Миодистрофия Дюшена, Беккера, Эрба Рота, Ландузи Дежерина, Дрейфуса, Грефе у взрослых: МКБ-10, симптомы, лечение

Что такое наследственные нервно-мышечные болезни, и как они проявляются?

Эти заболевания имеют прогрессирующее течение, и их можно разделить на две различные группы:

  • когда первично поражены мышцы (миопатии), в них находятся дефектные ферменты, аномалии строения белка. Такие болезни именуют также миодистрофиями;
  • когда первично поражены периферические, двигательные нейроны, которые расположены в передних рогах спинного мозга. Эти заболевания называют спинальными амиотрофиями в случае поражения тел нейронов, и невральными амиотрофиями – если тела нейронов здоровы, но наблюдается нарушение нервно – мышечной проводимости в аксоне, или нерве.

Наконец, в отдельной статье рассмотрена миастения, которая является удивительным заболеванием: и нервы, и мышцы здоровы, но страдает синапс – месть соединения концевой пластинки нерва с мышечным волокном.

Миодистрофия — это патология развития мышц тела человека, имеющая наследственный характер. Для этой патологии характерно медленное протекание и прогресс дегенеративных процессов, которые затрагивают мышечные волокна.

Миодистрофия любого типа — это неизлечимое заболевание, но для уменьшения ее проявлений и замедления прогресса больным обязательно назначается физиотерапия. Этот диагноз обязательно должен быть подтвержден специалистом, только после этого могут быть назначены физиопроцедуры, при которых прогрессирующая нервно-мышечная болезнь может замедлиться.

Виды и их особенности

Болезнь может протекать в разных формах и развиваться в самых разнообразных отделах. Соответственно от этого будет зависеть и тип симптоматики. Отталкиваясь от этого, врачи назначают соответствующую схему ведения терапии.

Дюшена

Миодистрофия Дюшена – одна из самых опасных форм. Протекает она хронически и влияет на целые группы мышц. называют ее также псевдогипертрофической.

В большинстве случаев обнаруживается она еще в детском возрасте, причем обычно – у мальчиков. Отличает эту форму:

  • Развитие примерно в возрасте 2-5 лет;
  • Слабость мышц на начальном этапе проявляется в ногах и области таза;
  • Чуть реже первые признаки приходятся на руки и плечевой пояс, после чего болезнь начинает распространяться на соседние отделы;
  • Мышцы в области икр начинают увеличиваться из-за дистрофии тканей и постепенной заменой их на жировую с разрастанием соединительной.

Болезнь прогрессирует достаточно быстро. Буквально к 12 годам пациент уже не способен самостоятельно передвигаться. К 20 годам чаще всего наступает летальный исход.

На фото проявления прогрессирующей дистрофии

Беккера

Данная форма имеет малую распространенность. Если сравнивать ее с миодистрофией Дюшена. Отличительной чертой является то, что проявляется подобное состояние в большинстве случаев у низкорослых людей. Причем многие годы состояние больных находится на удовлетворительном уровне.

Данный вид мышечной дистрофии также имеет название окулофарингеальная мышечная дистрофия. Это наследственное заболевание, которое может иметь природу аутосомно-рецессивного или доминантного типа наследования.

Проявляется обычно в области мышц, располагающихся на голове и лице. В качестве симптоматики выступают дисфагия (проще – расстройство глотания), слабость мышц мимики, птоз век, офтальмопарез. Чуть реже проявляется общая слабость.

Важно! Примечательно, что болезнь одинаково поражает оба пола, но имеет различия по национальному признаку. Так, например, чаще остальных от миодистрофии Грефе могут страдать бухарские евреи и франкоязычные канадцы.

Ландузи-Дежерина

Этот вид поражает область лопаток, плечевого пояса и лицо.

Дебютирует чаще всего в переходном возрасте, то есть в районе 10-15 лет, хотя диагностироваться может от 6 до 52 лет.

Первыми поражаются мышцы лица, с постепенным переходом на плечевой пояс и лопатки. Далее процесс распространяется на туловище и конечности.

Причем на ранней стадии отмечается в качестве первого симптома недостаточное смыкание век, а также губ. Последнее может влиять на дикцию.

Важно! У патологии наблюдается медленное прогрессирование и после постановки диагноза обычно лет 15-25 больной может считаться трудоспособным. Но далее поражаются мышцы таза атрофическими процессами, что затрудняет движения.

Эрба-Рота

Миодистрофия Дюшена, Беккера, Эрба Рота, Ландузи Дежерина, Дрейфуса, Грефе у взрослых: МКБ-10, симптомы, лечение

Данный тип миодистрофии называют также юношеским, так как развивается он в 10-20 лет. Начало приходится на мышцы плечевого пояса, далее – рук, таза и ног, то есть по ниспадающей схеме. Основные отличия больных при подобном состоянии – переваливающаяся походка, выпяченный живот, отодвинутая назад грудь. Прогрессирует достаточно медленно.

Дистрофия Эрба-Рота

Вторичная

Вторичная форма развивается на фоне других заболеваний, а потому помимо мышечной слабости и утраты функций могут присутствовать типичные для провоцирующего фактора признаки.

Дрейфуса

Это еще одна разновидность наследственного типа. При ней происходит медленное прогрессирование симптоматики. Рано развиваются локтевые контрактуры, а также ретракции мышц шеи, ахилловых сухожилий. Постепенно болезнь распространяется на другие группы мышц, провоцируя сопутствующую нарушенную проводимость сердца. Гипотрофия и мышечная слабость чаще всего проявляются в проксимальных отделах рук и голенях.

Проявления дистрофии

Миодистрофией принято называть ряд заболеваний, для каждого из которых характерна атрофия мышц, их патологическая слабость. Эти болезни наследственные и связаны с генетическими нарушениями. В зависимости от тяжести течения болезни, типа наследования, локализации поражения мышц определяется степень выраженности симптомов.

К наиболее распространенным типам заболевания относятся следующие:

  1. Миодистрофия Дюшенна. Эта патология характерна исключительно для мужского пола. Примерно у одного на 3 тыс. новорожденных обнаруживается этот тип болезни. Обнаруживают ее еще в раннем возрасте. Болезнь приводит к нарушению двигательных функций.
  2. Миодистрофия Беккера. Также встречается только у мальчиков. Ее симптомы менее выражены, протекает болезнь легче, но с течением времени все равно приводит к инвалидности.
  3. Врожденная дистрофическая миотония. Этот тип болезни может быть обнаружен у детей обоего пола. Часто дети с этой патологией страдают от нарушений дыхания, мышечной слабости. Практически все мышцы тела имеют слабый тонус.
  4. Миодистрофия Лейдена. При этом типе болезни у девочек и мальчиков поражаются мышцы плеч и таза.
  5. Миодистрофия Эрба-Рота. Это заболевание начинает развиваться, чаще всего, в возрасте 10–20 лет. В редких случаях возможно начало патологического процесса и в более позднем возрасте — до 40 лет. Как правило, в течение 10–15 лет болезнь приводит к полному обездвиживанию.
  6. Миодистрофия Ландузи-Дежерина. Болезнь также начинает развиваться в возрасте 10–20 лет. Затрагивает патология лицевой мышечный и плечевой комплексы.

