Миелодисплазия причины симптомы и признаки лечение

Возможные причины развития

  • спинномозговой грыжи (часть спинного мозга выходит за пределы костного канала из-за дефекта оболочек);
  • рахишизиса (врожденной аномалии развития нервной ткани);
  • сирингомиелии (появления полости в тканях спинного мозга);
  • агенезии дистального отдела позвоночника;
  • добро- и злокачественных образований спинного мозга;
  • травматических повреждений;
  • дегенеративных изменений позвоночника;
  • расщепления позвоночника (неполного закрытия нервной трубки в период развития плода).

Миелодисплазия пояснично-крестцового отдела позвоночника у детей часто возникает уже с момента рождения. Она проявляется врожденными пороками развития позвоночника, которые сочетаются с детским церебральным параличом, синдромом Арнольда-Кларка, поражением кожи и сирингомиелией.

Эти все патологии объединяет то, что они сопровождаются нарушением иннервации на уровне спинномозговых нервов поясничного отдела (L1-L5).

Код болезни миелодисплазия по МКБ-10 – Q06.8

Диета при миелодиспластическом синдроме

В данном случае будет необходимо соблюдать стол № 15. Нейтропеническим пациентам не рекомендуют соблюдать какую-либо определенную диету.

У диеты стола № 15 сбалансирован физиологический и энергетический состав. Суточный рацион калорийностью около 2 600-3 100 ккал — это нормы потребления человека, который не занят физическим трудом. Потребляемая пища общей массой не более трех кг в день, жидкость — 1.5-2.

Стол № 15 разрабатывался для практически здоровых людей без хронических патологий ЖКТ. В условиях больницы или санатория применяется в период восстановления после болезни, либо в целях плавного перехода от других диет к обычному рациону.

Лечение миелодиспластического синдрома народными средствами не будет эффективным. Может использоваться как вспомогательное средство.

Как распознать миелодисплазию на ранних стадиях

Диагностировать миелодисплазию у новорожденных и младенцев достаточно сложно, особенно если выраженные признаки отсутствуют. Родителям нужно обращать внимание на любые изменения в состоянии ребенка, а при любых тревожных симптомах немедленно обращаться к врачу.

Характерный признак миелодисплазии пояснично-крестцового отдела, который наблюдается практически у 100% больных – недержание кала и мочи, реже склонность к запорам и сильному газообразованию. Если неконтролируемое опорожнение кишечника и мочевого пузыря наблюдается у ребенка, который по возрасту уже должен самостоятельно контролировать выделительные функции организма, следует как можно скорее обратиться к врачу.

Недержание мочи — один из характерных признаков

Клиническая картина

Обычно отдельно выделяют несколько групп симптомов:

  • неврологические дефекты;
  • нарушения функционирования опорно-двигательного аппарата;
  • ухудшение со стороны органов пищеварительной или мочеполовой систем.

В большинстве случаев миелодисплазия проявлялась у детей несколькими пороками развития спинного мозга, но чаще всего фиксировалась спинномозговая грыжа. Выраженность клинических проявлений миелодисплазии будет зависеть от тяжести и уровня поражения спинного мозга (шейного, грудного или пояснично-крестцового отдела позвоночника). Основные симптомы заболевания:

  • Неврологические нарушения со стороны нижних конечностей в виде парезов и параличей.
  • Расстройство чувствительности.
  • Уменьшение тонуса и силы мышц поражённых конечностей.
  • Угасание рефлексов.
  • Недержание мочи и кала.
  • Ортопедические проблемы (различные виды искривлений позвоночного столба, косолапость).
  • Серьёзные трофические нарушения, проявляющиеся длительно незаживающими язвами на нижних конечностях.
  • Нарушение походки.
  • Задержка психического и моторного развития малыша.

При миелодисплазии пояснично-крестцового отдела позвоночника практически всегда отмечаются нарушения функционирования тазовых органов.

Методы диагностики

В большинстве случаев поводом для медицинского осмотра являются жалобы пациента на симптомы, которые связаны с анемией. Диагностика миелодиспластического синдрома включает:

  • Изучение анамнеза. Врач должен обратить внимание на наличие семейных форм МДС и других онкологических заболеваний, уточнить длительность имеющегося заболевания и клинико-лабораторные данные начала заболевания (часто дебют заболевания сопровождается одно- или двухлинейной цитопенией, не поддающейся лечению при помощи витаминотерапии и препаратов железа).
  • Физикальное обследование, позволяющее с большой долей вероятности выявить характерные для острого лейкоза и других онкологических заболеваний изменения и исключить наличие наследственных форм апластической анемии. Также по степени выраженности геморрагического и анемического синдромов и наличию симптомов интоксикации определяется тяжесть состояния больного.
  • Лабораторную диагностику, в процессе которой делается общий клинический анализ крови, морфологическое исследование костного мозга, цитохимическое, цитогенетическое и молекулярногенетическое исследование.

Во время проведения клинического анализа крови:

  • определяют уровень гемоглобина;
  • проводят вручную подсчет лейкоцитарной формулы;
  • выявляют количество эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, и определяют их морфологические характеристики (размер, форма);
  • определяют уровень ретикулоцитов (молодых эритроцитов, которые присутствуют в небольшом количестве в периферической крови).

Чтобы исключить наиболее распространенные виды анемии, проводят биохимический анализ крови, при котором исследуют уровень:

  • ЛДГ (лактатдегидрогеназы) и АСТ (аспартатаминотрансферазы), АЛТ (аланинаминотрансферазы), которые повышаются при гемолитической анемии;
  • щелочной фосфатазы, повышающийся при заболеваниях костной ткани и снижающийся при анемии;
  • мочевины (повышен при лейкозе и др.), креатина и глюкозы;
  • витамина В12 (пернициозная анемия);
  • K , Na , Ca , фолиевой кислоты, эритропоэтина.

Миелодиспластический синдром диагностируется на основании пункции костного мозга, которая берется в области передних и задних остей подвздошной кости (4 точки). Из аспирата, взятого в одной точке, изготавливают по 10 мазков. По три мазка из каждой точки окрашивают азур-эозином (по Романовскому-Гимзе).

Анализ миелограммы основан на оценке:

  • Клеточности костного мозга (нормоклеточность, гипоклеточность, гиперклеточность).
  • Соотношения основных ростков кроветворения ( гранулоцитарный, эритроидный, мегакариоцитарный). Может выявиться как нормальный уровень, так и сужение или расширение данного соотношения.
  • Клеточного состава, уровня бластных клеток, их морфологической характеристики и принадлежности к определенной клеточной линии.
  • Относительного процентного содержания промоноцитов и моноцитов.
  • Наличия и относительного процентного содержания кольцевидных сидеробластов (клетки эритроидного ряда).
  • Наличия изменения (качественного или количественного) клеточного состава клеток-предшественников (диспоэз), морфологических характеристик этого изменения и степени вовлеченности в патологический процесс ростков кроветворения.

