Ахондроплазия причины симптомы лечение и фото

Патогенез и генетика

Ахондроплазия обусловлена мутациями в гене FGFR3, и находится в четвертой хромосоме. При этом угнетается рост хрящей. FGFR3 кодирует белок, называемый Фактор Роста Фибробластов 3. Этот белок является ответственным за рост костей организма.

Связанные с ахондроплазией мутации FGFR3 — мутации усиления функции, вызывающие лиганд-независимую активацию белка FGFR3. Такая постоянная активизация белка FGFR3 неправильно тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке и приводит к укорочению длинных трубчатых костей, а также аномальному формированию других костей.

Гуанин в позиции 1138 в гене FGFR3 — один из наиболее мутирующих нуклеотидов, идентифицированных во всех генах человека. Мутация этого нуклеотида встречается почти в 100% случаев ахондроплазии; при этом более 80% пациентов имеют новую мутацию.

Ахондроплазия является наиболее распространенным из врожденных дефектов, которые характеризуются неправильными пропорциями тела: у страдающих этим заболеванием людей имеются признаки относительной макроцефалии (лоб выдается вперед, а спинка носа плоская), руки и ноги очень короткие, при этом ноги и позвоночник деформированы, плечевые и бедренные кости укорочены больше, чем лучевые, а торс имеет почти нормальные размеры.

Иногда большая голова является отражением гидроцефалии – наличия излишка жидкости в мозгу – и требует хирургического вмешательства. Ладони у больных ахондроплазией маленькие с короткими, толстыми пальцами.

Что это такое?

Ахондроплазия — это генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани. Это одна из наиболее часто встречающихся разновидностей карликовости. Судить о наличии у ребенка данной патологии можно уже с момента рождения.

Ахондроплазия – симптомы, причины, лечение, прогноз

На развитие организма большую роль оказывают гены. Лишь малая часть приходится на различные заболевания инфекционной природы. Если через гены ребенку передаются мутационные коды, тогда развиваются не поддающиеся лечению заболевания.

Ахондроплазия – это сочетание карликовости с непропорциональным развитием конечностей. Это генетическое заболевание, где мутация в гене ребенка наблюдается в FGFR3. Именно данный ген отвечает за костное и хрящевое развитие.

Ахондроплазия - лечение, причины, симптомы

Встречается заболевание в 1 случае на 25000 человек. Отмечается в деформации позвоночника, низком росте, нормальном туловище, но с короткими конечностями. Не зависит от пола, поражает как мужскую часть, так и женскую.

Здоровый человек во внутриутробный период и в детском возрасте постепенно костенеет. Его хрящи заменяются костями, кроме области носа и ушей. У людей с ахондроплазией данный процесс нарушен, особенно в плечевом поясе и бедрах.

Из-за этого трубчатые кости становятся короткими, что провоцирует медленный рост.

Ахондроплазия имеет свои разновидности:

  1. Гиперпластическую – неупорядоченное и быстрое увеличение хрящевой ткани, где располагается ростовая кость, и рост органа, входящего в эндокринную систему.
  2. Гипопластическую – недоразвитие хрящевой ткани и замедление роста органа эндокринной системы.
  3. Желатиновидное размягчение хрящевой ткани. При такой форме дети обычно не выживают. Если они и рождаются, то в половой период созревания у них увеличивается жизнеспособность.
  • По причинам возникновения:
  1. Наследственная – когда мутированный ген передается от родителей. Если он есть у обоих родителей, тогда ребенок однозначно рождается больным.
  2. Спорадическая – мутирование гена в процессе жизни. Здесь наследственность не играет роли. Отмечается по таким причинам:
  • Радиация.
  • Высокие температуры.
  • Выработка органических веществ в организме, которые провоцируют изменения.

Другими наименованиями заболевание называют болезнью Парро-Мари, врожденной хондродистрофией, диафизарной аплазией, карликовостью.

Ахондроплазия причины симптомы лечение и фото

В основе ахондроплазии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения.

В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д. Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, а также становится причиной характерного изменения формы черепа.

Ген-мутант FGFR3, находящейся в хромосоме четвертой пары, неправильно регулирующий в организме человека превращение хрящей в костную ткань, считается основной причиной возникновения ахондроплазии. Однако формы передачи мутированного гена различны. Причины ахондроплазии следует рассматривать в зависимости от форм заболевания.

