Адреногенитальный синдром — cимптомы и лечение. Журнал Медикал

Наступление беременности вполне возможно, особенно при своевременной диагностике и своевременно начатом лечении. Женщины с адреногенитальным синдромом имеют определенные проблемы с вынашиванием беременности (даже на поздних стадиях, вплоть до отслойки плаценты), однако при правильно подобранной глюкокортикоидной терапии вынашивание здорового ребенка возможно.

Терапию во время беременности прерывать нельзя. Одной из главных проблем при адреногенитальном синдроме остается андрогенизация плода, т.к. материнские андрогены могут свободно проходить через маточно-плацентарный барьер.

В результате подобного рода воздействия у девочек может быть увеличение клитора, в более тяжелых случаях возможно развитие sinus urogenitalis и женского псевдогермафродитизма. Во избежание данного необходимо продолжать и коррегировать имеющуюся терапию под контролем врача акушера-гинеколога-эндокринолога.

Диагностика адреногенитального синдрома

В настоящее время существуют возможности диагностики при планировании беременности (при сохраненной фертильности), в пренатальный и неонатальный периоды. Первые два вида диагностики осуществляются в случаях наличия анамнестических или клинико-лабораторных данных, позволяющих предположить возможность наличия соответствующей наследственной патологии у родителей или плода.

В целях выявления степени риска для будущего плода на этапе планирования беременности у мужчин и женщин проводятся пробы с адренокортикотропным гормоном. Они позволяют подтвердить или отвергнуть наличие гетерозиготного носительства или неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников.

Клинические рекомендации в отношении диагностики в пренатальный период (внутриутробного развития плода) включают:

  1. Генетический анализ на адреногенитальный синдром, который заключается в исследовании в первом триместре беременности ДНК клеток хорионических ворсин, во втором триместре — в молекулярно-генетическом анализе ДНК клеток, содержащихся в околоплодных водах, что позволяет диагностировать недостаточность фермента 21-гидроксилаза.
  2. Определение в первом триместре концентраций 17-гидроксипрогестерона и андростендиона в крови беременной женщины, а также в околоплодных водах, полученных для исследования хорионических ворсин, а во втором триместре — в крови беременной и в водах, полученных с помощью амниоцентеза. Эти анализы дают возможность выявить недостаточность фермента 21-гидроксилаза. Кроме того, анализ околоплодных вод позволяет определить и концентрацию 11-дезоксикортизола в целях выявления недостаточности фермента 11-бета-гидроксилаза.
  3. Определение полового кариотипа и типирование генов тканевой совместимости (HLA) посредством изучения ДНК, полученную из хорионических ворсин, забор которых производится на 5 – 6-й неделе беременности по методике пункционной биопсии.

Неонатальный скриннинг (в период новорожденности) в России осуществляется с 2006 года. В соответствии с ним исследование содержания в крови 17-гидроксипрогестерона проводится у всех детей на 5-е сутки после рождения.

1. Первичный осмотр – обращает на себя внимание явная андрогенизация ребенка, оволесение, огрубение голоса, ярко выраженное увеличение в размерах половых органов. 2. Клинические анализы – отбрасывая многие другие методы лабораторной диагностики следует упомянуть такой популярный на сегодняшний день метод как определение уровня 17-ОПН (17-гидрокси-прогестерона), 17-КС в моче (17-кетостероидов), высокий уровень АКТГ, повышение уровня ДЭА (предшественник тестостерона).

Адреногенитальный синдром - cимптомы и лечение. Журнал Медикал

На сегодняшний день нормой принято считать: • 0,6-0,8 нг/мл для 17-ОПН • от 7,8 до 9,0 мг/сут для 17-КС • от 7,2 — 63,3 пг/мл для АКТГ• ДЭА 0,9-11,7 и мкмоль/л  Далеко не все специалисты верят в специфичность данного метода, однако его все же крайне часто применяют для дифференциальной диагностики.3.

УЗИ – не самый информативный метод, можно оценить состояние надпочечников (крайне сложно на УЗИ).4. Рентгенография – оценивают точки окостенения, соответствия их с возрастной нормой (как правило, наблюдается ускорение роста).5.

Необходимо проводить дифференциальную диагностику с другими патологиями: надпочечниковой недостаточностью другого генеза, вариантами преждевременного полового созревания, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников.6.

АГС диагностируется путем обследования больного у ряда врачей, в числе которых:

  • генетик;
  • акушер-гинеколог или уролог-андролог;
Врач эндокринолог

Нужно пройти обследование у врача эндокринолога

  • дерматовенеролог;
  • эндокринолог;
  • детский кардиолог;
  • окулист.