Также в обязательном порядке проводят трепанобиопсию костного мозга, которая выполняется одновременно с пункциями костного мозга под общей анестезией (биоптат берется из верхнего гребня подвздошной кости и помещается в 4% раствор формалина).

Полученный биоптат позволяет:

  • более точно определить клеточность;
  • выявить ретикулиновые волокна;
  • обнаружить наличие атипичного скопления миелоидных предшественников;
  • установить точное соотношение ростков кроветворения;
  • обнаружить бластные клетки;
  • определить степень выраженности диспоэза.

Также в рамках цитогенетического исследования изучаются хромосомные аномалии клеток костного мозга. Выявленные хромосомные нарушения подтверждают наличие патологического клона и подтверждают наличие у пациента МДС.

Также необходимо уточнить течение беременности у матери, наличие заболеваний в этот период, прием медикаментов, наличие аномалий развития у ближайших родственников. После этого проводится тщательный внешний осмотр пациента, при котором часто уже можно выявить признаки аномалий развития поясничного отдела позвоночника.

Общеклинические исследования играют малозначительную роль в диагностике такого нарушения как миелодисплазия. Акцент делается на инструментальную диагностику:

  • компьютерную томографию (КТ);
  • магниторезонансную томографию (МРТ);
  • ультразвуковую диагностику органов пищеварительной и мочеполовой систем;
  • электромиографию.

Использование этих методов позволяет точно установить тип патологи позвоночника (и/или) спинного мозга и верифицировать причину развития миелодисплазии в большинстве случаев.

Большое значение имеет ранняя диагностика врожденных пороков развития в период беременности женщины. Поэтому необходимо несколько раз проводить скрининговое ультразвуковое обследование, которое позволяет выявить наиболее грубые пороки развития позвоночника уже во втором триместре.

При первых признаках миелодисплазии поясничного отдела больным назначается комплексная диагностика, которая включает несколько видов лабораторных и инструментальных исследований.

  1. Магнитно-резонансная томография. Наиболее эффективный метод выявления аномалий спинного мозга и позвоночного столба на любых стадиях.

    Магнитно-резонансная томография

  2. Рентгенография. Назначается для диагностики кифоза, сколиоза и других патологий, которые сопровождают миелодисплазию поясничного отдела.
  3. Нейросонография. Метод базируется на ультразвуковом исследовании головного мозга для исключения распространенного осложнения спинномозговых патологий – гидроцефалии.
  4. Электронейромиография. Позволяет оценить степень поражения нервных и мышечных структур с помощью регистрации электрических импульсов.
  5. УЗИ внутренних органов. Ультразвуковое исследование брюшной полости и мочеполовой системы проводится при нарушениях выделительной функции, а также для оценки состояния органов, которые могут быть вовлечены в патологический процесс.

Электронейромиография

Симптомы дисплатического сколиоза могут проявиться как у младенцев, так и у детей более старшего возраста. Чаще всего диагностируют его уже в первые дни после рождения малыша.Нередко первые проявления заболевания становятся заметными в 3-х-летнем возрасте.

Основной метод лечения начальной стадии – гимнастика и ЛФК (лечебная физкультура) в комплексе с массажем, специальным ортопедическим корсетом. Лечебно-физкультурные упражнения при этом подбираются специалистом на основании особенностей организма пациента.

На второй стадии дисплазии в качестве дополнительного лечения назначается процедура электрофореза.

При запущенной дисплазии 3-4 стадии может применяться и хирургическое вмешательство. У детей в возрасте старше двух лет оно проводится под общей анестезией. Во время операции, врачи исправляют дефекты, после чего на пояснично-крестцовый отдел наносится гипс до полного излечения и восстановления маленького пациента. Кроме того, в период реабилитации необходимо ношение специального корсета.

Миелодисплазия пояснично-крестцового отдела позвоночника

Если дисплазия сопровождается другими заболеваниями, то ребенку назначается дополнительное медикаментозное лечение.

Огромное значение в диагностики миелодисплазии у детей является клиническое обследование. Выявление нехарактерных неврологических нарушений позволяет опытному врачу заподозрить уровень поражения спинного мозга, который может локализоваться в шейном, грудном или поясничном отделе позвоночного столба.

  • Нейросонография. Ультразвуковое исследование головного мозга малыша, страдающего миелодисплазией, позволит исключить гидроцефалию. Тем не менее независимо от того было ли выявлено избыточное скопление цереброспинальной жидкости в головном мозге (гидроцефалия) или нет, нейросонографию рекомендуется проводить повторно через 15–30 дней.
  • Магнитно-резонансная томография. На сегодняшний день магнитно-резонансная томография ведущим методом обследования детей с миелодисплазией. Этот вид диагностики позволяет детально изучить врождённые структурные аномалии в спинном мозге. На основании данных МРТ врачи будут решать, какое лечение будет наиболее эффективным в каждом конкретном случае.
  • Электронейромиография (ЭНМГ). Оценить тяжесть поражения на нервно-мышечном уровне за счёт регистрации биоэлектрических потенциалов возможно с помощью электронейомиографии. Многие специалисты придают особое значение этому методу диагностики. Также ЭНМГ следует проводить всем пациентам с врождёнными аномалиями спинного мозга до появления клинических симптомов заболевания.
  • Рентгенологическое исследование позвоночника и поражённых конечностей.
  • Ультразвуковое обследование мочевой системы и брюшной полости. УЗИ назначают тем малышам, у кого отмечается нарушение работы тазовых органов (проблемы с процессами мочеиспускания и опорожнения толстой кишки).

В более чем 70% случаев у детей с той или иной формой миелодисплазии наблюдалось отягощённое течение беременности.

Диагностика таких болезней – сложный и длительный процесс. Стоит отметить, что родители обращаются в больницу уже тогда, когда появляются явные симптомы, которые сложно не заметить или списать на что-то нормальное.

Миелодисплазия пояснично крестцового отдела позвоночника — причины, симптомы и лечение

Фото. Деформация позвоночника при миелодисплазии

Неврологические симптомы такой патологии как миелодисплазия включают в себя:

  • снижение периферической чувствительности кожи;
  • развитие парестезии (ощущения жжения, бега мурашек по коже);
  • снижение физической силы отдельных мышц ног (симметрическое или несимметрическое);
  • ноющие боли в поясничной области, которые могут отдавать в ногу и усиливаться при отдельных движениях туловища;
  • развитие трофических язв на стопах;
  • паралич одной или обеих конечностей.

Также наблюдаются признаки нарушения функции опорно-двигательного аппарата:

  • мышечная атрофия нижних конечностей;
  • деформация поясничного отдела позвоночника и крестца;
  • развитие деформации стоп из-за разницы в тонусе различных мышц;
  • хронические артриты тазобедренных или коленных суставов;
  • аномалии развития таза.
  • атония мочевого пузыря, что приводит к недержанию мочи;
  • склонность к запорам;
  • повышенная продукция газов в кишечнике;
  • нарушение репродуктивной функции, сниженное сексуальное влечение;
  • повышенный риск развития инфекций мочеполовой системы.