Существуют 2 формы заболевания:

  • наследственная (20%);
  • спорадическая (80%).

В основе наследственной формы заболевания лежит переход гена-мутанта от родителей к детям. Ахондроплазия наследственной формы передается как доминантный аутосомный признак. Если болен один из родителей указанным заболеванием, то вероятность передачи гена-мутанта ребенку приближается к 50%.

Если больны оба родителя, то в 75% ребенок получит заболевание по наследству, а в остальных 25% случаев – он будет страдать сильнейшими врожденными пороками, полученными от родителей. Ахондроплазия в этом проявляет аутосомно-доминантный тип наследования.

Спорадическая форма заболевания выражается в появлении больного ребенка у здоровых обоих родителей. Причинами возникновения спонтанных мутаций в развивающихся эмбрионах можно считать:

  • неблагоприятную экологию: высокую радиацию и экстремальную температуру;
  • образование метаболитов в самом организме, вызывающих мутацию;
  • пожилой возраст отца.

Мутации гена могут возникать как во время зачатия, так и в течение всей беременности.

Причиной ахондроплазии является аномальный ген, который локализуется в одной из хромосом 4-й пары.

Ахондроплазия причины симптомы лечение и фото

В некоторых случаях ребенок наследует ахондроплазию от одного из родителей, имеющего это заболевание. Однако более чем в 80% случаев причиной ахондроплазии является не наследственность, а следствие новой мутации (изменения), происходящей в яйце или в сперматозоиде, из которых образовался эмбрион.

Родители малыша с ахондроплазией, возникшей в результате новой мутации, обычно нормального роста. При этом, как правило, других детей с ахондроплазией у них нет, и вероятность того, что родится еще один ребенок с такой аномалией, чрезвычайно мала.

Генетики заметили, что часто причиной ахондроплазии становится отцовство в возрасте старше среднего (от 40 лет): это увеличивает риск иметь детей как с данной патологией, так и с некоторыми другими аутосомно-доминантными болезнями, которые вызываются новыми мутациями.

Люди с ахондроплазией, которая вызвана новой мутацией, передают это заболевание своим детям по вышеописанному принципу.

Ахондроплазию еще называют врожденной хондродистрофией. У пациента наблюдается непропорционально большая голова с выпуклыми лобными долями, нос с наличием впадины в средней части спинки и искривленный вперед позвоночник.

Изменение генотипа влияет на развитие хрящевой ткани, которая, в свою очередь, является причиной нарушения правильного роста костей. Как следствие, у ребенка выявляют с помощью диагностических методов неровные видоизмененные кости.

Во время генетических изменений ген поддается функциональным нарушениям, из-за чего наблюдаются сбои в росте костной ткани и структурные изменения во всем опорно-двигательном аппарате. Определенный ген, отвечающий за появление ахондроплазии, передается от одного поколения к другому.

Более 70% случаев появления у детей мутагена является причиной спонтанной мутации, на которую могут повлиять такие факторы:

  • наличие родителей с данным заболеванием;
  • новорожденные, у которых произошло изменение генотипа FGFR3;
  • возраст отца ребенка, чем старше будет родитель, тем выше риск возникновения врожденной хондродистрофии.

Ключевую роль в рождении больного ребенка играет генетика. Если ахондроплазия наблюдается только у одного родителя, то вероятность возникновения болезни у ребенка составляет 50%. В случае, когда у обоих родителей наблюдается данное заболевание, то более 70% вероятность того, что родится больной малыш.

Генетическая мутация

Наиболее распространенная мутация в ахондроплазии происходит в белковой цепи рецептора, отвечающего за рост фибробластов, где вместо необходимого глицина помещается аминокислота (аргинин)

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Веносмил — таблетки и гель против варикоза и геморроя

Характерные признаки

Что это такое?

Практически каждый из нас встречал человека небольшого роста, с конечностями, непропорционально развитыми по отношению ко всему телу, с небольшим горбиком, с деформированной грудной клеткой и неправильными чертами лица.

Так внешне проявляется серьезное генетическое заболевание – ахондроплазия.

Каковы причины возникновения указанного заболевания, его медицинская симптоматика, основные методы лечения и многие другие важные вопросы, можно рассмотреть более подробно.