Далее следует сдать некоторые анализы:

  • На определение уровня натрия, калия, хлоридов в крови.
  • Гормональные. Следует проверить соотношение половых гормонов, также работу щитовидной железы.
  • Клинический.
  • Биохимический.
  • Общий (мочи).

Предусмотрен и комплекс исследований, целью которого является опровержение болезней, имеющих признаки, сходные с АГС. К числу таких исследований относятся:

  • УЗИ (ультразвуковое исследование) половых органов;
  • УЗИ малого таза;
УЗИ

УЗИ малого таза

  • магнитно-резонансная томография надпочечников и головного мозга;
  • ЭКГ (электрокардиограмма);
  • рентгенография.

Помимо анамнестических и фенотипических данных (телосложение, оволосение, состояние кожи, развитие молочных желез), при установлении диагноза решающее значение имеют гормональные исследования.

При адреногенитальном синдроме синтез стероидов нарушен на этапе 17-ОНП. Следовательно, гормональными признаками является повышение уровня в крови 17-ОНП, а также ДЭА и ДЭА-С — предшественников тестостерона. В целях диагностики может быть использовано определение 17-КС в моче — метаболитов андрогенов.

Самым информативным является повышение уровня 17-ОНП и ДЭА-С в крови, что используется для дифференциальной диагностики с другими эндокринными нарушениями, проявляющимися симптомами гиперандрогении. Определение 17-ОНП, Т, ДЭА, ДЭА-С в крови и 17-КС в моче проводится до и после пробы с глюкокортикоидами, например дексаметазоном.

Диагностическое значение имеет и УЗИ яичников. Поскольку при адреногенитальном синдроме имеет место ановуляция, эхоскопически отмечают наличие фолликулов различной степени зрелости, не достигающих преовуляторных размеров, так называемые мультифолликулярные яичники, размеры яичников могут быть несколько больше нормы.

Однако в отличие от яичников при синдроме поликистозных яичников в них не увеличен объем стромы и нет типичного для этой патологии расположения мелких фолликулов в виде «ожерелья» под капсулой яичника.

Диагностическое значение имеет также измерение базальной температуры, для которой характерны растянутая первая фаза цикла и укороченная вторая фаза цикла (недостаточность желтого тела).

Дифференциально-диагностические признаки адреногенитального синдрома и синдрома поликистозных яичников

Показатели

АГС

СПКЯ

Тестостерон

Повышен

ДЭА, ДЭА-С

Повышены

В норме или повышены

17-ОНП

Повышен

В норме

ЛГ/ФСГ

Менее 2

Более 2,5

Проба с дексаметазоном

Снижение показателей

на 75%

на 25%

Проба с АКТГ

Положительная

Отрицательная

Базальная температура

НЛФ

Монофазная

Степень выраженности гирсутизма

I-III

I-II

ИМТ

24-26

>26

Морфотип

Интерсексуальный

Женский

Генеративная функция

Невынашивание в 1-м триместре

Первичное бесплодие

Менструальная функция

Неустойчивый цикл с тенденцией к олигоменорее

Олиго-, аменорея, ДМК

Яичники

Фолликулы различной стадии зрелости, объем до 6 см3

Увеличены за счет стромы, фолликулы диаметром до 5-8 мм, подкапсулярно, объем > 9 см3

Лечение

С целью коррекции гормональной функции надпочечников используются глюкокортикоидные препараты.

В настоящее время назначают дексаметазон в дозе 0,5-0,25 мг. в день под контролем андрогенов крови и их метаболитов в моче. Об эффективности терапии свидетельствуют нормализация менструального цикла, появление овуляторных циклов, что регистрируется измерением базальной температуры, данными эхоскопии эндометрия и яичников в середине цикла, наступлением беременности.

В последнем случае терапия глюкокортикоидами продолжается во избежание прерывания беременности до 13-й недели — срока формирования плаценты, обеспечивающей необходимый уровень гормонов для нормального развития плода.

В течение первых недель беременности необходимо тщательное наблюдение: до 9 недель — измерение базальной температуры, раз в две недели — УЗИ для выявления повышенного тонуса миометрия и эхоскопических признаков отслойки плодного яйца.

При самопроизвольных выкидышах в анамнезе назначают эстрогенсодержащие препараты для улучшения кровоснабжения развивающегося эмбриона: микрофоллин (этинилэстрадиол) по 0,25-0,5 мг в день или прогинова по 1-2 мг в день под контролем состояния женщины и наличия у нее жалоб на боли внизу живота, кровянистые выделения из половых путей.

