнения лучше всего?

Большинство специалистов говорят людям со СМА и родителям детей со СМА, что комфортная физическая активность без впадания в крайности — хорошая идея для физического и психологического здоровья и самочувствия

Важно предохранять суставы от неподвижности и повреждений, сохраняя объем движений (эластичность суставов), поддерживая циркуляцию и, что особенно важно для детей, поддерживая мобильность на достаточном уровне для исследования окружающего пространства

Особенно полезными могут быть занятия в бассейне с теплой водой (30-32 град). Люди с СМА не должны плавать самостоятельно, и должны быть соблюдены необходимые меры безопасности

Некоторые специалисты поднимают вопрос о том, стоит ли уделять слишком много внимания постепенному уменьшению количества мотонейронов, которым приходится выполнять работу, которая в норме выполняется гораздо бОльшим количеством этих клеток.

Необходимы исследования, чтобы определить, нужно ли в действительности учитывать эту проблему при разработке плана упражнений. Некоторые эксперты полагают, что перегрузка невозможна, в то время как другие считают, что упражнения до изнеможения могу «сжечь» оставшиеся мотонейроны раньше времени.

Физио- и трудотерапевтические программы могут помочь как детям, так и взрослым научиться наилучшему использованию имеющихся у них мышечных функций, и найти наиболее эффективные способы выполнения повседневных дел

КАК СМА ЛЕЧИТСЯ?

Слабость мышц спины

Поговорим о диете

СМА – спинальная мышечная атрофия: неизлечимо и дорого?

Некоторые семьи даже сами разрабатывают и делают свои собственные приспособления со специальными возможностями, например — с регулируемой высотой, позволяющей детям как двигаться на уровне пола, так и сидеть на столом

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Наружная и внутренняя лодыжка

Полезными как для взрослых, так и для детей со связанной с СМА слабостью могут быть и специальные приспособления для письма, рисования, использования компьютера или телефона, и электронные системы контроля окружающей обстановки (например — температуры, освещенности, управление телевизором и т.п.)

Какие осложнения возникли

– В 5 месяцев у Златы начался обструктивный бронхит. Когда нас увезли по «скорой», то она задыхалась и синела. Нас госпитализировали в одну палату с ребенком с диагнозом пневмония. Я думаю, что именно это привело к дальнейшим событиям.

3 дня нам ничего не кололи, не назначали, мокрота не отходила. Оказывается, ее надо было санировать. За 5 дней она спустилась в легкие: из-за неработающих мышц горла кашель и естественное отхаркивание мокроты невозможны.

С самого начала и до реанимации мы лежали в общей палате, хотя обещали дать отдельную, так как знали наш диагноз. Через 3 дня рентген показал пневмонию. Нас начали лечить так же, как и условно здоровых детей.

А на следующий день Злата попала в реанимацию. Врачи сказали мне, что такие дети долго не живут. Наверное, только тогда до меня дошло полное осознание, насколько опасен диагноз дочери. Самое страшное, что никто не знал, как это лечить.

Лечение и прогноз спинальных амиотрофий

В настоящее время не существует радикального лечения СМА и нет препаратов, которые устранили бы поражение нижних мото-нейронов и остановили ослабление мышц. Однако существует комплекс мер, направленных на снижение симптомов и поддержание качества жизни пациентов как можно дольше.

В настоящее время не существует никакого известного медицинского лечения спинальной мышечной атрофии, поэтому сразу стоит отметить, что процент выживаемости среди пациентов раннего и среднего возраста достаточно низок.

СМА – спинальная мышечная атрофия: неизлечимо и дорого?

По причине низкой продолжительности жизни, новорожденные со спинальной мышечной атрофией Верднига-Гоффмана, из-за их короткой продолжительности жизни, требуют малого участия со стороны ортопеда. Шинирование используется в случае переломов, что нередко наблюдается при ослабленной мышечной активности.