Ахондроплазия представляет собой наследственное поражение скелета человека, связанное с нарушением энхондрального окостенения, приводящее к неправильному развитию конечностей, карликовости, недоразвитию лицевых черт.

Какие же внутренние процессы можно выделить в ходе развития данного заболевания? У здоровых детей с возрастом происходит равномерный процесс превращения хрящевой ткани в костную, кроме носа и ушей.

У детей с врожденной аномалией, механизм перехода хрящей в костную ткань протекает по своим законам: из-за хаотичного расположения клеток хрящевой ткани роста нарушается энхондральное окостенение, а другие виды костообразования — эндостальное и периостальное, остаются нормальными.

Ахондроплазия причины симптомы лечение и фото

Сильно замедляется такое превращение в областях бедренных и плечевых трубчатых костей, в зоне костей основания черепа. В результате взрослые люди, больные ахондроплазией, имеют при нормальных размерах туловища – непропорционально короткие конечности и ряд дефектов позвоночника, лица. Такие люди считаются карликами.

Причины развития

В основе наследственной формы заболевания лежит переход гена-мутанта от родителей к детям. Ахондроплазия наследственной формы передается как доминантный аутосомный признак.

Если болен один из родителей указанным заболеванием, то вероятность передачи гена-мутанта ребенку приближается к 50%.

Признаки и симптомы

Основными признаками и симптомами ахондроплазии можно считать:

  • невысокий рост;
  • диспропорцию фигуры;
  • увеличенную голову;
  • маленькое недоразвитое лицо;
  • узкие носовые ходы;
  • непропорционально укороченные конечности;
  • кривизну ног;
  • искривление позвоночника;
  • слабый тонус мышц.

Из-за неправильного развития тела возникают вторичные деформации костей скелета, в частности позвоночника и нижних конечностей. Опасным осложнением заболевания надо считать сжатие спинного мозга из-за физиологического сужения в результате болезни спинномозгового канала.

Методы диагностики

Диагностика ахондроплазии не составляет больших усилий. Она включает в себя 3 основные метода:

  • составление клинической оценки;
  • результаты рентгенограммы;
  • ПЦР (полимеразную цепную реакцию).

В клиническую оценку состояния больного входит визуальный осмотр и оценка показателей внешнего вида. Характерный внешний вид больных: большая голова, вдавленная переносица, короткие конечности, искривления ног и позвоночника — составляют общую клиническую картину.

Полученные данные заносятся в специальные таблицы, которые впоследствии сравниваются с таблицами, составленными для больных ахондроплазией.

Зная, на какие органы и системы указанных больных следует обратить внимание, профилирующий врач проводит комплексное обследование и обращается за консультацией к другим специалистам: ЛОР осматривает состояние носовых ходов, нейрохирург – головной мозг, пульмонолог – дыхательную систему и др.

Результаты рентгенограммы, проводимой в данных случаях обязательно, являются важным подтверждением развития заболевания. Можно отметить основные отклонения от нормы:

  • явную дисгармонию между лицевой и мозговой частью черепа;
  • уменьшение размера затылочного отверстия;
  • деформацию грудной клетки;
  • трубчатые кости бедра и плеча короткие и толстые;
  • суставы имеют неправильное строение и форму;
  • характерное изменение строения тазовых костей и др.

Современный метод ПЦР позволяет с вероятностью 99% выявить мутацию гена FGFR3, указывающую на заболевание. Тестирование проводится на специальном оборудовании клинических лабораторий.

Лечение

Несмотря на то, что известно и изучено указанное заболевание с давних времен, эффективных способов лечения до настоящего времени не существует. Можно выделить 2 группы основных методов, используемых в современной медицине для облегчения состояния при ахондроплазии:

  • консервативные;
  • хирургические.

Консервативное

Консервативное лечение включает в себя: гормонотерапию, массаж, лечебную физкультуру, профилактику ожирения, ношение ортопедической обуви. Гормонотерапия состоит в длительном введении в организм больного ребенка гормона роста –соматотропина. Он вводится ежедневно, перед сном, в форме инъекций.

Другие виды консервативного лечения направлены на укрепление разных групп мышц, на профилактику деформаций нижних конечностей. Наибольший эффект такое лечение может оказать на больных детей в первые годы жизни, когда происходит основное формирование костной ткани.