В настоящее время в лечении невынашивания при адреногенитальном синдроме в I-II триместре беременности эффективно использование аналога природного прогестерона — дюфастона по 20-40-60 мг в день. Являясь производным дидрогестерона, он не обладает андрогенным эффектом в отличие от прогестагенов норстероидного ряда, что проявляется признаками вирилизации у матери и маскулинизации у плода женского пола.

В случае отсутствия беременности (овуляции или недостаточности желтого тела, регистрируемых по данным базальной температуры) рекомендуется на фоне терапии глюкокортикоидами проводить стимуляцию овуляции кломифеном по общепринятой схеме: с 5-го по 9-й или с 3-го по 7-й день цикла по 50-100 мг.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Современные проблемы инфекционной патологии в акушерстве и гинекологии

В тех случаях, когда женщина в беременности не заинтересована, а основной жалобой являются избыточное оволосение, гнойничковые высыпания на коже или нерегулярные менструации, рекомендуется терапия препаратами, содержащими эстрогены и антиандрогены (см.

Адреногенитальный синдром

Лечение гирсутизма при СПКЯ). Чаще всего назначают препарат Диане-35. Более действенно в отношении гирсутизма на фоне диане назначать в первые 10-12 дней его приема ципротерон ацетат в дозе 25-50 мг (препарат андрокур).

Применение этих препаратов в течение 3— 6 месяцев дает выраженный эффект. К сожалению, по окончании приема препаратов симптомы гиперандрогении появляются вновь, поскольку причину патологии эта терапия не устраняет.

Следует также отметить, что применение глюкокортикоидов, нормализующих функцию яичников, мало влияет на уменьшение гирсутизма. Антиандрогенным действием обладают оральные контрацептивы, в состав которых входят прогестины последнего поколения (дезогестрел, гестоден, норгестимат).

При поздней постпубертатной форме адреногенитального синдрома, при нерезко выраженных кожных проявлениях гиперандрогении и неустойчивом менструальном цикле без длительных задержек, пациентки, если они не заинтересованы в беременности, в гормональной терапии не нуждаются.

При применении гормональных контрацептивов предпочтение отдается низкодозированным монофазным (мерсилон) и трехфазным с гестагенным компонентом последнего поколения (дезогестрел, гестоден, норгестимат), которые не обладают андрогенным эффектом.

Длительное применение однофазных гормональных контрацептивов, содержащих 30 мкг этинилэстрадиола типа марвелона или фемодена (более года без перерыва), может вызвать гиперторможение функции яичников и аменорею, обусловленную гипогонадотропными нарушениями, а не гиперандрогенией.

1. Чаще всего используются глюкокортикоидные препараты. В настоящее время назначают дексаметазон в дозе 0,5-0,25 мг. в день под контролем андрогенов крови и их метаболитов в моче.2. При сольтеряющей форме необходимо добавление к терапии минералкортикоидов.3. Порой приходиться прибегать к хирургическим методам лечения — пластике влагалища, клиторэктомии.

При своевременно начатом лечении прогноз, как правило, благоприятный, однако, к сожалению, не редки случаи некоррегируюемых вариантов течения.

Все лечение только под контролем высококвалифицированного специалиста!

Адреногенитальный синдром - cимптомы и лечение. Журнал Медикал

Врач гинеколог-эндокринолог Купатадзе Д.Д.

Особенности борьбы с указанным пороком следующие:

  • Врачи рекомендуют лечение от АГС при помощи гормональных препаратов, которые обеспечивают сбалансированный синтез гормонов надпочечной корой (гидрокортизон в таблетках – для детей). Лечебный курс длится на протяжении всей жизни.
  • Больные пребывают под пожизненным наблюдением у гинеколога, эндокринолога.
  • Иногда (в случае поздней диагностики) девочкам необходимо операционное вмешательство (коррекция гениталий).
  • При заболевании сольтеряющим АГС следует увеличить количество употребляемой соли и других микроэлементов. Обязательна диета.
  • Низкий рост, косметические изъяны могут вызвать потребность в психологической помощи пациенту.
  • В случае постпубертатной формы дефекта терапия нужна лишь при возникновении косметических или репродуктивных проблем.

Степень излечения зависит от того, своевременно ли поставлен диагноз. Вовремя поставленный диагноз может предотвратить генитальные изменения у девочек. При правильном лечебном подходе к классическим формам болезни у женщин возможно обеспечение функции деторождения и нормального протекания процесса беременности.

Лечение
адреногенитального синдрома включает
в себя пожизненную заместительную
терапию  глюкокортикоидами. Доза
препаратов подбирается индивидуально
под контролем в суточной моче
17-кетостероидов.