Эти случаи наиболее распространенные, но в целом миодистрофия — болезнь достаточно редкая.

Диагностика

ЛЛПД или лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина это редкая генетическая болезнь, наблюдающаяся у одного человека из двадцати тысяч. У людей, страдающих этим недугом, происходит значительное ослабление мышц плеч, рук и лица, однако нередко деградации подвергаются и иные мускулы.

Данное заболевание не входит в число опасных для жизни, т.к. ее развитие проходит медленно и крайне редко поражает органы дыхания или сердце. Мужчины и женщины одинаково подвержены ЛЛПД, длительность жизни людей с таким диагнозом по большому счету не выходит за рамки нормы.

Сбор семейного анамнеза с целью выявления случаев мышечной дистрофии среди родственников больного и определение характера развития болезни.

В некоторых случаях проводят микроскопическое исследование участка мышцы, позволяющее выявить присущие заболеванию изменения в мышечной и жировой ткани. Электромиография — исследование мышц на электрическую активность.

Иммунологические и молекулярно-биологические исследования, определяющие вероятность развития заболевания у ребенка. Консультация ортопеда и терапевта.

ЛЛПД можно спутать с полимиозитом, а также с рядом болезней нервной системы.

Диагностировать миодистрофию чаще всего удается по результатам опроса родителей. При подозрении на это заболевание проводится физикальное обследование.

Взятие анализов крови для установления диагноза обязательно

Важной составляющей комплексного обследования для получения полной картины является взятие крови на анализ. По его результатам определяют уровень креатинфосфокиназ. Этот фермент присутствует и в здоровых мышцах, но при миодистрофии его уровень существенно повышается.

Физикальное обследование — это проведение электромиографии. По ее результатам можно определить электрическую активность мышц. Структурные нарушения мышечной ткани определяются путем взятия небольшого ее образца на исследование методом биопсии.

Обязательно проводится эхокардиография, которая обеспечивает обнаружение признаков поражения сердечной мышцы. Диагностика обязательно должна быть комплексной, чтобы обнаружить любое поражение.

Диагностировать миодистрофию можно с помощью:

  • УЗИ;
  • Электромиографии;
  • Биопсии;
  • Анализов крови;
  • Анализа ДНК;
  • Электронейрографии;
  • МРТ;
  • ЭКГ;
  • Эхо-КГ;
  • Рентгена.

Конкретная схема обследования определяется специалистами, которые занимаются лечением. В таком случае может быть необходимо посетит невропатолога, ортопеда, кардиолога и так далее.

Миодистрофия Эрба-Рота диагностируется неврологом и генетиком при сопоставлении данных анамнеза (возраст дебюта заболевания, последовательность развития симптомов), неврологического статуса пациента, ЭФИ нервно-мышечной системы, генеалогических данных, результатов анализа ДНК и микроскопического исследования мышечной ткани.

Миодистрофия Дюшена, Беккера, Эрба Рота, Ландузи Дежерина, Дрейфуса, Грефе у взрослых: МКБ-10, симптомы, лечение

Дифференцировать миодистрофию Эрба-Рота приходится от других форм этого заболевания (прогрессирующей дистрофии Дюшенна, миодистрофии Дрейфуса и Беккера), дерматомиозита, полимиозита, бокового амиотрофического склероза, токсической миопатии и др.

При неврологическом осмотре обращает на себя внимание снижение мышечной силы в мускулатуре проксимальных отделов ног и рук, гипотония и гипотрофия указанных мышц, гипорефлексия или полное выпадение локтевых и коленных рефлексов, сохранность всех видов чувствительности.

Генеалогическое исследование подтверждает аутосомно-рецессивный характер наследования. Исследование ДНК может выявить наличие генных мутаций. Однако отрицательный результат исследования не опровергает диагноз, поскольку не всякая мутация может быть обнаружена.

Отрицательный анализ ДНК является показанием к биопсии мышц. В биоптате обнаруживаются различные по толщине мышечные волокна, уменьшенное число мышечных ядер, некротические и склеротические изменения.

Резкое повышение уровня креатинфосфокиназы характерно для начального периода дистрофии Эрба-Рота, затем происходит постепенное понижение этого показателя вплоть до нормальных цифр. Обзорная рентгенография грудной клетки позволяет выявить расширение границ сердца, наличие воспалительных изменений легочной ткани.

ЭКГ зачастую определяет аритмию и нарушения проводимости. При помощи УЗИ сердца можно диагностировать кардиомиопатию. Для оценки степени сердечных нарушений требуется консультация кардиолога, при подозрении на пневмонию — консультация пульмонолога.

Миопатия : виды, симптомы, развитие и лечение миопатии

Диагноз заболевания обычно выставляется достаточно точно. При постановке диагноза дистрофия Эрба-Рота обращают внимание на возраст в дебюте заболевания, наследственность, скорость прогрессии процесса.

Вопреки заблуждениям, фасцикулярных подергиваний мышц не бывает. При регистрации биотоков мышц снижается амплитуда, но не частота разрядов. По ЭНМГ определяется укорочение длительности потенциалов действия, полифазность записи.

Биохимически нередко обнаруживается изменение активности креатиникиназы, АСТ и других ферментов. Иногда обнаруживается изменение состава электролитов крови.

Диагностика дистрофии Эрба-Рота основана на физикальном осмотре пациентов, изучении семейного анамнеза и анализе данных исследований:

  • генетическое тестирование (используется для определения типа мышечной дистрофии);
  • электронейромиографии (ЭНМГ);
  • биопсии и биохимического исследования мышечной ткани;
  • общего анализа кроки;
  • анализа крови на КФК (креатинфосфокиназу);
  • анализа мочи.

Электромиография позволяет исследовать не только степень нервно-мышечной передачи, но и выяснить уровень непосредственной возбудимости мышц, что особенно важно для дифференциальной диагностики дистрофии Эрба-Рота с мышечными патологиями нейрогенного происхождения.

ЛЛПД или лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина это редкая генетическая болезнь, наблюдающаяся у одного человека из двадцати тысяч.

проведение электромиографии

Важно диагностировать паралич Клюмпке на начальных стадиях, чтобы не допустить прогрессирования патологии. Для этих целей применяется электромиография. С ее помощью выявляются первичные паттерны мышечной дистрофии со снижением амплитуды и силы сокращений миоцитов.

В некоторых случаях необходим генетический анализ, который проводится после взятия кусочка мышечной ткани при биопсии (игольной пункции) в местах атрофии и некротических изменений миоцитов.

Гистологическое исследование позволит выявить центральное расположение ядер и вакуолей, обрамленных патологической каймой. При морфологическом исследовании клеток может наблюдаться повышение активности лактатдегидрогеназы, альдолазы и креатинкиназы – ферментов миоцитов.

Мышечная дистрофия протекает с повышением уровня креатинина и аминокислот в моче. Паралич сопровождается увеличением содержания лейкоцитов, крови и других биохимических веществ спинномозговой жидкости.

Миодистрофия протекает с прогрессирующей мышечной слабостью. От начальной стадии заболевания до паралича может пройти несколько месяцев или лет. Это зависит от типа наследования, вариабельности клинической картины, объема поражения ткани, а также генетических изменений.