Ахондроплазия причины симптомы лечение и фото

На взрослого человека консервативные методы лечения не оказывают практически никакого эффекта.

Хирургическое

Взрослым больным часто назначается хирургическое вмешательство для ликвидации негативных последствий болезни, а не устранения ее самой. Можно назвать 3 основные направления, в ходе которых хирургическое лечение эффективно:

  • ламинэктомия — для устранения стеноза спинномозгового канала;
  • корригирующая остеотомия – для исправления деформаций нижних конечностей;
  • операции по удлинению костей.

Корригирующая остеотомия, назначаемая врачом при исправлении различных деформаций на нижних конечностях, проводится так: через небольшой разрез в нужном месте, исправляется недостаток бедренной кости и надежно закрепляется современным фиксатором. Примерно через 8 недель происходит окончательное сращение зоны остеотомии.

Операции, проводимые с целью удлинения костей бедра по методу Илизарова, хорошо зарекомендовали себя на протяжении многих лет. В результате операций такого плана можно увеличить кости бедра человека до 10 (см).

В основе указанной операции находится хирургический перелом в верхней трети бедра сначала одной ноги, на которую устанавливают аппарат Илизарова.

Через месяц после снятия аппарата с одной ноги, проводят аналогичное оперативное вмешательство на второй ноге.

Аппарат Илизарова представляет собой специальное устройство, состоящие из спиц, вставляемых в кость на весь период удлинения. Увеличение кости получается в результате периодического подкручивания гаек на аппарате в течение длительного периода времени – до 2 месяцев.

Ахондроплазия

Учеными-генетиками всего мира проводится большая работа в нахождении эффективного лечения указанного заболевания, но ощутимых результатов она пока не принесла.

На сегодняшний день предугадать и предотвратить ахондроплазию нельзя, т.к. ее возникновение происходит на генном уровне по своим непредвиденным законам.

Можно лишь несколько уменьшить риски возникновения заболевания. Данная профилактическая работа включает в себя пренатальную диагностику и проведение генетического консультирования на ранних стадиях беременности в случае:

  • наличия ахондроплазии у одного из будущих родителей или обоих из них;
  • возраст родителей свыше 40 лет, особенно отца;
  • имеющиеся в семье дети с указанным генетическим пороком.

Даже обнаружив мутированный ген у больных родителей, нельзя с уверенностью сказать о рождении больного ребенка.

Таким образом, ахондроплазия является страшным генетическим заболеванием, которое на сегодняшний день полностью предотвратить или излечить не представляется возможным.

Симптомы заболевания можно распознать сразу после рождения ребенка. Такие дети имеют довольно большую непропорциональную голову, короткие ноги и руки. Иногда наблюдается гидроцефалия.

Синдром Парро-Мари отмечается в виде нарушений строений лицевого скелета, которые возникают из-за неправильного развития костей. У пациентов с таким заболеванием широко посаженные глаза, которые располагаются глубоко в орбитах. Рядом с внутренними углами зрительных органов образуются дополнительные складки.

Ахондроплазия - лечение, причины, симптомы

Признаки патологии можно распознать по характерному носу. Он имеет седловидную сплющенную форму с широкой верхней частью. Язык у пациентов грубый, а небо — высокое. Руки и ноги у больных с ахондроплазией укорочены равномерно. Отличаются у больных и стопы — они широкие и короткие.

У грудничков с таким заболеванием часто возникает смерть во сне. Это происходит по причине сдавливания продолговатого и спинного мозгов. 1–2 год жизни ребенка сопровождается формированием шейно-грудного кифоза, который исчезает после того, как малыш начинает активно передвигаться.

Дети с ахондроплазией медленно развиваются. Они могут держать голову через 3–4 месяца после рождения, сидеть малыши учатся, когда им исполняется год. Передвигаться такие чада могут только с 2 лет. Интеллектуальность пациентов при этом находится на том же уровне, что и у здоровых людей.