При сольтеряющей форме
в дополнение назначают минералокортикоиды,
а также хлорид натрия. При гипертонической
форме в рационе ограничивают хлорид
натрия (не более 3 грамм в сутки). При
желании родителей или больного проводится 
пластика наружных половых органов –
клиторэктомия, пластика влагалища.
Огромное значение в лечении
адреногенитального синдрома имеет
психотерапия.

Всем больным с адреногенитальным синдромом назначается постоянная заместительная терапия глюкокортикоидными препаратами, позволяющими возместить дефицит содержания кортизола в организме и подавить (в соответствии с механизмом обратной связи) избыточную секрецию адренокортикотропного гормона.

Для детей с незакрытыми зонами костного роста средством выбора является «Кортеф», представляющий собой гидрокортизон в таблетках. В подростковом возрасте и старше допускается лечение гормональными препаратами продленного действия — преднизолоном и дексаметазоном.

Препараты «Кортеф» и «Кортинефф» применяемые в лечении адреногенитального синдрома

При сольтеряющей форме заболевания дополнительно к глюкокортикоидам назначается препарат «Кортинефф», или флудрокортизон, представляющий собой синтетический гормон коры надпочечников с высокой минералкортикоидной активностью.

В целях предотвращения передозировки гормональных препаратов и подбора адекватных дозировок необходимы постоянный контроль физического развития и лабораторные исследования гормонального фона. Такими показателями в отношении глюкокортикоидной терапии являются данные темпов изменений роста, созревания костной ткани, массы тела  и клиническая симптоматика вирильного синдрома, содержание в сыворотке крови 17-гидроксипрогестерона или андростендиона, а также выделение с мочой прегнатриола.

Об адекватности дозировок «Кортинеффа» можно судить по наличию и частоте срыгиваний, особенно «фонтанирующих», величине прибавки ребенка в весе, кожному тургору, аппетиту, а у детей старших возрастов — по величине артериального давления.

Из лабораторных исследований объективное значение имеют уровень содержания в крови ионов натрия и калия, изменение активности ренина плазмы. Определение уровня последнего необходимо у всех больных, независимо от наличия и степени выраженности симптоматики потери солей.

Кроме консервативного лечения, у девочек в возрасте 1 – 2-х лет с классическими формами патологии осуществляется одноэтапная хирургическая (феминизирующая) пластика наружных половых органов. При значительной выраженности вирилизации через 1-2 года после первого менструального кровотечения, но до начала половой жизни предпринимается второй этап хирургического лечения, который заключается в обычной или комбинированной интроитопластике.

Адреногенитальный синдром в числе наследственных эндокринных заболеваний является наиболее частым. Однако своевременное его выявление и проведение адекватной терапии, чему особенно способствует неонатальный скриннинг, дают возможность обеспечить людей с этой патологией достаточно высоким качеством жизни.

Причины адреногенитального синдрома

Адреногенитальный синдром - cимптомы и лечение. Журнал Медикал

Надпочечники – парный орган человека, который играет важнейшую роль в нормальном функционировании гормональных систем и регуляции обмена веществ. В надпочечниках синтезируются ряд жизненно важных гормонов, из которых наиболее известны адреналин и норадреналин.

Надпочечники тесно связаны с гипоталамо-гипофизарной системой, образуя общую гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковую систему гормональной регуляции. Нарушение на любом из этих звеньев неминуемо приводит к патологии на выше и нижележащих уровнях.

Анатомически и функционально надпочечники состоят из коркового и мозгового слоя («веществ»). В мозговом веществе вырабатывается основная масса катехоламиновых гормонов (адреналин и норадреналин). В корковом веществе, морфо-функционально разделенном на три части (клубочковая, пучковая и сетчатые зоны) активно продуцируются глюкокортикоиды, минералкортикоиды и половые гормоны.

Для рассматриваемой нами темы важны два гормона. Кортизол – глюкокортикоидный гормон, продуцируемый пучковой зоной коры надпочечников, жизненно необходимый для обменных веществ (в частности регулирует энергообмен в организме, контролируя обмен глюкозы).

Альдостерон – минералкортикоидный гормон человека, продуцируемый клубочковой зоной коры надпочечников, являющийся основным минералкортикоидным гормоном в крови, контролирующим такие важные обменные процессы как регуляция артериального давления и контроль объема циркулирующей крови. Именно с их дефицитом и связана рассматриваемая нами патология.

Мужские гормоны

Гормон андроген

Основной причиной возникновения является врожденный дефицит фермента С21-гидроксилазы, участвующего в синтезе андрогенов в коре надпочечников. Нормальное образование и содержание этого фермента обеспечивает ген, локализованный в коротком плече одной из пары 6-й хромосомы (аутосомы).

Наследование этой патологии имеет аутосомно-рециссивный характер. У носителя одного патологического гена эта патология может не проявляться, она манифестирует при наличии дефектных генов в обоих аутосомах 6-й пары.