Успех лечения болезни значительно зависит от человека: его образа жизни, характера питания, режима сна и отдыха. Этиологического лечения миодистрофии ЛандУЗИ Дежерина Клюмпке не существует. Остается рассчитывать на будущие генетические технологии и разработки в области молекулярной генетики.

Следует понимать, что при наличии заболеваний, передающихся по доминантному типу, родителям следует воздержаться от рождения нескольких детей, так как риск передачи миопатии достаточно высок.

Болезнь Бехтерева и прочие аутоиммунные заболевания

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Все симптомы ревматоидного артрита: суставной синдром и общие проявления

Боли в спине (дорсалгии)

Другие патологии спинного и головного мозга

Другие травмы опорно-двигательного аппарата

Заболевания мышц и связок

Заболевания суставов и периартикулярных тканей

Искривления (деформации) позвоночника

Лечение в Израиле

Неврологические симптомы и синдромы

Опухоли позвоночника, головного и спинного мозга

Ответы на вопросы посетителей

Патологии мягких тканей

Рентгенография и прочие инструментальные методы диагностики

Симптомы и синдромы заболеваний опорно-двигательной системы

Сосудистые заболевания ЦНС

Травмы позвоночника и ЦНС

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Заболевание связано с патологией гена, локализующегося на коротком плече Х-хромосомы в локусе Хр21 и ответственного за выработку дистрофина. До 60% всех случаев заболевания связано с делециями, в остальных случаях причинами заболевания являются дупликации или точечные мутации.

Около 50% всех мутаций приходится на экзоны 5-20 или 45-53, что предположительно связано со структурой хроматина в этих областях. Продуктом гена является белок дистрофин, синтезирующийся в скелетных мышцах, миокарде и головном мозге. Дистро-

Рис. 17.1. Мионевральный синапс. 1 — миелиновая оболочка; 2 — аксон; 3 — перехват Ранвье; 4 — пресинаптическая мембрана; 5 — синаптическая щель; 6 — постсинаптическая мембрана; 7- леммоцит (шванновская клетка);

фин выполняет структурную функцию, а также различные модулирующие и сигнальные функции, связываясь с белками внеклеточного матрикса, плазматической мембраны, цитоскелета и других внутриклеточных структур.

Отсутствие дистрофина в миофибриллах приводит к дезинтеграции дистрофингликанопротеинового комплекса, обеспечивающего структурно-функциональную организацию цитоскелета миофибрилл, утрате их устойчивости к циклическим актам сокращения и расслабления, разрывам.

Рис. 17.2. Основные типы мышечных атрофий. 1 — спинальная прогрессирующая детская амиотрофия Верднига-Гоффманна; 2 — интерстициальная гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта; 3 — невральная амиотрофия (прогрессирующая невральная перонеальная мышечная атрофия Шарко-Мари-Тута);

4 — болезнь Фридрейха (семейная спинно-мозжечковая атаксия); 5 — миастения; 6 — пароксизмальная миоплегия (семейный периодический паралич); 7 — прогрессирующая мышечная дистрофия; 8 — врожденная миотония Томсена (неатрофическая);

9 — атрофическая миотония; 10 — врожденная амиотония Оппенгейма; 11 — хроническая прогрессирующая семейная спинальная амиотрофия взрослых Арана-Дюшенна; 12 — боковой амиотрофический склероз Шарко. Зеленым цветом обозначен дебют заболевания в детстве, красным — в подростковом возрасте, синим — в зрелом возрасте, фиолетовым — в пожилом

Лечение миодистрофии Эрба-Рота

Лечение симптоматическое, так как этиология до конца не изучена. Цель терапии – восстановить обмен веществ, улучшить трофику мышц, сохранить двигательную активность больного на возможно больший срок.

Медикаментозная терапия включает анаболические стероиды, витаминотерапию, препараты, улучшающие трофику мышц. При присоединении патологий других органов, назначают соответствующие средства (сердечные, глазные). Лечение проводят курсами по 1,5 месяца три раза в год.

Кроме лекарственной, рекомендуется физиотерапия, массаж, ЛФК. ЛФК играет важную роль в лечении миодистрофии. Правильно подобранные и выполняемые физические упражнения способны сохранить двигательную активность больного на долгий срок.

Чем раньше начать физкультуру, тем лучше. Комплекс упражнений подбирается каждому пациенту индивидуально в зависимости от его возраста и состояния. Физкультура оттягивает формирование контрактур и  деформации на длительное время.

Необходимо поддерживать весовые показатели пациента, так как лишний вес затрудняет движения.

Симптоматическое лечение может приостановить прогрессирование заболевания, облегчить состояние пациента, но окончательно вылечить миопатию Ландузи — Дежерина пока не удается.

Прогноз зависит от возраста пациента, в котором оно дебютировало, присоединения осложнений, своевременного оказания помощи.   

Статистические данные показывают, что болезнь поражает не всех людей одинаково. Так, у 10 — 20 % больных миодистрофия приводит к инвалидности, тогда как треть людей может иметь незначительные симптомы и вообще не подозревать о своем заболевании до глубокой старости. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее его течение.

Алина Вейц, врач-психоневролог, кандидат психологических наук, специально для Mirmam.pro

Для профилактики возникновения этого недуга у будущего ребенка к беременности нужно отнестись очень серьезно, поскольку лечения миопатии Эрба не существует.

До наступления беременности женщинам нужно как можно меньше контактировать с химическими продуктами и употреблять алкоголь. Во время беременности стоит отказаться от вредных привычек и лечения антибиотиками.

Если все же у ребенка или подростка выявилась миопатия Эрба-Рота, доктора советуют больному посещать кабинеты массажиста не менее 2 раз в месяц, больше заниматься лечебной физической культурой, гулять на свежем воздухе, заниматься плаванием, любыми другими интересующими видами спорта и вести активный образ жизни. Основную назначенную терапию врачи советуют проводить в условиях стационара.

Копирование материалов сайта возможно без предварительного согласования в случае установки активной индексируемой ссылки на наш сайт.

Этиопатогенетическая терапия пока не разработана. Симптоматическое лечение направлено на как можно более длительное сохранение двигательной способности пациента. С этой целью применяют медикаментозные курсы, включающие АТФ, витамины Е и группы В, тиоктовую кислоту и др.

При поражении сердечной мышцы рекомендован инозин, сердечные гликозиды, антиаритмики. При развитии контрактур может потребоваться ортопедическое лечение. Выраженное снижение жизненной емкости легких из-за атрофии дыхательных мышц служит показанием к ИВЛ.

Мышечная дистрофия Эрба-Рота может иметь различную тяжесть и скорость прогрессирования, что бывает выражено даже в пределах одной семьи. Описаны тяжелые дюшенноподобные варианты заболевания с ранним летальным исходом от дыхательной недостаточности, инфекционных поражений легких или сердечной недостаточности.

В относительно легких вариантах миодистрофия может протекать без поражения сердечной мышцы, обездвиженность больных наступает лишь к 50-летнему возрасту. Профилактикой является своевременное генетическое консультирование семейных пар, планирующих зачатие ребенка;

Патогенетической терапии не разработана. Лечение симптоматическое и направлено на уменьшение скорости прогрессирования. Активно используют витамины группы В, витамин Е, АТФ, экстракт алоэ внутримышечно, АТФ.