Для пациентов II и III типа СМА, физическая терапия может быть использована для лечения контрактуры суставов (ограниченного их движения). Для более радикального лечения контрактуры показано хирургическое лечение.

Как уже отмечалось выше, наиболее распространенной ортопедической проблемой при синдроме СМА является сколиоз, который часто принимает тяжелую форму. Прогрессия кривизны позвоночника составляет около 8° в год, несмотря на лечение брекетами.

Задний спондилодез сегментарного типа часто рекомендован для молодых пациентов, у которых кривизна позвоночного столба не может быть исправлен фигурными скобами, а также для пациентов старше 10 лет с кривизной более 40°.

Хирургическая операция должна быть задержана до тех пор, пока медицинской точки зрения это возможно. Следует иметь в виду, что прогрессирование кривизны происходит медленнее у пациентов с третьим типом СМА и появляется чаще в более позднем возрасте.

Исследовательская картина СМА, связанной с 5 хромосомой, в последнее десятилетие значительно прояснилась

Есть некоторые особые обстоятельства, имеющие отношения к генетике SMN-связанных СМА, которые дали исследователям некоторые специальные возможности для вмешательства

С 1995 года известно, что основной ген, определяющий развитие заболевания у человека — это ген SMN-протеина. Этот ген существует в двух практически идентичных версиях, именуемых SMN1 (также обозначаемый как SMN-T), и SMN2 (или SMN-C)

Молекулы протеина, синтезированные на основе инструкций гена SMN1, длиннее, чем те, которые синтезированы на основе гена SMN2. Эти более длинные (полноразмерные) молекулы SMN-протеина необходимы для надлежащего выживания и функционирования мотонейронов

Ген SMN2 обеспечивает синтез некоторого количества полноразмерного протеина, но этого недостаточно. К счастью, у многих людей имеются несколько копий гена SMN2 на одной или обеих 5-х хромосомах. Эти «избыточные» гены SMN2 могут несколько скомпенсировать вредные последствия повреждений обеих копий генов SMN1.

Многие исследовательские стратегии лечения СМА основаны на увеличении синтеза полнорзамерного SMN-протеина на основе инструкции гена SMN2

Другие направления основаны на менее специфичных методах, которые могли быть помочь выживанию мотонейронов в неблагоприятных для них обстоятельствах

Анализируются например препараты, основанные на нейротрофических факторах (естественные продукты организма, имеющие позитивное влияние на нервные клетки); креатин — субстанция, помогающая мышечным и нервным клеткам в выработке энергии

Исследуются также такие препараты, как габапентин, албутерол, рилузол, гидроксиуреа, и препараты, относящиеся к классу ингибиторов гистон-деацетилазы (в частности — фенилбутират и вальпроаты)

В разработке — генная и клеточная терапия

Исследования СБМА сфокусированы в основном на блокировании формирования аномальных скоплений, обнаруживаемых при этом заболевании внутри клеток; на путях подавления активности мужских гормонов, а также на методах воздействия на процесс «чтения» клетками генетических инструкций.?

Прогноз

Спинальная амиотрофия является показанием для госпитализации при первичной диагностике, ухудшении состояния пациента с возникновением расстройств дыхания, необходимости проведения повторного курса лечения (2 раза в год). Пока эффективного лечения СМА не существует. Терапия направлена на стимуляцию проведения нервных импульсов, усиление периферического кровообращения и поддержание энергетического обмена в мышечной ткани. Применяют антихолинэстеразные фармпрепараты (сангвинарин, амбенония хлорид, неостигмин); средства, улучшающие энергетический метаболизм (коэнзим Q10, L-карнитин); витамины гр. В; препараты, симулирующие работу ЦНС (пирацетам, кислота гамма-аминомасляная).

В США и Европе неврологами используется препарат для лечения БАС — рилузол, однако он имеет много побочных эффектов и низкую эффективность. Наряду с курсами медикаментозного лечения пациентам рекомендован массаж и физиотерапевтические процедуры. Развитие контрактур суставов и деформаций скелета является показанием для консультации ортопеда с решением вопроса об использовании специальных адаптивных ортопедических конструкций.