Причины и патогенез заболевания

Патология обусловлена наследственными мутациями генов, которые приводят к расстройству надпочечной ферментной системы. Чего следует ожидать родителям:

  • В случае если заболевание имеется лишь у отца или матери ребенка, указанное нарушение не будет унаследовано младенцем.
  • Когда два родителя имеют указанную мутацию, вероятность ее появления у новорожденного – до 25 процентов.
  • Если один из родителей страдает от гормонального отклонения, а другой оказывается носителем генной мутации, риск обнаружения патологии у будущего ребенка увеличивается до 75 процентов.

Патогенез (процессы, происходящие во время заболевания) адреногенитального синдрома заключается в чрезмерной выработке гормона андрогена по причине дефицита определенного фермента. При этом аномально снижается процесс продуцирования иных гормонов (кортизола, побуждающего синтез белка, и альдостерона, ответственного за обмен минералов в организме). Степень заболевания определяется интенсивностью секреции (выработки) избыточных веществ.

Мужские гормоны

Гормон андроген

Смысл принципа этиологии и патогенеза заключен уже в определении этой патологии. Причиной ее возникновения является дефект (передающийся по наследству) одного из генов, которые кодируют соответствующие ферменты, принимающие участие в синтезе корой надпочечников стероидов (в стероидогенезе), в частности, кортизола, или транспортных белков коры надпочечников.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Ротокан в гинекологии инструкция по применению

Это означает, что существуют носители заболевания, то есть группа людей, у которых патологическое состояние носит скрытый характер. Ребенок, отец и мать (каждый) которого имеют такую скрытую патологию, может родиться с явными признаками заболевания.

Главным звеном в механизме развития всех расстройств является нарушенный биосинтез кортизола и его недостаточная продукция из-за дефекта фермента 21-гидроксилаза. Дефицит кортизола, в соответствии с принципом обратной нейрогормональной связи, является фактором, стимулирующим секрецию передней долей гипофиза дополнительного количества адренокортикотропного гормона.

Классическая форма врожденного адреногенитального синдрома

Надпочечниковая гиперплазия становится причиной активной секреции не только прогестерона и 17-гидроксипрогестерона, то есть стероидных гормонов, которые предшествуют ферментативной блокаде, но и андрогенов, которые синтезируются независимо от фермента 21-гидроксилаза.

Таким образом, результаты всех этих процессов следующие:

  1. Недостаток глюкокортикостероида кортизола.
  2. Высокое компенсаторное содержание в организме адренокортикотропного гормона.
  3. Дефицит минералкортикоидного гормона альдостерона.
  4. Избыточная секреция надпочечниками прогестерона, 17-гидроксипрогестерона и андрогенов.

диагностика,
лечение.

Синдром
поликистозных яичников (СПКЯ),
также известный как синдром
Штейна-Левенталя или
склерокистоз яичников, представляет
собой эндокринное заболевание, при
котором яичники увеличены и содержат
множество маленьких пузырьков, заполненных
жидкостью.

Этиология 

INS, VNTR, СYРII и другие.
Вероятно, генетическая предрасположенность
к СПЯ сходна с таковой для сахарного
диабета 2 типа (СД-2) и ожирения. Семейный
анамнез большинства пациенток к СПЯ
отягощен по ожирению, СД-2 и другим
компонентам так называемого метаболического
синдрома.

Патогенез 

1. В
основе патогенеза лежит гиперпродукция
андрогенов яичниками; наряду с этим в
избыточных количествах могут
продуцироваться и надпочечниковые
андрогены.

2.
При СПЯ определяется повышение частоты
и амплитуды продукции
гонадотропин-рилизинг-гормона, в
результате чего повышается продукция
ЛГ; вероятно это является следствием
ановуляции и низкого уровня прогестерона.
Избыток ЛГ способствует повышению
продукции андрогенов клетками теки и
их гиперплазии.

3. У
большинства пациентов с СПЯ имеется
той или иной выраженности ожирение и,
как следствие, гиперинсулинемия.
Рецепторы инсулина и ИРФ-1 обнаруживаются
в строме яичника, при этом инсулин в
присутствии ЛГ может стимулировать
продукцию андрогенов.

Кроме того, инсулин
способствует снижению уровня глобулина,
связывающего половые гормоны (ГСПГ),
что усугубляет гиперандрогению, т.к.
способствует увеличению уровня свободных
фракций андрогенов и эстрогенов (рис.
1).

4.
Гиперандрогения препятствует нормальному
росту фолликулов и способствует
формированию мелких фолликулярных кист
и кистозной атрезии фолликулов
(поликистоз). При СПЯ происходит
3—6-кратное увеличение размеров яичников;
у большинства пациентов выявляется
склерозирование и значительное утолщение
белочной оболочки.