Некоторое время назад использовался анаболический гормон ретаболил, однако часто отмечалось усиление распада мышечной ткани. Также применяют такие препараты, как тиоктовая кислота, рибоксин, актовегин.

Важная роль отводится немедикаментозным методикам воздействия. Массаж пациентам с дистрофией Эрба-Рота должен проводиться в легком темпе, направлен на борьбу с мышечным спазмом, укрепление мышц. Также важная роль принадлежит ЛФК.

Постоянство проведение профилактических мероприятий позволяет длительно сохранять возможность больных к самообслуживанию. В моей практике вспоминается пациентка, которая при дебюте заболевания в 25 лет до 60 сохранила способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию, пускай с ограничением.

На сегодняшний день не существует лечения от юношеской миопатии Эрба. Врачи рекомендуют пациенту заниматься лечебной физкультурой, посещать бассейн, чаще бывать на свежем воздухе и стараться вести активный образ жизни.

Эти лекарства назначаются только лечащим врачом и только в строго индивидуальных дозировках.

  • Бесплатная книга «ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе — бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины — Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника — в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного , шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

    Причины развития и лечение психогенной головной боли

    Основные причины жжения в коленях

    Проявления и диагностирование суставного синдрома

    Симптомы и лечение ушиба локтевого система

    Проявления и терапия энтезопатии ахиллова сухожилия

  • Подскажите пожалуйста, с таким заключением к какому специалисту обращаться? 17 марта 2018
  • Смогу ли я ходить после аварии? 16 марта 2018
  • Шейный остеохондроз — посоветуйте упражнения 15 марта 2018
  • Покалывания в правой ноге -что может быть причиной? 14 марта 2018
  • Проблемы с ходьбой из-за протрузии
  • Новый материал из нановолокон может предотвратить инфекционные заболевания

    Упражнения во время беременности сокращают продолжительность родов

    Хорошее образование может снизить эффект насилия в детстве

    Факторы, влияющие на выбор спинального хирурга

    Как демографические данные хирурга влияют на результаты спондилодеза?

    Информация на сайте предоставлена исключительно в популярно-ознакомительных целях, не претендует на справочную и медицинскую точность, не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением.

    Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с некоторой ограниченностью полом: мальчики болеют несколько чаще девочек (болеют дети здоровых родителей). Болезнь начинается в возрастелет.

    В основе данного заболевания лежат нарушения обмена в мышечной и соединительной тканях. Преобладают нарушения белкового обмена, причем повышенный синтез мышечных белков сопровождается еще более ускоренным их распадом.

    Чаще всего поражаются проксимальные отделы нижних конечностей, затем мышцы тазового пояса, туловища, верхних конечностей («восходящий тип»). Реже встречается «нисходящий тип». Тонус и сила мышц снижаются, развивается их атрофия.

    Могут наблюдаться псевдогипертрофии, обусловленные разрастанием жировой и соединительной ткани. Походка больных становится переваливающейся («утиная походка»), выражен поясничный лордоз – грудь и живот выпячиваются вперед. Лицо гипомимично («лицо сфинкса»), с выступающими губами («губы тапира»).

    Характерна «осиная» талия. При попытке подняться из положения лежа больной совершает это действие в несколько этапов, помогая себе руками (вставание «лесенкой»). Лопатки выступают, особенно при отведении рук в стороны («крыловидные» лопатки), при попытке приподнять больного за подмышечные области плечи его свободно поднимаются вверх, а голова как бы проваливается между ними (симптом «свободных надплечий»).

    Возможно увеличение икроножных мышц голеней, которые становятся плотными на ощупь, однако сила в них снижена. Это псевдогипертрофия икроножных мышц, развивающаяся в результате разрастания в них соединительной и жировой ткани.

    Болезнь медленно прогрессирует, приводя к полной обездвиженности. Угнетаются и исчезают сухожильные рефлексы.

    Диффузное поражение мышечной ткани распространяется и на гладкую мускулатуру, сердечную мышцу: обнаруживаются дистрофия миокарда, вялая перистальтика кишечника. При значительной обездвиженности развивается дыхательная недостаточность, обусловленная также атрофией межреберных мышц, отмечаются застойные явления в легких. В таких случаях респираторные инфекции являются весьма опасными для жизни.

    Осложнения

    Юношеская миопатия Эрба-Рота имеет свои специфические осложнения, от которых чаще всего и наступает смерть человека. Среди них чаще всего встречаются:

    1. Дыхательная недостаточность.
    2. Полная потеря способности к самостоятельному движению.
    3. Застойная пневмония.
    4. Межпозвоночные грыжи.
    5. Искривление позвоночника.
    6. Парезы.
    7. Параличи.

    Предотвратить все эти осложнения невозможно, однако их можно отсрочить, если выполнять все рекомендации, данные врачом.

    • деформация позвоночника;
    • заболевания дыхательной системы;
    • инвалидизация вследствие утрата двигательной способности;
    • нарушения сердечной деятельности;
    • ухудшение памяти, обучаемости;
    • летальный исход.

    Задача врача общемедицинской сети на сегодняшний день – максимальный объем мер, направленных на профилактику этих состояний.

    Из-за дистрофических процессов в мышцах даже при локализации патологии в определенной мышечной группе постепенно весь опорно-двигательный аппарат вовлекается в патологический процесс. Обычно больные очень сильно подвержены инфекциям дыхательных путей из-за вовлечения в патологический процесс мышц грудной клетки.

    Со временем развивается утолщение сердечной мышцы. Это сказывается на работе всей сердечно-сосудистой системы. Сократительные способности сердечной мышцы снижаются.

    Признаки дистрофии

    Возраст начала (дебюта) заболевания, его развитие и степень тяжести могут значительно различаться: наиболее часто симптоматика выявляется в подростковом возрасте, но ее дебют возможен и у пятидесятилетних людей.

    1. Слабость мышц лица. Мышцы вокруг рта и глаз подвергаются наибольшему ослаблению.
    2. Слабость голени. При этом ступня во время ходьбы не поднимается и человек часто спотыкается. Такое наблюдается не во всех случаях ЛЛПД.
    3. Слабость плеч. Лопатки в таком случае заметно выпирают. Нередко слабость неодинакова с разных сторон тела.
    4. Слабость мускулов бедра. Это характеризуется затруднениями при движении по лестницам или вставанием со стула. Данный симптом проявляется не у всех.
    5. Слабость брюшных мышц. Часто встречается на начальных этапах заболевания. По мере усиления данного симптома у пациентов, страдающих ЛЛПД, развивается искривление позвоночника в поясничном отделе (лордоз).
    6. Неравномерная слабость. В большинстве случаев заболевания ЛЛПД ослабление тела с правой и левой сторон различается. Степень различия варьируется от небольшой до очень заметной. Причина асимметричности до конца не выяснена.
    7. Аномалии суставов и позвоночника. Длительное развитие болезни приводит к фиксации сустава в одном положении. Это явление именуется контрактурой. Дистрофия Ландузи-Дежерина характеризуется частыми случаями полных контрактур голеностопных суставов.
    8. Боли и воспаления. Причиной боли может быть неравномерность воздействия ослабленных мускулов на кости. Также при данной болезни наблюдается сильное воспаление.
    9. Легкая потеря слуха. Изредка проявляется у людей с ЛЛПД, однако она, как правило, остается незначительной. Причина ослабления слуха не выяснена.
    10. Дыхательные и сердечные проблемы. Иногда они входят в число симптомов данной болезни, однако они очень редко оказываются серьезными.
    11. Патологии глазной сетчатки. ЛЛПД часто сопровождают аномалии кровеносных сосудов на сетчатке или на глазном дне.
    ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Неврит лучевого нерва симптомы и лечение

    Как видим, симптомы достаточно разнообразные, но связанные с генерализованным поражением мышечного аппарата.