Распознать взрослых с заболеванием Парро-Мари можно по дефициту роста, который возникает на фоне укорачивания ног. Женщины с такой патологией достигают 124 см в высоту, а мужчины вырастают до 131 см. У некоторых пациентов остаются заметными деформации головы и носа.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Болезнь пертеса тазобедренного сустава фото

Ахондроплазия является наиболее распространенным из врожденных дефектов, которые характеризуются неправильными пропорциями тела: у страдающих этим заболеванием людей имеются признаки относительной макроцефалии (лоб выдается вперед, а спинка носа плоская), руки и ноги очень короткие, при этом ноги и позвоночник деформированы, плечевые и бедренные кости укорочены больше, чем лучевые, а торс имеет почти нормальные размеры.

Наследование ахондроплазии

Для здоровых родителей ребенка, больного ахондроплазией, риск повторения у будущих детей низкий, но, вероятно, несколько выше, чем для общей популяции, поскольку доказана возможность полового мозаицизма, хотя и чрезвычайно редко встречающегося при ахон-дроплазии.

При беременности у матери с ахондроплазией плодом нормального роста необходимо родоразрешение кесаревым сечением.

Методы диагностики

Генетика заболевания такова, что патологию невозможно полностью устранить. В юном возрасте применяется консервативное лечение, которое способствует укреплению мышц и приостановке деформации конечностей.

Пациентам с ахондроплазией лучше носить только ортопедическую обувь, им назначается комплекс ЛФК и массаж. Часто рекомендуется проводить профилактику ожирения. Для этого больным прописывают специальное меню и исключают блюда, приводящие к возникновению лишнего веса.

Лечение ахондроплазии с помощью хирургического вмешательства оправдано, только если у пациента выраженные деформации конечностей и отмечаются сужения спинномозгового канала. Для устранения подобной симптоматики назначается ламинэктомия.

Иногда проводятся операции, чтобы увеличить рост. Конечности растягиваются в 2 этапа. Первоначально выполняется удлинение бедра с одной стороны и голени с другой, а потом аналогичные действия проводятся на оставшихся частях тела.

Часто осуществляются и другие операции:

  1. Слияние позвонков. Проводятся манипуляции, позволяющие соединять между собой отдельные позвонки. Вмешательство помогает справиться с кифозом спины.
  2. Остеотомия. Выполняется разрез кости ноги, через который соединяются отдельные части позвонков. Процедура используется при тяжелой форме видоизменения коленного сустава. Также практикуется для пациентов, у которых искривленные ноги.

Продолжительность жизни при заболевании Парро-Мари зависит от индивидуальных показателей здоровья пациента и соблюдения всех врачебных рекомендаций.

В клиническую оценку состояния больного входит визуальный осмотр и оценка показателей внешнего вида. Характерный внешний вид больных: большая голова, вдавленная переносица, короткие конечности, искривления ног и позвоночника — составляют общую клиническую картину.

Диагностировать ахондроплазию не сложно, явные её признаки «на лицо». Но чтобы оценить степень и тяжесть болезни, проводят диагностику включающую в себя три основных метода: клиническая оценка, рентгенографическое исследование и ПЦР.

Запомните простую истину, и никого не слушайте: суставы поддаются лечению всегда, даже в самой глубокой старости. Восстановив кровоснабжение сустава, мы его вылечиваем – вот и весь секрет! Я назову 22 универсальных способа лечения суставов, даже если вам стукнуло 50 лет:

  1. Крем «Артромед». Это препарат, который позволяет в кратчайшие сроки, буквально от 4-х дней, забыть о боли в спине и суставах, и в течение пары месяцев вылечить даже очень сложные случаи. Он производится только в России, и Министерство Здравоохранения потратило 1.3 млн долларов на разработку рецептуры.
  2. Комплекс из 96 упражнений на тренажерах. Это крайне эффективный, но очень тяжелый и долгий метод.
    Людям больно, сложно, но помогает.
  3. Переход на правильное питание, отказ от вредных привычек и соблюдение специального режима позволяющего восстановить кровоснабжение суставов.

Остальные секреты успешного лечения суставов вы можете получить бесплатно, читая другие мои материалы на сайте.

Первым делом всё начинается с консультации узких специалистов квалифицирующихся по данным проблемам:

  • ортопед хрящевые, костные ткани;
  • нейрохирург головной мозг;
  • пульмонолог дыхательную систему;
  • отоларинголог осмотр носовых ходов.

Они проводят визуальный осмотр, делаю записи об имеющихся отклонениях, в специально существующих для этого типа заболеваний табелях. После сравнивают с показателями, которые считаются нормой при данном заболевании.