В сложных случаях миелодисплазию можно диагностировать сразу после рождения ребенка или внутриутробно с помощью ультразвуковой диагностики, но иногда она остается незамеченной до тех пор, пока у больного не появляются определенные признаки и нарушения. В число симптомов патологии входят:

  • нарушение двигательной активности нижних конечностей, частичное или полное (парезы, параличи);
  • расстройства чувствительности кожи и мягких тканей над пораженной областью позвоночного столба – отсутствие реакции на высокие или низкие температуры и другие раздражающие факторы;
  • болевые ощущения в пояснично-крестцовой области;

Боль в пояснице

  • гипотонус мышц, который проявляется быстрой утомляемостью и слабостью;
  • снижение рефлексов – в зависимости от формы патологии, у больных могут отсутствовать разные рефлексы;
  • искривление позвоночного столба – сколиоз, кифоз, лордоз;
  • нарушения походки, включая косолапость, хромоту и т. д.;
  • дисфункции мочевыводящей системы и пищеварительного тракта – чаще всего энурез или недержание кала, реже склонность к запорам и повышенному газообразованию;
  • задержки физического и психического развития;
  • появление трофических язв на ногах или спине, которые могут гноиться, воспаляться и не заживать на протяжении длительного времени.

Миелодисплазия причины симптомы и признаки лечение

Искривление позвоночника

Выраженность симптомов и самочувствие больного зависят от особенностей клинического течения болезни. Легкие формы могут протекать практически незаметно для ребенка и его близких, а в некоторых случаях человек может дожить до зрелого возраста, не подозревая о том, что он болен – патология выявляется при плановых обследованиях.

Заболевание может протекать в открытой или закрытой форме. В первом случае у больных диагностируются кисты спинного мозга, которые не сопровождаются другими изменениями и достаточно легко удаляются хирургическим способом.

Киста спинного мозга

Клиническое проявление синдрома напрямую зависит от степени пораженности миелопоэза. В связи с этим на начальной стадии патологии у пациентов наблюдают бессимптомный период, который может продолжаться довольно долго.

В ситуациях, когда у пациентов миелодиспластический синдром происходит за счет преимущественного симптомокомплекса анемического характера, у больных наблюдают повышенную слабость с выраженной бледностью видимых кожных покровов, также у них отсутствует аппетит.

Наличие повышенной предрасположенности к болезням инфекционной природы говорит о развитии нейтропении. Помимо этого, у данной группы пациентов отмечают повышенный риск формирования осложнений воспалительного характера.

Правда, наиболее тяжелым фактором в отношении влияния на самочувствие пациентов выступает тромбоцитопенический компонент синдрома, который может проявляться в появлении геморрагического симптомокомплекса в форме повышенной кровоточивости.

Качественное диагностирование миелодиспластического синдрома (рефрактерной анемии) с избытком бластов должно включать в себя оценку интенсивности клинического проявления, а также изменения показателей в клеточном составе не только периферической крови, но еще и аспирата костного мозга.

В случае обнаружения таких признаков, как рефрактерная анемия, лейкоцитопения или тромбоцитопения, а также при совокупности всех этих нарушений у пациентов в пожилом возрасте следует сделать предположение о наличии синдрома.

Рефрактерную анемию характеризуют сочетанием с анизоцитозом, кроме того, с макроцитозом, что может проявляться в увеличении усредненного клеточного объема эритроцитарного ряда. Важно отметить, что тромбоцитопения на фоне миелодиспластического синдрома чаще всего не достигает критического значения, однако, может сопровождаться изменением размера тромбоцитарных клеток.

Последнее будет происходить в виде снижения их гранулярности. Вовсе не обязательно должно наблюдаться уменьшение показателя лейкоцитов. Наиболее специфическим критерием выступает изменение лейкоцитарной плазматической гранулярности с присутствием псевдопельгеровских клеток.

Высокоточной методикой диагностирования, которая обладает практически стопроцентной достоверностью, служит иммунофенотипирование наряду с цитохимическим анализом аспирата костного мозга, который позволяет определять специфические ферменты. Следует отметить, что такие ферменты характерны исключительно для бластных клеток.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Подагра на руках фото — Суставы

Миелодисплазия пояснично-крестцового отдела, лечение миелодисплазии, симптомы миелодисплазии

Рассмотрим классификацию миелодиспластического синдрома.

Симптомы

Требуется помощь

Вова Сугак 29 апреля 2004 г.р.
г. Мытищи, Московская область.

Клинический диагноз: шизофрения, детский тип, олигофреноподобный дефект, кататонический, психопатоподобный синдром.

Показано: 4 курса лечения и индивидуальные занятия.
Необходимо: 500 000 рублей на лечение и реабилитацию.

40 330,00500 000,00

Марина Гуляева 1 июля 2008 г.р.
г. Тамбов
Клинический диагноз: левосторонний грудной сколиоз III степени, плосковальгусная деформация стоп.

Показано: ношение специализированного корсета и реабилитация.
Необходимо: 357 100 руб. на оплату обседования и изготовление корсета.

261 148,00357 100,00

Миелодисплазия — это врожденное недоразвитие спинного мозга. Оно возникает на ранних сроках беременности.

Исследователи считают, что нарушение эмбрионального развития является главной причиной пороков развития спинного мозга и позвоночника.

Такой порок как миелодисплазия приводит к нарушению работы тазовых органов и нижних конечностей.

Дети с миелодисплазией страдают двигательными нарушениями различной степени, врожденным вывихом бедер, недержанием мочи, кала, косолапостью, трофическими расстройствами, гидроцефалией.

Симптомы миелодисплазии также включают боли в спине, заметное нарушение тазовых органов, нарушение чувствительности со стороны ног, негрубые парезы рук, ног.

Характерны аномалии скелета: кифоз, кифосколиоз, которые вначале могут быть незаметными, а затем прогрессировать.

Часто бывают сочетания с другими пороками развития: синдромом Арнольда-Киари, сирингомиелией, детским церебральным параличом, мигрирующей почкой, поражением кожи и др.

Открытые формы миелодисплазии характеризуются образованием кист — оболочечных и оболочечно-спинномозговых; они не представляют трудности для диагностики и устраняются хирургическим путем. Скрытые формы миелодисплазии являются трудными для диагностики. Они сопровождаются поражениями спинного мозга, при этом проявляются мягкими изолированными симптомами.

Диагностика миелодисплазии сложна. Заподозрить это заболевание можно по наличию видимых аномалий позвоночного столба и кожных покровов, а также при нарушении функций тазовых органов.

Диагноз «миелодисплазия» ставится невропатологом после нейровизуализационных процедур МРТ, КТ, а также нейрофизиологических методов (электроэнцефалография, соматосенсорные вызванные потенциалы, электронейромиография).