    Причины и механизм развития миопатии Ландузи — Дежерина

    Следует помнить о спинальном варианте, имитирующем болезнь Ландузи-Дежерина. Мышечная дистрофия развивается из-за дефекта фермента креатинфосфокиназы, поэтому мускулатура не может полноценно функционировать.

    Течение патологического процесса от начальной до финальной стадии может занять несколько месяцев или лет. Крайней стадией болезни является паралич Дежерина Клюмпке – нижний (дистальный) плексит.

    Из всех видов миодистрофии данные признаки считаются наиболее благоприятными. Паралич Клюмпке – наиболее опасная форма патологии. Тяжелая стадия болезни появляется у 5% пациентов с мышечной дистрофией.

    В основе заболевания лежат мутации генов, влияющих на синтез белков, участвующих в обмене веществ. В результате нарушенного обмена, на месте мышечной ткани происходит разрастание жировой и соединительной, миофибриллы не могут сокращаться, что влечет ограниченность движений.

    Конечная стадия, мышечная атрофия, ведет к полной обездвиженности. В обычных условиях болезнь может не проявляться, пока ее не спровоцируют неблагоприятные факторы – инфекции, интоксикации, травмы, физические нагрузки.

    Первые признаки заболевания проявляются в 12 – 20 лет снижением тонуса мимических мышц. Лицо «маскообразное» («лицо Сфинкса»). Подросток не может надуть щеки, улыбнуться («поперечная улыбка Джоконды»), свистеть, наморщить лоб («полированный лоб»).

    Одновременно или позже в процесс вовлекается плече — лопаточная мускулатура. В первую очередь, поражаются грудные, трапециевидные, ромбовидные и широчайшие мышцы спины, в результате чего невозможно поднять руки, лопатки отодвигаются к периферии («крыловидные лопатки»), межлопаточная линия широкая.

    На поздних стадиях через 15-20 лет у некоторых пациентов присоединяется поражение мышц таза и нижних конечностей (ягодичных, подвздошных, приводящих мышц бедер). Наблюдается переваливающаяся «утиная» походка, поясничный гиперлордоз.

    Для болезни характерна асимметрия – миодистрофия происходит неодновременно в парных группах мышц.

    Могут присоединяться патологии других органов:

    • предсердная тахикардия;
    • нейросенсорная тугоухость;
    • расстройства сетчатки.

    Часто встречающиеся при наследственных миопатиях нарушения психики (умственная отсталость), сердечная и дыхательная недостаточность, представляющие угрозу для жизни больного, при этой форме отсутствуют.

    Несмотря на название «Прогрессирующая мышечная дистрофия», течение болезни медленное, сухожильные рефлексы сохраняются длительное время, больные долго могут сохранять подвижность и выполнять посильную работу.

    Диагностика ставится на основании:

    • осмотра;
    • данных электромиографии;
    • электронейрографии;
    • биохимического анализа крови;
    • биопсии мышц.

    Миодистрофия ЛандУЗИ Дежерина проявляется следующими симптомами:

    • Гипотрофия и слабость мышц лица и плечевого пояса;
    • Крыловидные лопатки, «поперечная» улыбка, лицо сфинкса, губы тапира;
    • Прогрессирующее похудание;
    • Атрофия малоберцовых мышц и парезы проксимальных отделов рук;
    • Снижение сухожильных рефлексов (локтевого, карпорадиального);
    • Нарушение обмена креатинина.

    Мышечная дистрофия развивается из-за дефекта фермента креатинфосфокиназы, поэтому мускулатура не может полноценно функционировать. Мышца удерживает энергию АТФ, что приводит к ее атрофическим изменениям.

    Согласно теории «атрофических мембран», при миодистрофии теряется ферментный состав миоцитов, что нарушает их метаболизм и способствует постепенной гибели мышечных волокон.

    Активная физическая нагрузка увеличивает интенсивность симптомов заболевания, особенно у представителей сильной половины человечества.

    Причины, симптомы и лечение миопатии Эрба

    Миопатия Эрба является детско-юношеским заболеванием, обусловленным мутацией на генном уровне. Отклонения в процессе внутриутробного развития плода, вредные привычки, плохая экология и вредная работа могут вызвать заболевания у будущего ребенка.

    Это заболевание, которому подвергаются как потомки вполне здоровых родителей, так и дети из неблагополучных семей. Миопатия Эрба (мышечная сухотка) выявляется зачастую у пациентов в возрасте от 14 до 18 лет, но может возникнуть и в раннем детстве (иногда в 3 года).

    Как правило, болеют этим недугом только мальчики. Первые описания прогрессирующей мышечной дистрофии с контрактурами Дрейфуса принадлежат В. Г. Эрбу и В. К. Роту. В. Г. Эрб впервые описал этот недуг в 1882 году.

    Миопия Эрба-Рота является первичным заболеванием, появляющимся по истечении определенного периода. Возникает этот недуг по причине наследственности или генетических отклонений (необычных интенсивных разрастаний соединительной ткани мышц).

    Основной причиной считаются генные нарушения. То есть главным фактором выступает нарушение генофонда плода во время беременности, которое случается либо по причине самого заболевания, либо из-за вредных привычек будущей матери.

    Они причиняют колоссальный вред плоду в период первого триместра беременности. Со временем ребенок приобретает заболевание формы Эрба-Рота. У него появляются гиперлордоз, симптом крыловидных лопаток, «утиная» походка, лицевые нервы изрядно искажают внешний вид.

    Также причинами нарушения генофонда могут быть:

    • аутосомно-рецессивная наследственность;
    • работа будущей матери на химическом и любом другом вредном производстве;
    • постоянное нахождение или проживание в районе с неблагоприятной экологией;
    • постоянный контакт с химическими продуктами;
    • непрерывное употребление антибиотиков;
    • наступление поздней беременности (после 40 лет);
    • непрекращающиеся нервные напряжения и прочее.

    Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба при наличии осложнений становится смертельно опасной для пациента. Выделяют следующие основные ухудшения состояния:

    • паралич;
    • межпозвоночная грыжа;
    • миотония и миотонические дистрофии;
    • чрезмерное разветвление нервных окончаний;
    • кислородное голодание;
    • полная невозможность самостоятельно передвигаться;
    • застойная пневмония.

    Потому, чтобы избежать таких осложнений или надолго отсрочить их появление, стоит следовать рекомендациям специалистов.

    Субстратом дистрофии Эрба-Рота являются патологические метаболические и структурные изменения в мышечной ткани (миопатия). Они возникают в результате генетических мутаций, приводящих к недостатку или полному прекращению синтеза белков, являющихся необходимыми структурными компонентами миоцитов.

