Хорея гентингтона чем лечить

Что представляет собой болезнь

Заболевание хорея Хантингтона представляет собой прогрессирующее наследственное поражение ЦНС. Впервые было описано в 1872 году врачом-психиатром из США Гентингтоном. Недуг поразил 7000 жителей Америки. В странах Европы встречаемость составляет 10 случаев на 100 000 населения.

Первые клинические симптомы отмечаются у взрослых 30-40 лет. До этого времени патологический ген пребывает в спящем состоянии. Расстройство сопровождается прогрессирующим вырождением нервных клеток головного мозга, что приводит к уменьшению объема органа. Дополнительно отмечаются тревожность, раздражительность.

Хорея с греческого переводится как «танец». Внешне проявляется в хаотических движениях конечностями, туловищем, мышцами лица, схожими на пляску. В медицине такие явления носят название гиперкинез. Состояние вызывается заболеваниями разной природы, поэтому его следует рассматривать в качестве симптома. Термин «болезнь хорея» некорректен и больше подходит слово «синдром».

Выделяют первичные и вторичные хореи. Пример первичного типа – болезнь Гентингтона. В целом группу представляют генетические состояния. Течение некоторых осложняется снижением тонуса мышц и интеллекта. Вторичные:

  1. Хорея беременных. Патологический процесс проявляется в первом триместре. Если заболевание протекает в тяжелой форме, повышается риск развития у плода отклонений. Диагностируется у женщин, которые в анамнезе имеют перенесенную малую хорею. Главная рекомендация для такого случая – прерывание беременности.
  2. Малая хорея. Изучение случаев развития заболевания привело врачей к мысли, что главная причина – инфекция. В трети случаев у пациентов за 3-4 недели до развития синдрома отмечалась клиническая картина суставного ревматизма, ангины или эндокардита.

Хорея гентингтона чем лечить

Причем поражение суставов занимает первые позиции, из-за чего заболевание также называется ревматической хореей. Ее в Международной классификации болезней (МКБ) относят к патологиям системы кровообращения. Состояние может протекать в двух направлениях:

  1. С вовлечением сердца. У таких пациентов диагностируется инсульт и иные патологии органа.
  2. Без вовлечения.

Малую хорею чаще диагностируют у детей 4-15 лет. Причем у девочек степень заболеваемости выше в сравнении с мальчиками. У детей ревматическая хорея проявляется через:

  • непроизвольное сокращение лицевых мышц;
  • высовывание языка;
  • нарушение кинематики движений верхних и нижних конечностей;
  • тремор;
  • написание прописных букв разного размера;
  • хромоту;
  • затрудненное употребление пищи, питья.

У спящего ребенка хаотичность движений отсутствует, хотя сон тревожный. Психомоторное возбуждение затрудняет засыпание. Также ухудшается качество ночного отдыха.

При вторичных синдромах не развивается слабоумие, приобретенные знания не утрачиваются. Для хореи Гентингтона деменция – частое явление. Постепенное снижение интеллекта происходит из-за отмирания клеток головного мозга.

Виды болезни

Различие между ними не только в возрасте начала заболевания, но и в преобладающих симптомах:

  • при классической хорее на первое место выходят гиперкинезы;
  • при ювенильной – гипотонус мышц.

Психические отклонения встречаются при обоих видах и всегда неуклонно прогрессируют.

По тому, какая из трёх групп симптомов (гиперкинезы, гипотонус, психические отклонения) наиболее выражена, различают несколько форм хореи:

  • Классическая, или гиперкинетическая форма. Заболевание развивается у взрослых после 35 лет, из симптомов преобладают гиперкинезы.
  • Акинетико-ригидная, вестфальская или ювенильная форма. Развивается у молодых людей после 20 лет или раньше, гиперкинезы выражены слабо, преобладают симптомы снижения мышечного тонуса. При анализах находят более высокую концентрацию патологических белков, чем при классической форме.
  • Психическая. Развивается в том же возрасте, что и классическая, из симптомов преобладают нарушения памяти и мышления, перепады настроения. Двигательные симптомы могут быть выражены слабо или почти отсутствовать.

Возможные осложнения и прогноз

Люди с диагностированной классической формой синдрома Гентингтона проживают 10-30 лет с момента появления первого клинического признака до смерти. Срок жизни при ювенильной форме – 10 лет. Среди иных причин смерти:

  • инфекции любой природы;
  • травмы на фоне падения;
  • критическое снижение массы тела.