Такие исследования способны точно подтвердить наличие заболевания.

Наиболее часто встречается недоразвитие крестцовой части спинного мозга. Миелодисплазия поясничного крестцового отдела сопровождается недержанием мочи и кала, отсутствием ахилловых рефлексов, расстройством чувствительности в области промежностей.

Сегменты спинного мозга отвечают за работу мочевого пузыря, и вследствие их неправильного развития нарушается функция мочеиспускания. Рентгеновский снимок пояснично-крестцового отдела позвоночника и данные электронейромиографии помогут обнаружить это нарушение.

Такая процедура позволяет оценить состояние мышц, которые отвечают за работу мочевого пузыря, а также нервов и клеток спинного мозга (мононейронов), управляющих данным процессом.

Диагноз «миелодисплазия» не вызывает сомнений, если мононейроны отсутствуют или из-за врожденного дефекта не справляются со своими обязанностями.

Лечение миелодисплазии зависит от степени тяжести. На сегодняшний день существуют различные лекарственные, физиотерапевтические и хирургические способы лечения врожденных пороков развития спинного мозга у детей.

Хирургический метод признается как основная составляющая комплекса лечебных мероприятий.

Современные хирургические операции позволяют остановить дальнейшее прогрессирование развития морфофункциональных изменений корешков и спинного мозга, улучшить результаты лечения и снизить инвалидизацию.

Наряду с хирургическими методами применяется лекарственное лечение миелодисплазии, которое предполагает применение нейротрофных, витаминных, медиаторно активных препаратов, биостимуляторов, макроэргических соединений, рассасывающих и десенсибилизирующих веществ.

Миелодисплазические процессы, связанные с нарушением функции мочевого пузыря, протекают довольно тяжело. Для лечения подобных состояний используют электростимуляцию, эпидуральные блокады, множественную миотомию детрузора по Махони и др.

Терапевтическая электростимуляция способна изменять функциональное состояние нейронов спинного мозга и ускорять регенерацию его структур. Электростимуляция спинного мозга позитивно влияет на спинальное и периферическое кровообращение.

Урологические и уродинамические исследования позволяют уточнить возможность комплексного лечение миелодисплазии и способны выработать показания к малотравматичному проведению операции, а также профилактики послеоперационных воспалительных процессов. В последнее время применяется лазерная терапия, которая является успешным аналогом медикаментозного лечения и значительно облегчает состояние больного.

А  В  Г  Д  З  К  М  Н  О  П  Р  С  Т  Х  Ш  Э

Помочь детям с заболеванием миелодисплазия

На данный момент на попечении нашего фонда нет детей с данным диагнозом. Однако вы можете помочь больным детям с другими диагнозами!

Миелодисплазия у детей

Миелодисплазия — что это такое? Под данным термином понимают недоразвитие спинного мозга. Патология имеет врожденный характер, ее появлению способствует генетическая предрасположенность.

Миелодисплазия у детей диагностируется достаточно часто, при этом заболевание имеет различные степени тяжести. Легкие его формы практически не дают симптомов, человек может прожить всю жизнь, так и не узнав о наличии болезни.

Миелодисплазия тяжелой степени способствует развитию ряда ортопедических патологий, например, синдрома Петреса.

Первые признаки миелодисплазии обнаруживаются еще в период внутриутробного развития.

Большинство специалистов считает, что причиной возникновения аномалий строения позвоночника и спинного мозга является сбой в эмбриональном развитии.

Этот порок опасен тем, что может нарушать функции нижних конечностей и органов малого таза. К симптомам миелодисплазии у детей относят:

  • вывихи тазобедренных суставов;
  • косолапость;
  • гидроцефалию;
  • энурез;
  • энкопрез.

Миелодисплазия у детей

Не менее распространенными являются:

  • болевой синдром, локализующийся в области спины;
  • снижение чувствительности;
  • парезы нижних и верхних конечностей.

Миелодисплазия может иметь достаточно опасные последствия.

Деформация позвоночника при миелодисплазии

Заболевание негативно влияет на формирование скелета, в результате чего наблюдается искривление позвоночника, которое на ранних стадиях практически незаметно. Со временем осанка пациента значительно меняется (см. фото), нарушаются функции внутренних органов.

Нередко пороки развития имеют комбинированный характер. Например, миелодисплазия сочетается с сирингомегалией, ДЦП, кожными заболеваниями, нефроптозом или синдромом Арнольда-Кларка.

Недоразвитие поясничного отдела может иметь открытую или закрытую форму:

  1. Первая отличается образованием оболочечных и спинномозговых кист. Диагностируются они легко, лечение осуществляется хирургическим путем.
  2. Более сложной для выявления считается скрытая миелодисплазия. Поражения спинного мозга имеют легкую степень тяжести, поэтому симптомы нередко отсутствуют.

Диагностика миелодисплазии у детей может осложняться некоторыми факторами. Подозрение на наличие данной патологии появляется при обнаружении явных аномалий позвоночника и кожных покровов либо при нарушениях функций органов малого таза.

Подтверждают диагноз с помощью результатов КТ и МРТ, нейровизуальных исследований. Наиболее часто применяется ЭЭГ, соматосенсорные тесты и электронейромиография. Эти процедуры позволяют быстро определить наличие характерных для данного заболевания патологических изменений.

При миелодисплазии у детей часто возникает недержание мочи и кала. Способствует этому дисплазия крестцового отдела спинного мозга.

Заболевание в таком случае может сопровождаться снижением чувствительности ног и промежности, отсутствием сухожильных рефлексов.

За работу выделительной системы отвечают определенные отделы спинного мозга, поэтому их недоразвитие способствует нарушению процессов выведения мочи.

Данные нарушения выявляются при проведении электронейромиографии и рентгенологического исследования поясничного отдела.

В том случае, если данные элементы функционируют неправильно либо отсутствуют, ставится диагноз миелодисплазия. Схема лечения будет подбираться с учетом результатов диагностических процедур.

Способ выбирают в зависимости от степени тяжести заболевания. В настоящее время применяются медикаментозные, физиотерапевтические и хирургические методики.

Курс медикаментозной терапии включает применение ноотропов, активаторов медиаторов, десенсибилизаторов, биостимуляторов, противовоспалительных и обезболивающих средств. Дополнительно могут применяться макроэргические соединения, такие как кокарбоксилаза, АТФ.

К наиболее эффективным физиотерапевтическим процедурам можно отнести:

  1. Лазерное воздействие на акупунктурные точки.
  2. Электростимуляцию спинного мозга. Она улучшает состояние нервных клеток и способствует их восстановлению, нормализует кровоснабжение тканей и мочевого пузыря.
  3. Эпидуральные блокады используются для устранения болевого синдрома.

Тяжелые формы миелодисплазии пояснично-крестцового отдела позвоночника, способствующие нарушению функций органов малого таза, существенно ухудшают качество жизни пациента.