    Около 30% генных аномалий возникают de novo, остальные носят семейный характер. Наследуется мышечная дистрофия Эрба-Рота аутосомно-рецессивно. Болеют как мальчики, так и девочки. Патология проявляется, если ребенок получает аномальный ген от каждого из родителей.

    Единой точки рения на возникновение мышечных атрофий не существует. Доминирует наследственная теория. Точные биохимические механизмы патогенеза до конца не раскрыты.

    Миопатия Эрба-Рота – это первичное заболевание, которое возникает само по себе, и чаще всего носят наследственный или генетический характер. Это значит, что основная причина всех проблем – это сбой, который происходит в генах. И если эта болезнь не является наследственной, то основная причина здесь именно генетическая.

    Чаще всего основная причина болезни – это отклонения в процессе беременности у плода, а также вредные привычки матери — курение, наркомания, употребление алкоголя, особенно на ранних этапах развития плода.

    Также в «поломке» в генах могут быть виноваты и такие факторы, как работа на вредном производстве, проживание в экологически неблагоприятном районе, работа во время беременности с химическими веществами и многое другое.

    Миопатия Эрба является детско-юношеским заболеванием, обусловленным мутацией на генном уровне. Отклонения в процессе внутриутробного развития плода, вредные привычки, плохая экология и вредная работа могут вызывать заболевания у будущего ребенка.

    Это заболевание, которому подвергаются как потомки вполне здоровых родителей, так и дети из неблагополучных семей. Миопатия Эрба (мышечная сухотка) проявляется чаще всего у пациентов в возрасте от 14 до 18 лет, но может возникнуть и в раннем детстве (иногда в 3 года).

    Как правило, болеют этой болезнью только мальчики. Первые описания прогрессирующей мышечной дистрофии с контрактурами Дрейфуса принадлежат В. Г. Ербу и В. К. Роту. В. Г. Эрб впервые описал эту болезнь в 1882 году.

    Причины появления болезни и возможность возникновения осложнений

    Миопия Эрба-Рота является первичным заболеванием, появляющимся после окончания определенного периода. Возникает эта болезнь из-за наследственности или генетических отклонений (необычных интенсивных разрастаний соединительной ткани мышц).

    Основной причиной считаются генные нарушения. То есть главным фактором выступает нарушение генофонда плода во время беременности, которое случается или из-за самого заболевания, или из-за вредных привычек будущей матери.

    Они наносят колоссальный вред плода в период первого триместра беременности. Со временем ребенок приобретает заболевания формы Эрба-Рота. У него появляются гиперлордоз, симптом крыловидных лопаток, «утиная» походка, лицевые нервы изрядно искажают внешний вид.

    • аутосомно-рецессивная наследственность;
    • работа будущей матери на химическом и любом другом вредном производстве;
    • постоянное пребывание или проживание в районе с неблагоприятной экологией;
    • постоянный контакт с химическими продуктами;
    • непрерывное употребление антибиотиков;
    • наступление поздней беременности (после 40 лет);
    • непрерывные нервные напряжения и прочее.
    • паралич;
    • межпозвоночная грыжа;
    • миотония и міотоніческіе дистрофии;
    • чрезмерное разветвление нервных окончаний;
    • кислородное голодание;
    • полная невозможность самостоятельно передвигаться;
    • застойная пневмония.

    Поэтому, чтобы избежать таких осложнений или надолго отсрочить их появление, следует придерживаться рекомендаций специалистов.

    Вернуться к змістусимптоматика заболевания

    Первыми и главными симптомами миопатии Эрба является слабость мышц и их атрофия. Болезненных ощущений человек не испытывает, а вот слабость постоянная и не проходит даже после длительного отдыха.

    При начальной стадии болезни могут появляться небольшие кратковременные улучшения после отдыха или сна. Через некоторое время слабость возвращается.

    Начинают выступать лопатки, их называют крыловидными. Походка приобретает переваливает характер, специалисты называют ее «утиной». При этом больной может выпячивать вперед живот и грудь. Очередным симптомом является гипомимично лицо с сильно выступающими вперед губами.

    Также подлежит изменениям часть субневрального аппарата. Пациенты, которые болеют миопатией Эрба, нередко имеют тонкую талию. Стремительно прогрессируют контрактуры, из-за чего укорачиваются мышцы голени и стопы, больной хромает с опорой на большие пальцы. Резко увеличивается количество жирных кислот, в крови может повышаться концентрация калия.

    Поражаются ближние группы мышц ног, бедер и таза, затем — туловища и плеч. Пациенту становится сложно подниматься по лестнице, вставать из положения сидя.

    При попытке встать из положения лежа больной пытается сопротивляться руками и выполняет сам подъем в несколько этапов. Далее прогрессирующая мышечная дистрофия включает в свой патологический процесс, атрофию и истончение верхних конечностей и мышц туловища.

    Прогресс заболевания длительное, поэтому пациенты, даже испытывая постоянную слабость, сохраняют способность хождения до 45 и более лет.

    Очередным симптомом значится приобретение дряблости и вялости мышечной массы. Учитывая появление неизменной слабости в мышцах тела больного возникают серьезные проблемы с позвоночником: он искривляется, появляются сколиоз, кифоз, лордоз и другие позвоночные патологии.

    Данные заболевания в начальной стадии могут быть незаметны, вылечить их невозможно ввиду прогресса мышечной дистрофии.

    Вернуться к змістуЛікування миопатии Эрба

    Для профилактики возникновения этого недуга у будущего ребенка до беременности нужно отнестись очень серьезно, поскольку лечение миопатии Эрба не существует.

    До наступления беременности женщинам нужно как можно меньше контактировать с химическими продуктами и употреблять алкоголь. Во время беременности стоит отказаться от вредных привычек и лечение антибиотиками.

    Если все же у ребенка или подростка оказалась миопатия Эрба-Рота, врачи советуют больному посещать кабинеты массажиста не менее 2 раз в месяц, больше заниматься лечебной физкультурой, гулять на свежем воздухе, заниматься плаванием, любыми другими важными видами спорта и вести активный образ жизни . Основную назначенную терапию врачи советуют проводить в условиях стационара.

    Индивидуально для каждого пациента назначаются такие лекарственные препараты, как кавинтон, церебролизин, АТФ, а также витаминные комплексы (особенно Е и В12).

    Согласно существующей на сегодняшней день версии, причины дистрофии Эрба-Рота заключаются в генетическом дефекте, передающемся от одного из здоровых родителей – здорового носителя мутировавшего гена в парных неполовых хромосомах или в Х-хромосоме. Это такие гены, как 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 и 5q33.

    Данный тип наследования называется аутосомно-рецессивным, и таким путем потомству чаще всего передаются болезни, связанные с недостатком ферментов и нарушениями структурных трансмембранных белков α-, β-, γ- и δ-саркогликанов.

    Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота возникает вследствие поражения тканей мышц и их атрофии. Среди предположений относительно механизма развития патологии рассматривается повышенная проницаемость мембран клеток поперечнополосатой мышечной ткани (сарколемм) из-за недостаточного синтеза саркогликанов — составляющих белков дистрофин-гликопротеинового комплекса, который обеспечивает связь клеточного скелета сократительных элементов мышечных волокон миофибрилл с внеклеточными структурами ткани.