Сдача анализов крови и мочи не имеет смысла в данном случае.

  • Направляют на УЗИ;
  • МРТ и КТ;
  • Рентгенография (грудной клетки, черепа, трубчатые кости, таз, позвоночник);
  • ПЦР (полимеразная цепная реакция).

Примечание! На основе этих исследований устанавливается степень тяжести и форма, назначается лечение. При данной патологии приходится наблюдаться у врача всю жизнь с самого рождения.

Профилактика

Как токовых целенаправленых методов профилактики данного заболевания, не существует.

Возникает оно на генном уровне, предотвратить и предугадать его невозможно.

На раннем сроке беременности необходимо проводить пренатальную диагностику и провести генетическую консультацию у специалиста. Особенно если ребёнок зачат в возрасте после 40 лет (особенно мужчин) и имеется заболезние у обоих или одного из родителей.

Выявив ген у родителей, нельзя сказазь со сто процентной уверенностью, что на свет появится больной ребёнок.

Ахондроплазия является страшным генным заболеванием, с которым да данный момент человечество справиться не может.

Профилактика ахондроплазии заключается в медико-генетической консультации и пренатальной диагностике, которая позволяет обнаружить патологии еще на стадии внутриутробного развития. Консультация генетика особенно требуется тем, у кого в роду уже имеются случаи карликовости. Специальное обследование позволит оценить риск рождения больного ребенка.

Если у родителей уже есть ахондроплазия, заболевание невозможно предупредить, так как оно передается по наследству.

Основой профилактики, в этом случае, является консультация у медицинского генетика и пренатальная диагностика. 

Если ген будет найден у одного из родителей, то, следует понимать, что у ребёнка предупредить это заболевание невозможно. Исходя из этого, можно сказать, что целенаправленных методов профилактики, относительно самого заболевания, не существует.

К профилактическим методам относят обязательную медицинскую консультацию с врачом по поводу генетической предрасположенности к мутации гена. Специалист выявляет наличие мутагенного гена в составе биологической информации одного из родителей и предупреждает о возможных рисках, пренатальную методику, которая позволяет выявить наличие патологии у плода, который находиться в организме матери.

Почему появляется заболевание

Что это такое ахондроплазия? Синдром Парро-Мари (другое название болезни) развивается из-за мутации гена FGFR3. Реже патология передается по наследству. Иногда плод погибает.

Это приводит к замедлению роста костной ткани. Обычно поражается череп и трубчатые кости. Одной из причин возникновения патологии считается относительно поздний возраст родителей. Если отцу больше 40 лет, то шансы развития мутации увеличиваются.

Что это такое?

08 Сен

Заболевание ахондроплазия может встречаться у детей в виде врожденной и развивающейся вторичной формы патологии. Генетика ахондроплазии и симптомы заболевания связаны между собой тесным образом.

Зачастую первые признаки врожденной патологии можно увидеть на УЗИ в ходе проведения скринингов на 30 – 34 неделе беременности. В первые месяцы после рождения эти симптомы усугубляются.

Альтернативных методов профилактики не существует, поскольку механизм нарушения процесса формирования хрящевой ткани наследуется рецессивно.

Меняется цикл роста и замещения клеточной структуры, в результате чего различные конечности, грудная клетка и позвоночный столб развиваются не симметрично. Непропорциональное конституционное телосложение — это первейший признак генетического нарушения процесса образования костной ткани.

Частота распространения ахондроплазии у детей не велика, но ей подвержены лица и мужского и женского пола.

Периодичности диагностики наследственного заболевания колеблется между показателями 1 на 25 тысяч человек и 1 на 10 000 человек в развитых районах и странах третьего мира.

Грудная клетка и кости таза на момент рождения обычно без изменений и не отличаются от нормальных показателей для возраста.

Интересна история возникновения названия данной патологии. В переводе с латинского языка ахондроплазия обозначает состояние, при котором хрящевая ткань отсутствует и постоянно подвергается распаду в процессе жизнедеятельности.