В таких случаях ребенку назначают миотомию по Махони, электростимуляцию или эпидуральные инъекции. Стимуляция способствует нормализации состояния нервных клеток, ускорению процессов восстановления спинного мозга.

Физиотерапевтические процедуры благотворно влияют на спинальное кровообращение.

Уродинамические исследования помогают врачу принять решение о возможности проведения комплексной терапии. С их помощью определяют и противопоказания к малоинвазивному хирургическому вмешательству. Особое внимание специалист должен уделять профилактике послеоперационных осложнений.

Лазерная терапия в настоящее время успешно заменяет медикаментозное лечение и существенно улучшает общее состояние пациента.

Профилактика заключается в своевременном генетическом обследовании будущих родителей, ответственном отношении к планированию и ведению беременности.

Под миелодисплазией понимают нарушения в развитии спинного мозга, а точнее – недоразвитие. Эта проблема имеет врожденный характер, обуславливается наследственность. Миелодисплазия у детей встречается довольно часто, но при этом с различными степенями тяжести.

В легкой степени это нарушение практически незаметно, с ним можно прожить всю жизнь, так и не узнав о его наличии.

А вот более серьезные степени гораздо заметнее, недоразвитие спинного мозга проявляются в появлении целого ряда ортопедических заболеваний, например таких, как болезнь Петреса.

Миелодисплазия и кифосколиоз

Миелодисплазия у детей – врожденный порок в развитии спинного мозга. Возникает он еще на ранних сроках беременности. Большинство исследователей считают, что основной причиной возникновения появления пороков позвоночника и спинного мозга является нарушения эмбрионального развития.

Этот порок крайне неприятен тем, что сильно сказывается на работе нижних конечностей и тазовых органов.

В результате этот порок у детей выражается в нарушении различной степени двигательных функций, у них часто есть врожденные вывихи бедер, косолапость, недержание кала и мочи, гидроцефалия, трофические расстройства.

Как видите, весьма неприятные последствия имеет миелодисплазия. Симптомы, кроме уже указанных, выражаются и в различных аномалиях скелета (кифосколиоз, кифоз), которые сначала могут быть вовсе незаметны, но потом начать прогрессировать.

Нередким бывает сочетание этого порока с прочими пороками развития. Например, миелодисплазия может сочетаться с детским целебральным параличом, сирингомиелией, синдромом Арнольда-Кларка, поражением кожи, мигрирующей почкой и прочими.

Формы болезни

Миелодисплазией может быть открытой и закрытой формы. При открытой форме характерно образование оболочечно-спинномозговых и оболочечных кист. Они не являются сложными для диагностики, а устраняются довольно быстро хирургическим путем.

Гораздо более сложной для диагностики является скрытая форма миелодисплазии. Эта форма сопровождается поражениями спинного мозга, при этом проявляется довольно слабо, только мягкими изолированными симптомами.

Диагностика миелодисплазии у детей довольно сложна. Подозрение о наличии этого заболевания появляется только при наличии заметных аномалий кожных покровов и позвоночного столба, или при нарушении функций органов таза.

Окончательно такой диагноз ставится невропатологом после МРТ, КТ, нейровизуализационных процедур, а также при использовании нейрофизиологических методов, таких, как электронейромиография, соматосенсорные вызванные потенциалы, электроэнцефалография.

Эти исследований помогают точно определить наличие заболевания.

Очень часто миелодисплазия вызывает у детей нарушение мочеиспускания и недержание кала

Чаще всего диагностируется недоразвитие крестцовой части спинного мозга.

Миелодисплазия в этом случае обычно сопровождается недержанием кала и мочи, а также расстройством чувствительности в промежности и нарушением или отсутствием ахилловых рефлексов.

За работу мочевого пузыря отвечают именно сегменты спинного мозга, потому в результате их неправильного развития и появляются нарушения функции мочеиспускания.

Это нарушение обычно обнаруживается по данным электронейромиографии и с помощью рентгеновского снимка пояснично-крестцового отдела.

Именно в том случае, когда мононейроны отсутствуют или не справляются со своей функцией из-за врожденного дефекта, ставится диагноз «миелодисплазия». Лечение также будет назначаться исходя из результатов указанных выше процедур.

Как лечить?

Лечение этого порока выбирается в зависимости от степени тяжести миелодисплазии. Сейчас существует ряд физиотерапевтических, лекарственных и хирургических способов лечения этого врожденного порока развития спинного мозга.

Также применяется наряду с хирургическими методами и лекарственное лечение. Оно предполагает применение витаминных, нейротрофных, медиаторно активных препаратов, макроэргических соединений, биостимуляторов, десенсибилизирующих и рассасывающих веществ.

В то же время процессы, которые связаны с нарушением работы мочевого пузыря, протекают тяжело. В лечении таких состояний используются эпидуральные блокады, электростимуляция, множественная миотомия детрузора по Махони и т.

д. Терапевтическая электростимуляция дает возможность изменить состояние нейронов и ускорить регенерацию структур спинного мозга. Также электростимуляция положительно влияет на периферическое и спинальное кровообращение.

Уродинамические и урологические исследования проводятся с целью уточнить возможность проведения комплексного лечения миелодисплазии у детей, а также дают возможность определить показания к проведению малотравматической операции.

Описание заболевания

Миелодиспластические синдромы — группа опухолевых заболеваний костного мозга, характеризующихся диспластичным гемопоэзом, панцитопенией и склонностью к прогрессированию в острый миелолейкоз. Миелодиспластический синдром (МДС) составляет группу клональных гемопоэтических расстройств и представляет этап в развитии лейкоза.

Заболевание поражает преимущественно пожилых людей (средний возраст 69 лет). Общая частота достигает 4/100 000; среди людей старше 70 лет — 30/100 000. Синдром характеризуется цитопениями в крови и изменёнными (диспластическими) клетками крови, включая макроцитарные эритроциты и гипогранулярные нейтрофилы с гипер- или гипосегментарностью ядер.

Костный мозг повышенной клеточности с дисплазией всех трёх линий. Этот прогресс неизбежно приводит к острому миелолейкозу, время прогрессирования зависит от подтипа МДС, самого медленного в рефрактерной анемии и более быстрого в рефрактерной анемии с избытком бластов.

Будущие родители, здравствуйте! Эта статья создана для вас, а речь в ней пойдет о таком неприятном и нередком, к сожалению, явлении, как миелодисплазия.

Вы знаете, что это такое? Это врожденные пороки, затрагивающие спинной мозг, а какие именно и что с ними делать, читайте в статье.

Начнем с самого важного – узнаем, что это такое. Если говорить простым языком, это отклонения в процессе развития спинного мозга.

Врожденные пороки спинного мозга могут развиваться в различных позвоночных отделах: в шейном, пояснично-крестцовом отделе, а также в грудном.