    Прогноз

    Прогнозы при подобном заболевании чаще всего негативные. Обычно состояние рано или поздно начнет прогрессировать, не только снижая качество жизни, но и неся реальную угрозу жизни пациента.

    ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Лечение суставов рук народными средствами

    Причем при отсутствии терапии симптоматика проявляется намного быстрее и фазы инвалидности больной достигает намного раньше. Смерть при миодистрофии чаще всего связана с поражением сердца.

    Все наследственные заболевания нервно-мышечной системы являются, на первый взгляд, достаточно редкими: один случай встречается на 3, а то и на 50 тысяч человек. Но если взять число жителей в большом городе с населением в несколько миллионов человек, то окажется, что количество только одних пациентов с симптомами миодистрофии Дюшенна в «городе-двухмилионнике» приближается к 600 случаев.

    Поэтому в каждом крупном городе должен быть создан если не центр, то хотя бы кабинет нервно-мышечных заболеваний, с возможностью оказания неотложной помощи, например, при миастенических кризах.

    Прогноз при всех мышечных дистрофиях, как правило, неблагоприятный. Заболевание постепенно прогрессирует, охватывая все группы мышц. Рано или поздно наступает обездвиживание пациента. Хотя при этом само заболевание практически не приводит к смерти пациента. Смерть обусловлена пролежнями, инфекциями легких, мочевыводящих путей и т.п.

    Профилактические меры

    Женщина во время планирования беременности должна пройти обследование на наличие генетических патологий, в случае наличия у кого-то из родственников мышечной дистрофии.

    Задержать развитие контрактур, и сохранить гибкость суставов на более долгий срок поможет использование специализированных брекетов, поддерживающих деградирующие группы мышц.

    Ведение активного образа жизни, выполнение упражнений по растягивание мышц рук и ног.

    Если поражены дыхательные мышцы, полезным будет применение дыхательных аппаратов, что позволит больному получать достаточно кислорода во время сна.

    Большой проблемой могут стать вирусные инфекции, поэтому больного следует максимально защитить от инфицирования: обеспечить здоровое окружение, регулярные прививки и другие мероприятия.

    Современная медицина не всесильна, но должный терапевтический подход способен намного повысить качество жизни людей с диагнозом ЛЛПД. Если диагноз поставлен, не нужно отчаиваться, напротив, необходимо делать все, чтобы облегчить симптомы болезни, окружить больного поддержкой и заботой.

    Профилактика дистрофии Эрба-Рота — как и большинства других наследственных заболеваний — невозможна.

    В клинической медицине данная патология не относится к смертельным болезням. Однако прогноз дистрофии Эрба-Рота неблагоприятный. Заболевание прогрессирует и черезлет с момента появления симптомов, как правило, приводит к потере подвижности и зависимости от инвалидной коляски.

    Кроме того, атрофия мышц затрагивает сердце и дыхательную систему, что вызывает вторичные расстройства — сердечную недостаточность и легочные инфекции, которые и приводят к летальному исходу. Легкие формы мышечной дистрофии не влияют на продолжительность жизни пациентов.

    Летом 2014 года швейцарская фармацевтическая компания Santhera Pharmaceuticals объявила о том, что в конце года начнутся клинические испытания перорального препарата Omigapil, предназначенного для лечения врожденной мышечной дистрофии Эрба-Рота.

    Испытания будут проходить на базе Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) при Национальном институте здравоохранения США (NIH USA) под эгидой Швейцарского фонда по изучению заболеваний мышц и американской организации пациентов с мышечными дистрофиями Cure CMD.

    А исследователи в США под руководством профессора Джерри Менделла опубликовали результаты испытания применения генной терапии на основе внедрения в пораженную клетку мышечной ткани (без интеграции в ее геном) модификации адено-ассоциированного вируса AAV1 из семейства Parvoviridae.

    Вирус вызывает мягкий четко запрограммированный иммунный ответ, в результате которого восстанавливается синтез альфа-саркогликана. Так что, возможно, в скором будущем тяжелое врожденное заболевание — дистрофия Эрба-Рота — может быть вылечена.

    Портнов Алексей Александрович

    Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность — «Лечебное дело»

    Симптомы дистрофии Эрба-Рота

    Мускульная дистрофия с генетической детерминированностью начинает проявляться в детском возрасте. Под влиянием неблагоприятных факторов (инфекции, интоксикации, физические перенапряжения) вначале возникает атрофия определенных групп мускулатуры кистей и лица.

    Постепенно атрофический процесс переходит на новые мышцы конечностей, что формирует парез (нарушение чувствительности) или паралич (полная обездвиженность).

    Течение патологического процесса от начальной до финальной стадии может занять несколько месяцев или лет.

    Крайней стадией болезни является паралич Дежерина Клюмпке – нижний (дистальный) плексит. Он развивается при поражении плечевого сплетения на уровне C7-Th8 (от 7 шейного до 8 грудного позвонков).

    Неврологические симптомы пареза Клюмпке:

    • Мышечная апластическая дистрофия верхних конечностей;
    • Снижение сухожильных рефлексов;
    • Невозможность поднять руку горизонтально;
    • Увеличение объема руки и кисти;
    • Повышенное накопление соединительной и жировой ткани.

    Паралич Клюмпке сопровождается полным обездвиживанием верхних конечностей. Он является крайней стадией патологического процесса.

    При сочетании с патологией ЛандУЗИ могут встречаться следующие формы заболевания:

    1. Ювенильная форма Эрба;
    2. Плече-лопаточно-лицевой тип;
    3. Псевдогипертрофия Дюшена.
    • Медленное развитие;
    • Длительная компенсация с сохранением работоспособности;
    • Инвалидизация через несколько лет;
    • Тяжелое течение при существовании одновременно нескольких форм патологии.

    Мышечная дистрофия ЛандУЗИ-Дежерина характеризуется болями в области мышц, возникающими при ходьбе, периоральной гипестезией (повышенной кожной чувствительностью) и гиперпатическими изменениями стоп. Из всех видов миодистрофии данные признаки считаются наиболее благоприятными.

    Легкая и средняя степень болезни по частоте возникновения примерно равнозначны. Тяжелая стадия болезни появляется у 5% пациентов с мышечной дистрофией. У женщин болезнь наблюдается чаще, но у мужчин протекает тяжелее.

    Наиболее интенсивно симптомы болезни наблюдается в возрастелет, а затем они приостанавливаются или вообще регрессируют.

    При развитии паралича Клюмпке обездвиживаются верхние конечности, а человек становится инвалидом.

    Симптоматическая картина обычно ограничивается:

    • Уменьшением тонуса мышц;
    • Атрофией мышц скелета;
    • Частыми падениями;
    • Слабостью;
    • Ощущением усталости;
    • Нарушением походки;
    • Утратой физических навыков;
    • Нарушением чувствительности;
    • Полным отсутствием болевого синдрома.

    Примечательно, что во время прогрессирования болезни происходит увеличение области поражения. Объясняется это тем, что погибшие мышечные ткани замещаются соединительными и/или жировыми. В большей мере такое состояние можно наблюдать у икроножных мышц.