В
настоящее время в клинической практике
наиболее приемлемой является классификация
синдрома поликистозных яичников,
согласно которой заболевание подразделяют
на типичную (яичниковую) форму, смешанную
(яичниково-надпочечниковую) и центральную
форму, при которой гиперандрогенемия
обусловлена поражением ЦНС

Типичная
форма синдрома поликистозных яичников чаще
проявляется олигоменореей, реже вторичной
аменореей. При этой форме нарушение
менструального цикла отмечается уже с
менархе, возраст которого обычно как и
в популяции – 12-13 лет.

Смешанная
форма синдрома поликистозных
яичников характеризуется
более поздним менархе. Нарушение
менструального цикла приобретает форум
вторичной аменореи. Хроническая
ановуляция обуславливает бесплодие.

При
центральной форме синдрома поликистозных
яичников первые
менструации наступают в 12-13 лет, однако
неустойчивость менструального цикла
так или иначе приводит к олиго- или
аменорее. Репродуктивная функция
нарушается: возникает привычное
невынашивание беременности на малых
сроках и вторичное бесплодие.

Одним
из главных симптомов является избыточное
оволосение — гирсутизм. Он наблюдается
в 50-100% случаев.Гирсутизм при типичной
форме синдрома поликистозных яичников
развивается постепенно после наступления
менархе.

При
смешанной форме гирсутизм наблюдается
в 100% случаев. Повышенный рост волос
наблюдается на бёдрах, голенях, на лице.
Повышенное оволосение развивается с
момента менархе или ранее.

Центральная
форма сопровождается гирсутизмом в
60-90% случаев. При этом он развивается
спустя 3-5 лет после нарушения менструальной
функции.

Что
касается ожирения, то превышение массы
тела при типичной форме наблюдается в
половине случаев, а жировая ткань
распределена равномерно. Смешанная
форма редко сопровождается развитием
ожирения, что нельзя сказать о центральной
форме, при которой одной из основных
жалоб пациенток является избыточная
масса тела.

Диагностика
ПКЯ

1.
Анамнез больной.

2.
Лабораторная диагностика: общий анализ
крови, анализ крови на RW, HBs, ВИЧ,
биохимический анализ крови, коагулограмма,
глюкоза крови.

3.
Гинекологический анамнез (нарушения
менструального цикла и ановуляция,
менархе).

4.
Гинекологическое обследование.

5.
Объективное обследование позволяет
выявить наличие и степень гирсутизма

6.
Определение уровня гормонов крови.
Повышение со-держания связанного и
свободного тестостерона, что косвенно
свидетельствует об увеличении уровня
инсулина и наличии инсулинорезистентности.

7.
Определение уровня гормонов в моче

8.
Исследование чувствительности к инсулину
(тест на то-лерантность к глюкозе:
определение уровня глюкозы до и через
2 часа после дачи 75 г глюкозы внутрь);

9.
УЗИ органов малого таза (определение
размеров и структуры яичников). Критериями
ПКЯ считают двустороннее увеличение
размеров и объема (более 12 см3) яичников,
а также визуализацию в паренхиме при
сканировании вдоль длинной оси более
10 эхонегативных включений диаметром
от 2-х до 8 мм

10.
Компьютерная томография яичников: четко
выраженная капсула, гомогенная внутренняя
структура, тонкие стенки, у пограничных
опухолей яичников по внутренней
поверхности капсулы определяются
участки с повышенной плотностью размером
до 4 х 5 см.

Лечение

Консервативные
методы лечения

1.
Диетотерапия, направленная на снижение
массы тела

2.
Регуляция менструального цикла. Применяют
оральные комбинированные контрацептивы
последнего поколения, не обладающие
андрогенным действием. Используют
препараты с низким содержанием эстрогенов
(не более 0,03 мг); по 1 табл.

с 5-го по 25-й
день цикла короткими курсами по 3 месяца
с последующим перерывом 1 мес: марвелон
(дезогестрел — 150 мкг, этинилэстрадиол
— 30 мкг); логест (20 мкг этинилэстрадиола
и 75 мкг гестодена);

кломифен
(клостилбегид) — по 1 табл. (50 мг) с 5-го
по 19-й день цикла. Под действием кломифена
наблюдается одновременное созревание
многих фолликулов. б) стимуляция овуляции
фенобарбиталом — по 200мг/

сут,в
течение 6 недель с последующим переходом
на 50 мг/сут.; в) стимуляция овуляции с
помощью ФСГ

4.
Лечение гирсутизма. Препаратом выбора
для пациенток с СПКЯ является: Диане—35,
содержащий антиандроген (2 мг ципротерона
ацетата) в комбинации с эстрогеном.