В большинстве случаев у ребенка возникает сразу несколько пороков, а если один, то практически всегда это спинномозговая грыжа.

С миелодисплазией можно прожить всю жизнь, так и не узнав о ее наличии, а можно быстро стать инвалидом, если болезнь начнет стремительно развиваться. Почему же возникает миелодисплазия?

Миелодиспластический синдром предполагает довольно широкий спектр патологий, объединяющий единый патогенетический механизм, который заключается в комбинации диспластических изменений цитопенией и костного мозга в циркулирующей крови.

В последнее время такому явлению как миелодиспластический синдром (рефрактерная анемия) уделяют огромное количество научных трудов, так как фактическая частота заболеваемости этим недугом значительно выросла, а общепринятая эффективная терапия до сих пор еще не разработана.

Помимо этого, специалисты отмечают прирост заболеваемости первичной формой патологии, который способен поражать лиц в молодом возрасте, что можно объяснить значительным ухудшением окружающей экологической обстановки в современном мире.

Следует отметить, что основную группу риска, в которой наиболее вероятно развитие миелодиспластического синдрома, составляют в основном пациенты пожилого возраста. Среди детей он выступает, пожалуй, исключением из правила, поскольку столь раннее обнаружение такого состояния крайне затруднительно. Далее рассмотрим основные причины развития данной патологии.

• спина бифида – незаращение дужек позвонков;

• спинномозговая грыжа – деформация спинного мозга, сопровождающаяся его выпячиванием;

• рахишизис – незаращение спинномозгового канала;

• сирингомиелия – полости в спинном мозгу, ведущие к проблемам с ЦНС;

• киста – доброкачественное новообразование, опухоль;

• остеофиты – неконтролируемое разрастание костной ткани.

Патогенез

Основой патогенеза МДС является происходящая под воздействием повреждающих факторов мутация полипотентной стволовой клетки крови. Благодаря возникшим генетическим аномалиям и феномену гиперметилирования ДНК потомки мутировавшей клетки, обладающие биологическим преимуществом, колонизируют костный мозг путем вытеснения нормальных гемопоэтических клеток (самых ранних предшественников клеток крови).

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Артелар таблетки для суставов отзывы

К особенностям мутации стволовых клеток при миелодиспластическом синдроме относится частичное сохранение потомками мутировавшей клетки способности созревать до зрелых клеток крови. При этом процесс созревания недостаточно эффективен, поэтому в периферической крови количество зрелых клеток уменьшается. Наблюдается также снижение функциональной активности таких клеток.

Гиперклеточность костного мозга в сочетании с периферической цитопенией связана с ускоренным апоптозом (программируемой клеточной гибелью) аномально пролиферирующих (делящихся) клеток костного мозга.

Исследователи отмечают влияние стромального микроокружения (неоформленной соединительной ткани) на развитие патологических копий гемопоэтических клеток, но механизмы вовлечения в патологический процесс стромальной ткани пока недостаточно изучены.

Неэффективный характер процесса кроветворения (гемопоэза) выражается в изменении морфологических признаков гемопоэтических клеток и изменении их архитектоники (клетки меняют расположение внутри костномозговой полости).

Неопластические клетки, образовавшиеся в результате мутации, могут мутировать вторично. В ряде случаев вследствие вторичных мутаций в костном мозге развиваются клоны гемопоэтических клеток, в большей степени потерявшие способность к созреванию, чем при первичной мутации. При этом в костном мозге увеличивается количество бластов (незрелых клеток).

Когда количество бластов превышает 30%, миелодиспластический синдром трансформируется в острый лейкоз. В данной ситуации острый лейкоз является закономерным продолжением течения имеющегося заболевания, а не развитием нового заболевания (аналогично бластному кризу при хроническом миелолейкозе).

Таким образом в результате патологических процессов зрелые клетки крови отличаются опухолевым происхождением, их количество снижено, а функции ослаблены.

Патофизиология и классификация

В современной медицине различаются следующие виды синдрома:

  • Развитие рефрактерной анемии. Данная форма заболевания может сохраняться более полугода. При этом в анализе крови больного бласты будут отсутствовать либо встречаться в единичном порядке. В костном мозге, как правило, наблюдается дисплазия эритроидного ростка.
  • Развитие рефрактерной анемии с сидеробластами. Данная форма патологии также может сохраняться более полугода. В анализе крови пациента бласты будут отсутствовать. В костном мозге также наблюдается дисплазия эритроидного ростка.
  • Развитие рефрактерной цитопении с многолинейной дисплазией. В анализе крови пациента тельца Ауэра, как правило, отсутствуют. Что касается бласт, они также отсутствуют либо встречаются в единичных случаях. Может выявляться панцитопения с увеличением количества моноцитов. В пределах костного мозга диспластические изменения будут составлять менее десяти процентов, тельца Ауэра отсутствуют.
  • Развитие рефрактерной анемии со значительным избытком бластов-1. В крови пациента тельца Ауэра отсутствуют, а бласты составляют более пяти процентов. Параллельно наблюдается цитопения с увеличением количества моноцитов. В костном мозге при этом будет наблюдаться дисплазия одной либо сразу нескольких клеточных линий, тельца Ауэра отсутствуют.
  • Развитие рефрактерной анемии с избытком бластов-2. В крови пациента при этом наблюдается увеличение общего количества моноцитов, а также присутствует цитопения. Бласты составляют до девятнадцати процентов, могут быть выявлены тельца Ауэра. В костном мозге, как правило, наблюдается дисплазия одной либо сразу нескольких клеточных линий.
  • Формирование неклассифицируемого миелодиспластического синдрома. В крови пациента наблюдается цитопения, а бласты в свою очередь отсутствуют либо встречаются в единичном порядке. Тельца Ауэра отсутствуют. В пределах костного мозга может наблюдаться дисплазия одного мегакариоцитарного ростка.
  • Развитие миелодиспластического синдрома, ассоциированного с изолированной делецией. В анализе крови при этом будет наблюдаться анемия, а бласты составят более пяти процентов, не исключен тромбоцитоз.

Миелодиснластические синдромы — гетероенная группа нарушений. Аналогично ОМЛ и миелопролиферативным заболеваниям при этих состояниях первично повреждается ранняя стволовая клетка. Соответственно, миелодиспластические синдромы также относятся к клональным новообразованиям.

Количество лейкоцитов в крови может повышаться с увеличением числа зрелых, но диспластических нейтрофилов. Часто нейтрофилы качественно аномальны и плохо функционируют как антибактериальные и антигрибковые клетки.

Эти заболевания иногда относят к рефрактерным анемиям, так как никакая стандартная терапия, например восполнение запасов железа, витамина В12 или фолата, анемию не корригирует.

Можно заметить, что более продвинутые стадии болезни характеризуются увеличением процента бластов в костном мозге. Это отражает трансформацию в острый миелоидный лейкоз, что в конечном счете и происходит у многих пациентов с миелодисплазией.