Прогноз всецело зависит от клинического варианта СМА и возраста ее манифестации. Наиболее неблагоприятный прогноз имеют детские спинальные амиотрофии, при начале в младенческом возрасте они зачастую приводят к летальному исходу в течение первых 2-х лет жизни ребенка. Спинальные амиотрофии взрослого возраста отличаются способностью больных самостоятельно обслуживать себя в течение многих лет, а при медленном прогрессировании имеют благоприятный прогноз не только для жизни, но и для трудоспособности пациентов (при создании для них оптимальных условий труда).

Спинальная амиотрофия является показанием для госпитализации при первичной диагностике, ухудшении состояния пациента с возникновением расстройств дыхания, необходимости проведения повторного курса лечения (2 раза в год).

Пока эффективного лечения СМА не существует. Терапия направлена на стимуляцию проведения нервных импульсов, усиление периферического кровообращения и поддержание энергетического обмена в мышечной ткани.

Применяют антихолинэстеразные фармпрепараты (сангвинарин, амбенония хлорид, неостигмин); средства, улучшающие энергетический метаболизм (коэнзим Q10, L-карнитин); витамины гр. В; препараты, симулирующие работу ЦНС (пирацетам, кислота гамма-аминомасляная).

В США и Европе неврологами используется препарат для лечения БАС — рилузол, однако он имеет много побочных эффектов и низкую эффективность. Наряду с курсами медикаментозного лечения пациентам рекомендован массаж и физиотерапевтические процедуры.

Прогноз всецело зависит от клинического варианта СМА и возраста ее манифестации. Наиболее неблагоприятный прогноз имеют детские спинальные амиотрофии, при начале в младенческом возрасте они зачастую приводят к летальному исходу в течение первых 2-х лет жизни ребенка.

Спинальные амиотрофии взрослого возраста отличаются способностью больных самостоятельно обслуживать себя в течение многих лет, а при медленном прогрессировании имеют благоприятный прогноз не только для жизни, но и для трудоспособности пациентов (при создании для них оптимальных условий труда).

Причины детской спинальной мышечной атрофии, механизм наследования

Главная причина детской спинальной мышечной атрофии — это дефицит мотонейронного белка SMN, жизненно важного для выживания двигательных нейронов. Этот белок необходим для осуществления полноценной функции двигательных нейронов.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Остеохондроз неврология шейного отдела позвоночника

Другие редкие формы СМА вызваны мутациями в других генах. Дефектные гены передаются ребенку от родителей-носителей. Наиболее распространенными являются 1, 2 и 3 тип спинальной мышечной атрофии.

Ген SMN1 производит белок, необходимый мотонейронам, то есть клеткам, передающим импульсы от спинного мозга к мышцам. При нарушении в гене этот белок вырабатывается в очень малом количестве. Постепенно, когда организм чувствует нехватку белка, связь между нервами и спинным мозгом ухудшается.

Импульсы, отправленные через спинной мозг к нервам и мышцам, становятся очень слабыми и не могут справляться со своими физиологическими задачами. Из-за отсутствия активности (стимуляции мозгом) мышцы постепенно начинают атрофироваться.

СМА – спинальная мышечная атрофия: неизлечимо и дорого?

Люди, являющиеся носителями дефектного гена, но не имеющие проявлений мышечной атрофии, являются передатчиками заболевания. Чтобы передать СМА ребенку, оба родителя должны быть носителями дефектного гена.

Если у обоих родителей присутствует такая аномалия, то существует:

  • 50% вероятность того, что ребенок будет носителем СМА;
  • 25% вероятность того, что у ребенка будет развиваться СМА;
  • 25% вероятность того, что ребенок будет здоров.