На самом деле отсутствие хрящевой ткани не является определяющим клиническим признаком у данной группы пациентов. У них достаточно развита хрящевая ткань во всех суставах. Однако в процессе роста у новорожденного с ахондроплазией хрящевая ткань постепенно окостеневает.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Лечение лордоза шейного отдела - Всё о спине

У больных с генетическими отклонениями этого не происходит. Более того, суставная хрящевая ткань полностью останавливает свое развитие, не обеспечивая притока крови в достаточном объеме к растущим трубчатым костям.

В результате этого верхние и нижние конечности замедляют и иногда полностью прекращают свой рост. Ноги и руки остаются короткими на всю жизнь.

Ахондроплазия - лечение, причины, симптомы

В основе провоцирования сбоя процесса репликации хрящевой и костной ткани лежит генетический дефект одного единственного гена. Он обнаруживается в 4-ой паре в одной из базовых хромосом. Другие причины ахондроплазии могут быть лишь косвенными, рассматриваемыми в качестве провокационных факторов (способствующих) развитию генетического отклонения.

Наследование ахондроплазии может осуществляться при наличии патологии у одного из родителей. В этом случае вероятность 50% наследования врожденного порока развития. Тип наследования ахондроплазии не доминантный, поэтому всегда существует вероятность рождения малыша у родителей, которые страдают нарушением, без отклонений.

Если оба родители имеют дефектные гены, то вероятность рождения ребенка с отклонением составляет всего 25 %, а еще в четверти случаев ген не проявляет пагубного влияния и новорожденный развивается по нормальному графику. Однако он с высокой долей вероятности передаст свое заболевание потомкам.

В последнее время участились случаи первичной генетической мутации в процессе развития сперматозоида или яйцеклетки. В этом варианте у совершенно здоровых молодых людей без генетических отклонений рождается ребенок с ярко выраженной ахондроплазией. В анамнезе у таких родителей отмечаются следующие негативные факторы:

  1. возраст отца или матери старше 40-ка лет;
  2. наличие проблем с зачатием на протяжении 3-х и более лет;
  3. курение и регулярное употребление алкоголя;
  4. проживание в регионах с неблагоприятной экологической обстановкой;
  5. постоянные стрессовые ситуации;
  6. ослабление иммунитета и наличие хронических воспалительных процессов в области женских репродуктивных органов и предстательной железы у мужчин.

Исключение факторов риска с большой долей вероятности снижает риск развития данной мутации.

Ранняя диагностика генетической мутации возможна уже на стадии новорожденности. Заболевание ахондроплазия характеризуется нетипичным развитием трубчатых костей во внутриутробном периоде.

Генетические нарушения

Телосложение не пропорциональное, видно отставание развития костей верхнего плечевого пояса и нижних конечностей. Черепная коробка может быть непропорционально большой. Достаточно часто это становится причиной родоразрешения с помощью операции кесарево сечение.

Интеллектуальные способности не страдают, внутренние пороки развития отсутствуют.

Ахондроплазия у детей в раннем периоде новорожденности имеет один характерный признак. Четко выражены и отграничены только большой палец и мизинец. Указательный, безымянный и средний пальцы сочетаны друг с другом и не выражены в качестве отдельных элементов. Поэтому кисть с расправленном состоянии напоминает «трезубец».

Другие симптомы ахондроплазии можно обнаружить при осмотре нижних конечностей и черепа:

  • трубчатые кости бедра и голени искривлены и имеют небольшую длину;
  • стопа обладает широкой и укороченной формой;
  • лоб выпуклый и выдается вперед;
  • сглаженная спинка носа формирует неправильное положение головного мозга;
  • черепная коробка непропорционально большая, существует риск развития гидроцефалии, особенно в новорожденном периоде.

Если посмотреть на фото симптомы ахондроплазии, то становится понятно, что не заметить это заболевание достаточно сложно. Тем более, что по мере роста и физического развития ребенка признаки, как говорится, становятся видны невооруженным взглядом.

Помимо замедленного развития конечностей и карликового роста возникает еще одна серьезная проблема. За счет слабости и недостаточного развития костной ткани позвоночного столба достаточно рано формируется кифоз в грудном отделе. Начинает формироваться отчетливо выделяющийся горб.

По мере деформации позвоночного столба и грудной клетки возникает опасность сдавливания внутренних органов. Страдают легкие и сердце.

 С целью предупреждения данного явления необходимо в период, когда ребенок учится стоять на ногах и ходить, использовать специальный ортопедический корсет. Он формирует правильную осанку и с высокой долей вероятности предупреждает развитие кифоза и горба.