В клетках костного мозга пациентов с миелодисплазиями часто выявляются клональные хромосомные аномалии. Со временем в этих клетках развиваются дополнительные хромосомные аберрации, что ведет к дальнейшей потере их способности дифференцироваться в зрелые клетки и увеличивает число миелобластов до уровня, соответствующего ОМЛ.

Для этой популяции больных характерны аномалии длинного плеча хромосом 5, 7 и 20, а также трисомия по 8-й хромосоме. Миелодисплазия, как известно, часто развивается после лечения алкилирующими лекарственными средствами, облучения, воздействия растворителей, а также в результате других первичных гематологических нарушений, таких, как истинная полицитемия, но в большинстве случаев конкретный этиологический фактор установить не удается.

Причины дисплазии позвоночника и эффективные методы лечения

Выбор тактики лечения миелодисплазии у детей напрямую зависит от формы заболевания, уровня поражения и выраженности клинических проявлений. Помогать ребёнку справиться с болезнью могут одновременно сразу несколько врачей-специалистов (неонатолог, невропатолог, нейрохирург, ортопед, физиотерапевт). Чего пытаются добиться врачи:

  1. Улучшить двигательную активность малыша.
  2. Увеличить силу и объём движений в поражённых конечностях.
  3. Предупредить возможные осложнения, такие как контрактуры суставов, атрофия мышц и др.
  4. Научить ребёнка навыкам самообслуживания.
  5. Постараться максимально социально адаптировать ребёнка.

При лечении миелодисплазии оперативным путём проводят устранение врождённого дефекта, пластику и ликвидацию патологическое выпячивания в виде спинномозговой грыжи. Экстренная операция показана в случае разрыва спинномозговых оболочек, которое, как правило, сопровождается кровотечением и истечением цереброспинальной жидкости (ликворея).

Применение различных лекарственных препаратов занимает особое место в лечении миелодисплазии у детей. В качестве стимулирующей терапии при вялых парезах конечностей используют Прозерин, Галантамин, Физостигмин и др.

Эти лекарства повышают тонус мышц. Терапевтический курс антихолинэстеразными препаратами, оказывающими стимулирующее действие на мышечную систему, может продолжаться до 25–30 дней. Через некоторое время курсы повторяют.

Если наблюдается избыточное скопление цереброспинальной жидкости в головном мозге, задействуют дегидратационную терапию препаратами Диакарб и магния сульфат. Параллельно обязательно назначают Аспаркам для сохранения нормального уровня калия в оргнаизме.

При введении всех лекарственных препаратов учитывают возраст и массу тела ребёнка.

Огромную роль в лечении врождённых пороков спинного мозга играет немедикаментозная терапия, которую расписывает лечащий врач, учитывая состояние ребёнка и тяжесть патологии. Как правило, назначают следующие лечебные методы:

  • ЛФК. Лечебная физкультура особенно полезна детям с глубокими парезами и параличами. В основном используют пассивные движения с постепенным переходом на активные упражнения. Чтобы можно было регулярно заниматься с ребёнком в домашних условиях, навыками ЛФК обучают родителей.
  • Лечебный массаж. Тщательное массирование поражённых конечностей и мышц туловища благотворно сказывается на состоянии малыша.
  • Физиотерапевтические процедуры. Могут применять электрофорез, магнит, ультравысокочастотную терапию, синусоидальные модулированные токи (СМТ) и т. д.

Лечебный массаж и ЛФК детям с миелодисплазией могут проводить родители в домашних условиях.

Ребёнка следует экстренно доставить в больницу при угрожающих жизни состояниях (потеря сознания, проблемы с дыханием, чрезмерное возбуждение или угнетение центральной нервной системы и др.). Плановая госпитализация показана в следующих случаях:

  • Двигательные расстройства со стороны конечностей (паралич, парез).
  • Заметное снижение объёма движений.
  • Нарастающая слабость в ногах или руках.
  • Нарушение функционирования тазовых органов (недержание мочи, кала).
  • Увеличение размеров головы.
  • Появление признаков задержки психического и моторного развития малыша.

• стандартные анализы крови, мочи, кала;

Опыт моих коллег показал, что чаще всего диагностируется пояснично-крестцовая форма вышеописанной врожденной патологии, симптомы которой описаны выше.

А еще она практически всегда сопровождается недержанием каловых масс и мочи. Лечение назначается только после диагностики и подбирается строго индивидуально с учетом специфики заболевания.

• для стимуляции конечностей используют Прозерин или Галантамин, Физостигмин (что лучше, определяет в каждом отдельном случае лечащий специалист);

• при скоплении цереброспинальной жидкости назначают дегидратационную (обезвоживающую) терапию Диакарбом и магния сульфатом;

• дополнительно к предыдущему лечению назначается Аспаркам для сохранения нормального количества микроэлементов в организме;

• для восстановления ЦНС принимаются Церебролизин, Пирацетам, Глиатилин (что-то одно, а что именно, решает лечащий специалист);

• а еще обязательно используются лекарства-витамины В.

Это второй этап, направленный на восстановление функций пораженных структур. При этом используются специальные массажи (лечебные), физические упражнения (ЛФК), физиотерапевтические манипуляции (электрофорез, ультравысокочастотная терапия, СМТ).

Лечебный массаж могут проводить родители, но перед этим нужно обязательно пройти курсы или хотя бы поучиться у специалиста. Физкультура должна проводиться регулярно, каждодневно.

А еще, может быть, ребенку придется носить специальные ортопедические фиксирующие устройства, например, корсеты.

Скажу честно, лечение будет длительным и сложным. Не каждый родитель сможет его морально и финансово выдержать. Поэтому лучше займитесь своевременной профилактикой миелодисплазии, если вы ждете ребеночка.

Симптомы

Такая форма легко диагностируется и удаляется хирургическим путем.

Закрытая форма проявляется мягкими изолированными симптомами, что затрудняет раннюю диагностику.

Миелодисплазия тяжелой степени способствует развитию ряда ортопедических патологий, например, синдрома Петреса.

г. Мытищи, Московская область.

Клинический диагноз: шизофрения, детский тип, олигофреноподобный дефект, кататонический, психопатоподобный синдром.

Показано: 4 курса лечения и индивидуальные занятия.

Необходимо:рублей на лечение и реабилитацию.

Марина Гуляева 1 июля 2008 г.р.

Клинический диагноз: левосторонний грудной сколиоз III степени, плосковальгусная деформация стоп.

Показано: ношение специализированного корсета и реабилитация.

Необходимо:руб. на оплату обседования и изготовление корсета.

Миелодисплазия — это врожденное недоразвитие спинного мозга. Оно возникает на ранних сроках беременности.

Исследователи считают, что нарушение эмбрионального развития является главной причиной пороков развития спинного мозга и позвоночника.

Такой порок как миелодисплазия приводит к нарушению работы тазовых органов и нижних конечностей.