Депрессивные состояния повышают риск развития суицидальных мыслей. 80% самоубийств приходится на период, когда пациенты утрачивают независимость.

Методы лечения хореи Гентингтона

Хотя вылечить болезнь Гентингтона полностью невозможно, но вот замедлить её течение грамотное лечение вполне может. Существуют следующие методы, позволяющие бороться с этим тяжёлым заболеванием:

  1. Препараты, помогающие справиться с непроизвольными телодвижениями. Это, как правило, нейролептики – Галоперидол или Хлорпромазин. В последнее время большое распространение получили также нейролептики нового поколения – они более действенны и имеют меньше побочных эффектов.
  2. Антидепрессанты. Вспышки ярости и психозы способны принести и самому больному, и тем, кто его окружает, немало проблем. Потому следует привести нервную систему в более спокойное состояние. Однако препараты эти, как правило, довольно тяжёлые, потому применять их следует лишь в тех случаях, когда лечение такого рода крайне необходимо.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Растяжение паховых связок — ШПАГАТ. Уроки растяжки

Компьютерная томография - один из способов диагностики хореи Гентингтона

И, разумеется, нужно отметить то, что подобрать подходящее лечение может подобрать только высококвалифицированный специалист. Ни в коем случае не стоит принимать какие-либо сильнодействующие препараты самостоятельно – это может не только не улучшить, но и сильно ухудшить ситуацию.

Если в организме присутствует основная болезнь, которая привела к проявлению хореического синдрома, все усилия сосредотачивают на том, чтобы её устранить. Лечат пациента в зависимости от степени поражения – в стационаре или на дому. Лечение проводят следующим образом:

  1. Если возникла патология на фоне токсичного воздействия, то выявляют источник отравления и его блокируют (перестают давать таблетки, выводят из организма яд и иные способы).
  2. При наличии аутоиммунной деградации больному потребуются иммунодепрессанты. Если имеется опухоль в организме, то её потребуется удалить. Это может быть химио- или радиотерапия, возможно хирургическое вмешательство.
  3. Если имеются болезни сосудов, то потребуется соответствующее лечение с реабилитацией. Последняя порой длительна.

Если имеет место проявление специфической формы хореи, то применяют Тетрабеназин – это новый препарат. Он воздействует на часть мозга, которая отвечает за движение. То есть излишние движения будут заблокированы и больной будет пребывать в состоянии относительного покоя.

На данный момент хорея Гентингтона считается неизлечимым заболеванием. Современная медицина может бороться с ним исключительно симптоматически: замедлить прогрессирование болезни, уменьшить проявление хореических гиперкинезов, максимально сохранить психическое здоровье пациента.

На КТ или МРТ головного мозга определяют атрофию головок хвостатых ядер, которая нарастает по мере прогрессирования заболевания. Верификацию диагноза «хорея Гентингтона» проводят на молекулярно-генетическом уровне.

С помощью полимеразной цепной реакции определяют количество поворотов триплета цитозин-аденин-гуанин в гене HD. У взрослых пациентов количество повторов превышает 36, при ювенильной форме заболевания — 50.

На сегодняшний день специфическое лечение хореи Гентингтона не разработано. Показано симптоматическое лечение у невролога, основной целью которого является борьба с хореическими гиперкинезами. Назначают препараты, снижающие активность дофаминергических систем головного мозга (галоперидол, резерпин).

  • Судороги
  • Нарушение сна
  • Раздражительность
  • Нарушение мышления
  • Апатия
  • Галлюцинации
  • Бред
  • Агрессия
  • Спазм мышц лица
  • Невозможность сосредоточиться
  • Несвязная речь
  • Усиленная двигательная работа глаз
  • Нарушения памяти

Нервная система – это одна из важнейших составляющих человеческого организма, и важность выполняемых ею функций трудно переоценить. И любые сбои в её работе могут повлечь за собой весьма неприятные последствия, которые скажутся впоследствии на работе всего организма. Одним из серьёзных заболеваний, связанных с ЦНС является хорея Гентингтона.

Опасна эта болезнь, прежде всего тем, что оно затрагивает психику человека, ведёт к серьёзным нарушениям и деградации умственных способностей. Причём даже самое качественное лечение, доступное на сегодняшний день, не в силах справиться с этой напастью до конца.