 К другим вторичным симптомам ахондроплазии можно отнести следующие патологии:

  • развитие искривления позвоночного столба в поясничном отделе;
  • дисплазия тазобедренных и других крупных суставов;
  • косолапость и другие виды неправильной постановки стопы;
  • задержка физического развития (умственные способности при этом не страдают;
  • сужение слухового прохода может вызывать вторичную глухоту;
  • неправильное развитие придаточных пазух носа способствует постоянным гайморитам и синуситам;
  • неправильный прикус.

В тяжелых случаях возможны частичные параплегии и параличи конечностей. Также характерны постоянные боли в спине, В младенческом возрасте высок риск внезапной смерти малыша за счет остановки сердца на фоне сдавливания спинного мозга.

Современная медицина не имеет в своем арсенале средств, с помощью которых можно было бы повлиять на генетическую структуру ДНК.

Поэтому лечение ахондроплазиии основывается лишь на поддерживающей терапии, которая позволяет сформировать полноценный скелет и развитый мышечный каркас. Именно эти направления способствуют нормальному физическому развитию малыша.

При правильном подходе многие из пациентов во взрослом возрасте ничем не отличаются от своих сверстников.

Поэтому важно начинать терапию и использовать поддерживающую терапию как можно раньше, буквально с первых дней жизни новорожденного, у которого обнаружена данная патология.

Стоит обратить внимание на методы мануальной терапии. Опытный специалист в этой области может повлиять на активные точки роста, укрепить мышечный каркас тела ребенка.

Широко используются лечебная физкультура и массаж, рефлексотерапия. Своевременно обратитесь к стоматологу для исключения риска развития неправильного прикуса.

Также используйте ортопедический корсет с того момент, когда ребенок начет самостоятельно сидеть.

Генетика ахондроплазии до конца не изучена, и в большинстве случаев нет никакой возможности предотвратить недуг, поскольку случаи его возникновения являются результатом полностью непредсказуемых генных мутаций, в том числе у родителей, которые сами этих мутаций не имеют.

Если же у пары такая мутация есть, генетическая консультация может помочь принять решение по поводу планирования семьи, которое будет основываться на всей имеющейся информации о заболевании.

На настоящий момент в медицине не существует методик, которые смогли бы излечить ахондроплазию. Известно, что такое заболевание как ахондроплазия вызвано отсутствием одного из факторов роста человека.

Уже сейчас ученые исследуют методики создания дополнительных факторов роста, которые в будущем помогут привести к нормальному развитию и росту костей. Несмотря на то, что на сегодняшний день лечение ахондроплазии не может быть осуществлено в полной мере, существует несколько способов облегчения заболевания:

  • лекарственные средства;
  • в раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения;
  • хирургическое вмешательство.

Проведение диагностики

Определить диагноз патологии несложно, поскольку болезнь Парро-Мари заметна по характерным изменениям внешнего вида. Сначала пациентов требуется тщательно осмотреть, чтобы определить уровень отклонений от нормального формирования и развития скелета.

Если новорожденному нужен анализ на ахондроплазию, то сначала малыша должен осмотреть нейрохирург. Также увидеть изменения можно на УЗИ. Врачи рекомендуют пройти МРТ и КТ головного мозга. Чтобы изучить состояние носовых ходов и ЛОР-органов, пациента обследует отоларинголог.

  • черепа;
  • грудной клетки;
  • таза;
  • позвоночника;
  • трубчатых костей.

Если у ребенка болезнь Парро-Мари, то он наблюдается у врача с момента рождения и до конца жизни.

Диагностика ахондроплазии до рождения

Признаки неравномерной карликовости

В 1994 г. исследователи изучали генетику ахондроплазии и идентифицировали ген, ответственный за появление данной болезни. Это открытие позволило создать чрезвычайно точные пренатальные тесты, при помощи которых можно диагностировать или исключить возможность развития ахондроплазии.

Семьям, желающим завести ребенка, предлагается пройти такое тестирование, если у обоих родителей имеет место данная патология, поскольку в таких случаях каждый четвертый ребенок наследует по одному аномальному гену от каждого из родителей и в результате получает несовместимую с жизнью форму болезни.