Адреногенитальный синдром

5.
Лечение метаболического синдрома.
Метформин (сиофор) — внутрь во время
еды по 500 мг 3 раз/ сут., в течение 10—14
дней.

• метионин
по 1 табл. (0,25 мг) 3 раз/сут. за 30 мин. до
еды, 10—15 дней;

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Эндоскопические методы исследования в гинекологии.

• липоевая
кислота по 25 мг 2—3 раз/сут. после еды,
20 дней;

• тиамина
гидрохлорид 6% раствор по 1 мл в/м через
день, №10. Пиридоксина гидрохлорид 5%
раствор по 1 мл в/м через день №10 или в
таблетках. По 10 мг 1—2 раз/сут., 3 недели.

Симптомы патологии

1. Вирильная форма – наиболее распространенная форма адреногенитального синдрома. Связана с недостаточностью 21-гидроксилазы. Данная форма поддается корректировке, при своевременном обнаружении и в среднем составляет 2/3 от всех пациентов с данной патологией.2.

Сольтеряющая форма – отличается более тяжелым течением, встречается на много реже, дети без правильного лечения погибают в первые месяцы жизни. К основным симптомам примешиваются симптомы диспепсии, снижением АД  и т.д.

Адреногенитальный синдром у новорожденного

По той причине, что симптомы неспецифичны, данная форма часто остается не диагностированной.3. Гипертоническая форма – довольно редко встречающаяся форма, не всегда выделяемая в отдельную группу. Кроме стойкой вирилизации при данной форме рано начинает проявляться стойкая артериальная гипертензия, не купируемая приемом «сердечных» препаратов, которая, при отсутствии должного лечения, может привести к почечной недостаточности и нарушениям церебрального (мозгового) кровообращения.

1. Отставанием в росте и массе тела – больные в раннем детском возрасте отличаются сравнительно высоким ростом и большой массой тела, однако в среднем к 12 годам жизни рост прекращается или замедляется, и, как следствие во взрослом возрасте больные отличаются небольшим ростом.

Кроме того, в раннем детском возрасте появляются признаки ранней андрогенизации – у мальчиков сильное увеличение в размерах полового члена при сравнительно небольших размерах яичек, у девочек – увеличение в размерах клитора, женских половых органов, раннее оволосение (оволосение с возрастом приобретает черты, сходные с мужским типом), огрубение голоса, частичное изменение психического поведения.2.

Стойкая артериальная гипертензия – часто проявляется уже в раннем детском возрасте, однако сам по себе симптом не может считаться патогномоничным. Только сочетание данного клинического проявления с симптомами ранней андрогенизации и лабораторными данными может наталкивать на мысль о адреногенитальном синдроме. 3.

Клиническая симптоматика и нарушения в организме процессов метаболизма характеризуются большим многообразием. Они зависят от типа фермента, степени его дефицита, степени тяжести генетического дефекта, кариотипа (мужской или женский) больного, вида блока гормонального синтеза и т. д.

  • При избытке адренокортикотропного гормона

В результате высокого содержания в организме адренокортикотропного гормона, который, являясь конкурентом меланоцитстимулирующего гормона, связывается с рецепторами последнего и стимулирует выработку кожного меланина, что проявляется гиперпигментациями в области половых органов и складок кожи.

  • Недостаток глюкокортикостероида кортизола

Приводит к гипогликемическому (пониженное содержание глюкозы в крови) синдрому, который может развиться в любом возрасте при неадекватности заместительной терапии. Особенно тяжело гипогликемия переносится новорожденным ребенком.

  • При дефиците альдостерона

Адреногенитальный синдром - cимптомы и лечение. Журнал Медикал

Стероидный гормон альдостерон является основным минералкортикоидом, который влияет на солевой обмен в организме. Он увеличивает выведение с мочой ионов калия и способствует задержке ионов натрия и хлора в тканях, в результате чего повышается способность последних удерживать воду.

При дефиците альдостерона развивается нарушение водно-электролитного обмена в виде «синдрома потери соли». Он проявляется срыгиванием, повторной массивной (в виде «фонтана») рвотой, увеличением суточного объема мочи, обезвоживанием организма и выраженной жаждой, снижением показателей артериального давления, увеличением числа сердечных сокращений и аритмиями.

  • Избыточная секреция андрогенов

В период эмбрионального развития плода с женским кариотипом (46XX) является причиной вирилизации наружных половых органов. Выраженность этой вирилизации может быть от 2-й до 5-й степени (в соответствии со шкалой Прадера).