    Первыми и главными симптомами миопатии Эрба являются слабость мышц и их атрофия. Болезненных ощущений человек не испытывает, а вот слабость постоянная и не проходит даже после длительного отдыха.

    Начинают выступать лопатки, их называют крыловидными. Походка приобретает переваливающийся характер, специалисты называют ее «утиной». При этом больной может выпячивать вперед живот и грудь. Очередным симптомом является гипомимичное лицо с сильно выступающими вперед губами.

    Также подлежит изменениям часть субневрального аппарата. Пациенты, болеющие миопатией Эрба, нередко имеют тонкую талию. Стремительно прогрессируют контрактуры, ввиду чего укорачиваются мышцы голени и стопы, больной хромает с опорой на большие пальцы. Резко увеличивается количество жирных кислот, в крови может повышаться концентрация калия.

    При попытке встать из положения лежа больной старается упираться руками и выполняет сам подъем в несколько этапов. Далее прогрессирующая мышечная дистрофия включает в свой патологический процесс атрофию и истончение верхних конечностей и мышц туловища.

    Прогресс заболевания длителен, потому пациенты, даже чувствуя постоянную слабость, сохраняют способность хождения до 45 и более лет.

    Очередным симптомом значится приобретение дряблости и вялости мышечной массы. Ввиду появления неизменной слабости в мышцах тела больного возникают серьезные проблемы с позвоночником: он искривляется, появляются сколиоз, кифоз, лордоз и прочие позвоночные патологии.

    Данные заболевания в начальной стадии могут быть незаметны, излечить их невозможно ввиду прогресса мышечной дистрофии.

    Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота манифестирует в среднем в возрастелет. Однако известны отдельные случаи дебюта болезни в раннем детском возрасте и в возрасте после 20 лет. Мышечная слабость и атрофии возникают в первую очередь в мускулатуре тазового пояса и проксимальных отделов ног.

    Отмечаются затруднения ходьбы по лестнице, подъема из положения присев на корточки. Типичен симптом Говерса — если пациент сидел на полу, то для того, чтобы подняться, он использует собственное тело как опору.

    Со временем дистрофические изменения распространяются на мышечные группы туловища и рук. Такой тип распространения миодистрофии носит название восходящий. Он наиболее типичен для большинства наследственных мышечных дистрофий.

    Однако в некоторых случаях дистрофии Эрба-Рота наблюдается нисходящий тип распространения патологического процесса, когда мышечная слабость возникает вначале в руках, затем в тазовом поясе, а через несколько лет в мышцах ног.

    Тотальная гипотрофия мышц туловища приводит к тому, что у пациентов начинают выступать лопатки (т. н. «крыловидные лопатки»), талия становиться очень тонкой (т. н. «осиная талия»), усиливается поясничный лордоз, живот выпячивается вперед.

    Характерен симптом свободных надплечий — при попытке приподнять больного вверх, удерживая его за подмышки, плечи пациента свободно движутся вверх и голова будто бы «проваливается» между ними. Поражение лицевых мышц влечет за собой гипомимию (т. н. «лицо сфинкса»), неполное закрытие век, выворачивание и утолщение губ.

    Миодистрофия Эрба-Рота сопровождается ранним угасанием коленных рефлексов, а также сухожильных рефлексов с плечевого бицепса и трицепса. Чувствительная сфера не нарушена. Псевдогипертрофии не столь характерны, как при мышечной дистрофии Беккера.

    Могут наблюдаться ретракции сухожилий и мышечные контрактуры, но они выражены в меньшей степени, чем аналогичные проявления мышечной дистрофии Дрейфуса. Со временем атрофия и слабость дыхательных мышц приводит к появлению прогрессирующей дыхательной недостаточности, возникает опасность развития застойной пневмонии.

    Миодистрофический процесс в гладкой мускулатуре обуславливает снижение кишечной перистальтики с тенденцией к запорам. Поражение сердечной мышцы влечет за собой возникновение кардиомиопатии, нарушений ритма, сердечной недостаточности.

    Симптомы заболевания вначале не специфичны и включают в себя общую слабость, слабость мышц спины. Постепенно заболевание прогрессирует. Пациент перестает удерживать спину в нормальном положении, развивается гиперлордоз – переразгибание поясницы кзади.

    Достаточно рано изменяется походка. Она становится похожей на «утиную» — переваливание ног из-за слабости мышц бедра и тазового пояса. Быстро развивается гипотрофия мышц верхнего плечевого пояса. Также постепенно развивается общая гипотрофия, а затем и атрофия мышц. Иногда имеет псевдогипертрофия голеней – замена мышечной массы жировой и соединительной тканью.

    Со временем пациент перестает выполнять многие активные движения. Значимо затрудняется вставание, больным приходится вставать на четвереньки, помогать руками при вставании. Лицо пациента становится амимично, неполностью смыкаются веки, губы же, напротив, выворачиваются кпереди и нередко утолщаются (губы тапира). Мимику такого пациента ещё иногда называют лицом миопата.

    Основной симптом болезни Эрба-Рота – это слабость в мышцах. Эта слабость носит постоянный характер, а вот боли при этом человек не испытывает. Даже после длительного отдыха слабость в не проходит. Хотя в самом начале заболевания незначительные улучшения могут наблюдаться после ночного сна, но они быстро проходят, и слабость возвращается снова.

    В первую очередь страдают мышцы тазового пояса и бёдер, а со временем заболевание распространяется и на плечевой пояс, и на мышцы туловища. При этом их псевдогипертрофия, то есть увеличение объема за счёт замещения мышечной ткани жировой или соединительной, бывает очень и очень редко.

    При дальнейшем развитии заболевания происходит истончение или даже атрофия мышц туловища и конечностей. Они становятся малоподвижными и очень тонкими. При этом виде болезни страдают практически все мышцы человека, но так как патология прогрессирует очень медленно, то пациент может сохранять способность к хождению до 40 лет, а иногда и дольше.

    Ещё один симптом заболевания – это снижение мышечного тонуса. При этом мышцы становятся вялыми и появляется их дряблость. Из-за того, что проявляется слабость мышечного корсета тела человека, начинаются проблемы с позвоночником.

    У пациентов с миопатией практически всегда происходит его искривление, проявляются сколиозы, лордозы, кифозы и другие патологии позвоночного столба. При этом вылечить сколиоз или кифоз в этом случае невозможно, да и сами эти дефекты со временем начинают прогрессировать.

    Основные симптомы дистрофии Эрба-Рота, которая начинает развиваться у детей и подростков:

    • запаздывание начала самостоятельной ходьбы;
    • неуклюжая походка вперевалку с ноги на ногу («утиный» тип ходьбы из-за симметричного ослабления мышц тазобедренной области);
    • частое нарушение равновесия и неустойчивость (спотыкания при ходьбе и падения при беге);
    • затруднения при вставании с постели, со стула, при наклонах, при подъеме и спуске по ступенькам;
    • выпирание лопаточных костей («крыловидные» лопатки – следствие ослабления передних зубчатых мышц грудной клетки и ромбовидных мышц спины);
    • уменьшение окружности талии (из-за снижения тонуса поперечных мышц груди, живота и подвздошно-реберных мышц);
    • патологическая утомляемость.