Примерно один из 40-60 человек является носителем поврежденного гена SMN1, приводящего к передаче или развитию первого типа заболевания (болезни Верднига-Гоффмана).

Симптомы детской спинальной мышечной атрофии

Симптомы детской спинальной мышечной атрофии отличаются в зависимости от типа заболевания. Более тяжелые формы затрагивают более важные функции, которые крайне необходимы ребенку в первые 6 месяцев жизни. Менее тяжелые формы сопровождаются симптомами, проявляющимися в более позднем возрасте.

Общие симптомы болезни Верднига-Гоффмана таковы:

  • мышечная слабость;
  • снижение мышечного тонуса;
  • одинаковая степень слабости мышц левой и правой сторон тела;
  • более частое повреждение мышц ног, чем рук и проксимальных мышц;
  • ограниченная подвижность;
  • недостаток веса;
  • хрупкость костей;
  • частые переломы;
  • слабость мышц языка, гортани;
  • проблемы с глотанием;
  • сколиоз.

При перемещении детей с подобным заболеванием следует соблюдать осторожность, поскольку мышцы не поддерживают кости, а значит весьма высок риск получения травмы.

У многих детей страдают мышцы, отвечающие за дыхательную функцию, особенно опасно данное состояние для детей младшего возраста (до года). Искривление позвоночника — общий симптом для детей с 1, 2 и 3 типом заболевания.

Целью лечения детской спинальной мышечной атрофии является предотвращение респираторных заболеваний, поддержание функции мышц и мышечной силы, а также обеспечение надлежащей питательной поддержки.

Медикаментозного лечения, избавляющего от болезни Верднига-Гоффмана, не существует. Современная терапия подразумевает использование дыхательного аппарата. Обычно это устройство требуется детям с 1 типом СМА.

СМА – спинальная мышечная атрофия: неизлечимо и дорого?

В зависимости от тяжести симптомов при 2 и 3 типе искусственная вентиляция легких так же может быть необходима.

Рекомендуется:

  • физиотерапия;
  • мышечная релаксация и напряжение (йога, плавание).

Для качественного лечения СМА потребуется помощь таких специалистов:

  • невролог;
  • ортопед;
  • физиотерапевт;
  • пульмонолог;
  • гастроэнтеролог;
  • анестезиолог;
  • хирург;
  • социальный работник.

Специальной схемы лечения СМА не существует. Все современные методы лечения заключаются в управлении симптомами и предотвращении осложнений.

Медикаментозные средства:

  • миорелаксанты (например, баклофен, тизанидин, бензодиазепин);
  • токсин ботулизма (для устранения слюнотечения и спазмов челюсти);
  • амитриптилин;
  • антидепрессанты.

Рекомендуется:

  • трудотерапия;
  • упражнения на растяжку;
  • тепловые компрессы на спазмированные мышцы;
  • использование синтезаторов речи, инвалидных колясок — любой медицинской техники, облегчающей перемещение больного и его контакты с окружающими.

Прогноз

В зависимости от типа СМА прогноз может быть более или менее благоприятным. Некоторые формы являются фатальными. Например, болезнь Кеннеди медленно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни таких больных составляет 50-60 лет.

Типы и формы детской спинальной мышечной атрофии

Чем обусловлено развитие спинальной мышечной атрофии

У некоторых пациентов в патологический процесс также могут быть вовлечены моторные нейроны черепно-мозговых нервов, особенно с V по XII пару. В этом случае болезнь берет свое начало от заднего рога клеток спинного мозга, что в дополнение ко всему обуславливает недостаточность мышц диафрагмы, желудочно-кишечного тракта, сердца и сфинктеров.

В 1890 году Вердниг впервые описал классическую инфантильную форму СМА – проявление синдрома у детей раннего возраста. Много лет спустя, в 1956 году, Кугельберг и Веландер классифицировали менее тяжелую форму спинальной мышечной атрофии у более старших пациентов.