  • Избыточный синтез надпочечниками андрогенов

Избыток дегидроэпиандростерона, андростендиона, тестостерона после рождения вызывает у мальчиков преждевременное изосексуальное половое созревание, проявляющееся увеличением полового члена и эрекциями.

У детей мужского и женского пола уже к 1,5 – 2-годичному возрасту отмечается появление угревой сыпи, рост волос на лобке и огрубение голоса. Кроме того, происходит ускорение линейного роста, но, в то же время, дифференцировка костной ткани более быстрая, чем ее линейный рост, в результате чего уже к 9 – 11-летнему возрасту происходит закрытие костных эпифизарных ростковых зон. В конечном итоге в результате этого дети остаются низкорослыми.

  • Сольтеряющая (классическая) форма

Самая тяжелая форма адреногенитального синдрома, которая у детей, как мужского, так и женского пола, проявляется уже в первые дни и недели после рождения медленным ростом массы тела, «фонтанирующей» повторной рвотой, отсутствием аппетита, болями в животе, срыгиванием, пониженным содержанием в крови ионов натрия и повышенным — ионов калия.

Адреногенитальный синдром

Потери хлористого натрия (соли), в свою очередь, приводят к обезвоживанию организма и усугубляют частоту и массивность рвот. Снижается масса тела, появляются вялость и затруднение сосания. В результате отсутствия или несвоевременного и неадекватного проведения интенсивной терапии возможно развитие коллаптоидного состояния, кардиогенного шока с летальным исходом.

  • При вирильной и сольтеряющей формах

Внутриутробная гиперандрогения способна настолько стимулировать вирилизацию наружных половых органов, что у девочек к рождению выявляются различной степени сращение мошоночного шва и увеличенный клитор.

Иногда наружные половые органы девочки имеют даже полное сходство с мужскими, в результате чего персонал в роддоме ее регистрирует, а родители воспитывают как мальчика. У мальчиков же наружные половые органы соответствующие, иногда величина полового члена может быть несколько большей.

После рождения, как у девочек, так и у мальчиков происходит нарастание клинических проявлений избытка андрогенов — увеличение темпов созревания костной ткани и физического развития, а также увеличение размеров клитора и его напряжение у девочек, увеличение размеров полового члена и появление эрекций у мальчиков.

  • Проявление неклассической формы болезни

Отмечается в 4 – 5-летнем возрасте только в виде преждевременного роста волос в подмышечных и лобковой областях. Другой клинической симптоматики этой формы не бывает.

Характерным для гипертензивной формы является повышенное артериальное давление, которое возникает вторично в результате компенсаторного увеличения концентрации дезоксикортикостерона, являющегося второстепенным минерлокортикоидостероидным гормоном коры надпочечников.

Под его влиянием происходит задержка в организме солей натрия и, соответственно, воды, что приводит к увеличению объема циркулирующей крови. Иногда возможно одновременное уменьшение солей калия, сопровождающееся мышечной слабостью, нарушениями ритма сердца, повышенной жаждой на фоне увеличения суточного диуреза, нарушением кислотно-щелочного состояния крови.

Выше мы перечислили симптомы, характерные для разных форм наследственного АГС. Следует упорядочить сказанное, а также пополнить список указанных признаков.

Для простого типа вирильной формы патологии характерны общие признаки:

  • у младенца – рвота, вялое сосание, нарушение метаболизма, обезвоживание, большой вес и рост сразу после родов;
  • «мужское» телосложение (короткие конечности, широкие плечи, крупное туловище);
  • постоянно высокое артериальное давление;
  • возможно бесплодие.

Адреногенитальный синдром

У детей женского пола адреногенитальный синдром имеет следующие проявления:

  • раннее половое созревание (в возрасте 6-7 лет) при отсутствии груди;
  • оволосение (тела, лица, промежности, живота, голеней, груди и спины);
  • понижение тембра голоса;
  • недоразвитие половых органов;
  • наступление менструаций не ранее 14-16 лет, их нерегулярность (задержки);
  • большое количество угрей, пористый и жирный кожный покров лица, спины;
  • низкий рост, фигура «мужского» типа.

У мальчиков адреногенитальный синдром сопровождается такими симптомами:

  • слишком большой размер полового члена в детстве;
  • чрезмерная пигментация мошонки и других участков кожи;
  • часто – низкий рост.

Для постпубертатной или неклассической (приобретенной) формы АГС свойственны признаки:

  • оволосение;
  • задержки в менструальном цикле;
  • часто – бесплодие или самопроизвольное прерывание беременности;
  • атрофированность молочных желез;
  • убавление размера яичников, матки, небольшое увеличение клитора (наиболее часто встречается у женщин в репродуктивном возрасте).