  1. Препараты, помогающие справиться с непроизвольными телодвижениями. Это, как правило, нейролептики – Галоперидол или Хлорпромазин. В последнее время большое распространение получили также нейролептики нового поколения – они более действенны и имеют меньше побочных эффектов.
  2. Антидепрессанты. Вспышки ярости и психозы способны принести и самому больному, и тем, кто его окружает, немало проблем. Потому следует привести нервную систему в более спокойное состояние. Однако препараты эти, как правило, довольно тяжёлые, потому применять их следует лишь в тех случаях, когда лечение такого рода крайне необходимо.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Олфен свечи

И, разумеется, нужно отметить то, что подобрать подходящее лечение может подобрать только высококвалифицированный специалист. Ни в коем случае не стоит принимать какие-либо сильнодействующие препараты самостоятельно – это может не только не улучшить, но и сильно ухудшить ситуацию.

1. Что это такое? 2. Эпидемиология и распространенность 3. Причины заболевания 4. Немного о патогенезе 5. Клиническая картина и признаки 6. Диагностика 7. Лечение хореи

В неврологии существует множество наследственных заболеваний, которые проявляются расстройством двигательной сферы. Ярким представителем такого расстройства является болезнь Гентингтона, или, как ее иногда называют в переводной литературе – болезнь Хантингтона.

Это заболевание является «крупным», с той точки зрения, что оно возглавляет целое семейство экстрапирамидных гиперкинезов, протекающих с признаками хореи, chorea. Что такое хорея Гентингтона? Можно найти несколько определений. Попробуем «сконструировать» из них самый полноценный ответ.

Хорея Гентингтона что это такое? Симптомы и лечение заболевания

Лечение хореи Гетингтона симптоматическое и паллиативное. Это означает, что на ранних стадиях развития болезни нужно справиться с гиперкинезами, которые инвалидизируют больных. Попытки оперативного лечения оказались неэффективными, и в настоящее время применяют следующие препараты:

  • трифтазин, как антагонист дофамина в комбинации с транквилизаторами;
  • тетрабеназин для купирования гиперкинезов;
  • различные нейролептики, от «тяжелых» – галоперидола до «легкого» – «Сонапакса» и «Эглонила». Кроме купирования хореи, они помогают справиться с психическими нарушениями;
  • назначают антидепрессанты (как трициклические, так и СИОЗС), на ранних стадиях болезни, для борьбы с депрессией и суицидальным поведением;
  • в случае прогрессирования болезни с повышением мышечного тонуса, применяется леводопа. Как правило, тот год, когда повышается мышечный тонус, сигнализирует о начале второй, последней стадии болезни, при которой начинается прогрессирование деменции и потеря личности.

Поскольку лечение хореи Гентингтона с помощью известных лекарственных препаратов не приводит к излечению, то учеными постоянно проводятся исследования. Поскольку уже найдена генетическая причина болезни, то не исключено, что можно будет создать какой-нибудь препарат, или технологию, которые будут действовать на генетическом уровне.

В крайнем случае, даже, если не будет возможности найти средство излечения людей от заболевания, то уже современный уровень развития науки и техники позволяет перед оплодотворением «исправить» дефектный фрагмент в соответствующей хромосоме.

Это будет являться важным шагом на пути к снижению вероятности заболеваемости в семьях. Не будет накапливаться риск по мужской линии, и, в таком случае, шанс заболеть этим недугом не будет отличаться от среднестатистического.

Хорея Гентингтона является неизлечимым заболеванием, однако существует терапия, способная облегчить некоторые симптомы. Непроизвольные движения и тревожные состояния стараются подавлять с помощью нейролептиков, к примеру, хлорпромазин или галоперидол.

Хорея Гентингтона

Нейролептики последнего поколения (рисперидон, оланзапин) становятся препаратами выбора при хорее Гентингтона благодаря отсутствию тяжелых побочных эффектов и способности снижать тревожность, раздражительность и проявления паранойи. Однако они неэффективны на поздних стадиях болезни.

Анксиолитики, антидепрессанты также нашли широкое применение для терапии психоза, депрессии и раздражительности. Важно чтобы они были назначены исключительно на период, когда у пациента имеются в действительности данные симптомы.

С целью облегчить ригидность и гипокинезию мышечной ткани применяют противопаркинсонические средства. Широко назначают вальпроевую кислоту. Если у больного отмечаются нарушения поведения и психозы, то применяют атипичные антипсихотики.

Прогноз

Прогрессирование хореи Гентингтона происходит на протяжениилет. К терминальной стадии больной становится абсолютно беспомощным. Смерть наступает от осложнений заболевания, к примеру, присоединения инфекции. Достаточно часто причиной смерти является самоубийство больного.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Какой врач лечит головную боль

Заболевания нервной системы, особенно сопровождающиеся гиперкинезами (непроизвольными патологическими движениями), очень мучительно переносятся как самими пациентами, так и их родственниками.