Благодаря этим ученым, сегодня врачи могут точно дифференцировать СМА от разных типов сходных по симптомам болезней, например, мышечной дистрофии Дюшенна.

Спинальная амиотрофия является наиболее распространенным диагнозом у девочек, причем с сильно прогрессирующей слабостью. Это одна из наиболее распространенных генетических причин смерти у детей.

Синдром СМА делится на четыре типа на основе возраста пациента следующим образом:

  • Тип I (спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана). Развивается в возрасте до 6 месяцев.
  • Тип II – в возрасте от 6 до 12 месяцев.
  • Тип III (болезнь Кугельберга-Веландера)– в возрасте от 2 до 15 лет
  • Тип IV у взрослых пациентов.

Спинальная мышечная атрофия у детей подразделяется на три типа. Эти три типа отличаются по нескольким основным параметрам:

  • возрастом начала заболевания;
  • тяжестью;
  • скоростью прогрессирования симптомов.

Первый тип СМА называется также болезнью Верднига-Гоффмана, или детской спинальной мышечной атрофией. Заболевание обычно проявляется к возрасту 6 месяцев от рождения. Основными симптомами этой формы являются:

  • гипотония (резкое снижение мышечного тонуса);
  • уменьшение общего количества движений конечностей;
  • отсутствие сухожильных рефлексов;
  • фасцикуляции отдельных мышечных волокон;
  • тремор;
  • затрудненное глотание;
  • трудности с поглощением пищи и жидкостей;
  • нарушение функции дыхания.

У некоторых детей может развиваться сколиоз или другие скелетные аномалии. Больные дети не могут сидеть и стоять, большинство из них умирает от дыхательной недостаточности в возрасте до 2-х лет. В последние десятилетия уровень выживаемости пациентов с СМА увеличивался в связи с более активной медицинской помощью и различными препаратами, облегчающими симптомы.

Вторая форма СМА, или как её ещё называют, промежуточная, развивается с 6 до 18 месяцев. Такие дети могут сидеть без поддержки, но не могут стоять или ходить без посторонней помощи. Иногда у них возникают дыхательные нарушения, сильно повышен риск респираторных инфекций.

Прогрессирование заболевания происходит с переменной активностью. Средняя продолжительность жизни у таких больных понижена, но некоторые из них доживают как до подросткового, так и до юношеского возраста.

Спинальные амиотрофии

Третий тип СМА, или болезнь Кугельберга-Веландера, проявляется в возрасте между 2 годами и 17-летним возрастом. Основным её проявлением является аномальная походка. Пациентам с таким диагнозом трудно бегать, подниматься по лестнице, вставать со стула, они испытывают тремор пальцев. Чаще всего при 3 типе СМА поражаются нижние конечности. Среди возможных осложнений выделяют:

  • сколиоз;
  • хроническое укорочение мышц и сухожилий;
  • аномальный мышечный тонус;
  • слабость.

У таких больных повышена склонность к респираторным инфекциям, однако при соблюдении определенных правил безопасности такие люди могут прожить достаточно долго.

Другие формы спинальной мышечной атрофии это:

  • Врожденная, с артрогрипозом (стойкие контрактуры суставов с фиксацией конечности в неправильном положении). Редкое расстройство, сопровождаемое сколиозом, деформацией грудной клетки, неестественно маленькими челюстями и опущением верхних век.
  • Болезнь Кеннеди, также известная под названием прогрессивной спино-бульбарной мышечной атрофии. Возраст появления: от 15 до 60 лет. Симптомы могут появиться в любом промежутке времени, основные из них – это слабость и атрофия мышц лица, челюстей, мышц языка. Такое состояние приводит к развитию проблем с жеванием, глотанием, нарушениям речи.

Со временем при болезни Кеннеди развивается атрофия мышц и фасцикуляции. Исследования нервной проводимости подтверждают, что практически все больные с этой формой СМА имеют сенсорную нейропатию — боли, связанные с воспалением или дегенерацией нервов.