При тяжёлом течении такие болезни могут привести к инвалидизации пациента и даже к летальному исходу. Сопровождающие их психические нарушения могут сделать отношения пациента с родственниками тяжёлыми и мучительными, и подтолкнуть его к суициду. Хорея является одним из таких заболеваний.

Механизм развития

Болезнь хорея Гентингтона развивается из-за патологии гена, который отвечает за синтез белка гентингтина. В результате деформации он вызывает токсическое действие на нервные клетки в головном мозге и их гибель.

Хорея гентингтона чем лечить

Постепенно происходит атрофия мозгового вещества. Нервные клетки заменяются соединительной тканью. Нарушения происходят в коре головного мозга и в подкорковых участках. Вследствие биохимических изменений сначала гибнут нейроны, отвечающие за движение и тонус мышц, потом нарушается поведение, память и мышление. Масса мозга постепенно снижается.

Статистика показывает, что больше подвержены патологии мужчины, чем женщины. Заболевание развивается чаще всего у людей в возрасте 30-50 лет. Почему-то очень редко встречается хорея Гентингтона в странах Азии.

Причины развития

Болезнь развивается в результате дегенеративных процессов в коре головного мозга. Происходит частичная атрофия коры и подкорковых узлов. Самыми последними погибают шиловидные нейроны полосатого тела.

В ходе диагностики выявляются внутриядерные включения с мутировавшим белком. В общем, этиология болезни сейчас малоизвестна.

Белок гентингтин важен для передачи сигналов, транспорта веществ в нервных клетках, защиты их от смерти. Он кодируется геном HTT, мутации в котором приводят к появлению патологической копии. Усиление токсического эффекта и вызывает болезнь Гентингтона.

На сегодня снизить риск развития патологии у лиц с семейной историей хореи Гентингтона удается методом генетического тестирования. Планирование семьи имеет большое значение для профилактики заболевания.

Других рабочих методов предотвращения развития генетической патологии пока разработано не было. Но проводятся исследования по замещению «неисправного» гена. Вполне возможно, что в ближайшее время появится возможность медикаментозного или аппаратного предотвращения развития патологических изменений при хорее.

Чем лечить?

Ребенок, родители и спираль ДНК

Сегодня хорея Гентингтона считается неизлечимым заболеванием, поэтому лечение направлено на улучшение состояния больного.

Для борьбы с недугом используются лекарства, которые направлены на уменьшение основных симптомов и проявлений патологии.

  1. Хорея Гентингтона что это такое? Симптомы и лечение заболевания«Тетрабеназин» («Тетмодис»). Препарат, который был создан для снижения интенсивности непроизвольных движений у больных хореей Гентингтона.
  2. Хорея Гентингтона что это такое? Симптомы и лечение заболеванияНейролептики («Галоперидол», «Модитен», «Сонапакс») применяются для уменьшения психических проявлений заболевания. Современные врачи рекомендуют пациентам нейролептики нового поколения («Оланзапин», «Рисперидон») из-за минимального количества побочных эффектов.
  3. Антидепрессанты и анксиолитики. При хорее Гентингтона используются преимущественно трициклические антидепрессанты и селективные ингибиторы – «Амитриптиллин», «Флуоксетин». Они облегчают психологическое состояние человека, снижают тревожность, раздражительность и другие проявления депрессии.
  4. Хорея Гентингтона что это такое? Симптомы и лечение заболеванияПрепараты вальпроевой кислоты. Вальпроат натрия и другие подобные средства назначаются при судорожном синдроме.
  5. Противопаркинсонические препараты. На поздних стадиях заболевания и при повышении тонуса мышц пациентам рекомендуется принимать «Леводоп» и другие медикаменты, которые прописывают при болезни Паркинсона.

Для уменьшения психологических симптомов и продления трудоспособности пациентам рекомендуется посещать тренинги по развитию мышления, заниматься какой-либо интеллектуальной деятельностью.

Раннее были попытки лечить хорею Гентингтона хирургическим путем посредством так называемые стереотаксические операции (введение электродов или микроинструментов в определенные зоны головного мозга), но из-за отсутствия эффекта подобные методы больше не используются.

Единственный выход для пациентов – длительный прием лекарственных препаратов, которые позволяют улучшить продолжительность и качество жизни.