Дети с миелодисплазией страдают двигательными нарушениями различной степени, врожденным вывихом бедер, недержанием мочи, кала, косолапостью, трофическими расстройствами, гидроцефалией.

Симптомы миелодисплазии также включают боли в спине, заметное нарушение тазовых органов, нарушение чувствительности со стороны ног, негрубые парезы рук, ног.

Характерны аномалии скелета: кифоз, кифосколиоз, которые вначале могут быть незаметными, а затем прогрессировать.

Часто бывают сочетания с другими пороками развития: синдромом Арнольда-Киари, сирингомиелией, детским церебральным параличом, мигрирующей почкой, поражением кожи и др.

Открытые формы миелодисплазии характеризуются образованием кист — оболочечных и оболочечно-спинномозговых; они не представляют трудности для диагностики и устраняются хирургическим путем. Скрытые формы миелодисплазии являются трудными для диагностики.

Диагностика миелодисплазии сложна. Заподозрить это заболевание можно по наличию видимых аномалий позвоночного столба и кожных покровов, а также при нарушении функций тазовых органов.

Диагноз «миелодисплазия» ставится невропатологом после нейровизуализационных процедур МРТ, КТ, а также нейрофизиологических методов (электроэнцефалография, соматосенсорные вызванные потенциалы, электронейромиография).

Такие исследования способны точно подтвердить наличие заболевания.

Наиболее часто встречается недоразвитие крестцовой части спинного мозга. Миелодисплазия поясничного крестцового отдела сопровождается недержанием мочи и кала, отсутствием ахилловых рефлексов, расстройством чувствительности в области промежностей.

Сегменты спинного мозга отвечают за работу мочевого пузыря, и вследствие их неправильного развития нарушается функция мочеиспускания. Рентгеновский снимок пояснично-крестцового отдела позвоночника и данные электронейромиографии помогут обнаружить это нарушение.

Такая процедура позволяет оценить состояние мышц, которые отвечают за работу мочевого пузыря, а также нервов и клеток спинного мозга (мононейронов), управляющих данным процессом.

Диагноз «миелодисплазия» не вызывает сомнений, если мононейроны отсутствуют или из-за врожденного дефекта не справляются со своими обязанностями.

Лечение миелодисплазии зависит от степени тяжести. На сегодняшний день существуют различные лекарственные, физиотерапевтические и хирургические способы лечения врожденных пороков развития спинного мозга у детей.

Хирургический метод признается как основная составляющая комплекса лечебных мероприятий.

Современные хирургические операции позволяют остановить дальнейшее прогрессирование развития морфофункциональных изменений корешков и спинного мозга, улучшить результаты лечения и снизить инвалидизацию.

Наряду с хирургическими методами применяется лекарственное лечение миелодисплазии, которое предполагает применение нейротрофных, витаминных, медиаторно активных препаратов, биостимуляторов, макроэргических соединений, рассасывающих и десенсибилизирующих веществ.

Симптомы

Причины и факторы риска

Характерные признаки этих заболеваний — повышенная клеточность костного мозга, диспластические изменения и парадоксальная цитопения наряду с апоптозом клеток-предшественников в диспластичных очагах костного мозга происходит неэффективный гемопоэз дифференцированных клеток и поступление их в кровь.

Миелодиспластические синдромы классифицируют в соответствии с критериями ВОЗ на типы — в зависимости от вовлеченного клеточного ростка, наличия кольцевидных сидеробластов, количества властных клеток и специфических цитогенетических нарушений.

Точная причина возникновения миелодиспластического синдрома в настоящее время не установлена, но известны факторы, оказывающие влияние на развитие заболевания.

Миелодиспластический синдром идиопатического типа (первичная форма) развивается в 80-90 % случаев. К факторам, провоцирующим его развитие, относят:

  • воздействие радиации;
  • контакт с пестицидами, органическими растворителями и бензином (воздействие токсинов);
  • курение;
  • наличие врожденных и наследственных заболеваний (нейрофиброматоз, синдром Дауна, анемия Фанкони);
  • прием лекарственных препаратов, которые подавляют иммунитет;
  • пожилой возраст.

В 10-20 % случаев миелодиспластический синдром носит вторичный характер. Заболевание развивается под воздействием химиотерапии при лечении других новообразований. Препаратами, которые способны повреждать геном и вызывать последующее развитие МДС, являются:

  • алкилирующие агенты (циклофосфан), которые в результате относительной избирательности в отношении опухолевых клеток проникают также в здоровые клетки различных тканей и органов, подавляя их деление;
  • ингибиторы топоизомеразы, катализирующие спирализацию и деспирализацию ДНК и оказывающие противоопухолевое действие (топотекан, иринотекан и др.);
  • антрациклины, которые являются противоопухолевыми антибиотиками (доксорубицин и др.);
  • подофиллотоксины, которые являются противоопухолевыми препаратами растительного происхождения (этопозид).

Вторичный миелодиспластический синдром может также развиться в результате радиотерапии и контакта с токсическими веществами.

Врожденное отклонение в строении позвоночного столба у детей – это миелодисплазия. Проявляется в форме различных отклонений от нарушения количества позвонков до дисфункции существующих между ними связей.

Она сопровождается нарушением различных функций органов, недержанием кала и мочи, трофическими расстройствами, гидроцефалией, неглубокими парезами рук и частыми врожденными вывихами бедер.

Патология наиболее неприятна тем, что ее наличие сильно сказывается на работе органов таза и ног у ребенка.

Симптомы

Большая часть детей с миелодисплазией имеет сочетание патологий. С современными методами аппаратных исследований наличие аномалии развития можно выявить еще на стадии вынашивания, но пороки развития, подобные дисплазии позвоночника, выявляются обычно уже после рождения.

При открытой форме миелодисплазии пояснично-крестцового отдела признаком может быть характерное образование оболочечных и оболочечно-спинномозговых кист.

Такая форма легко диагностируется и удаляется хирургическим путем.

Закрытая форма проявляется мягкими изолированными симптомами, что затрудняет раннюю диагностику.

Основными признаками миелодисплазии в грудном возрасте являются:

  • недержание кала и мочи;
  • нарушение чувствительности промежности;
  • отклонение ахилловых рефлексов;
  • негативное состояние мононейронов (клеток и нервов спинного мозга, управляющих процессами дефекации и мочеиспускания);
  • неврологические показатели (парезы и паралич);
  • снижение тонуса и силы мышц пораженных конечностей.

В более позднем возрасте при миелодисплазии наблюдается замедление и задержка развития психики и моторики, искривление позвоночника, ярко выраженные дефекты походки (косолапость), нарушения в виде незаживающих, часто гнойных язв на ногах.

При миелодисплазии пояснично-крестцового отдела почти во всех случаях нарушается работа органов малого таза. Диагностика усложняется сопутствующими негативными явлениями и тем, что пороки могут сочетаться.

Серьезная аномалия развития, причиной которой может быть патология половых клеток родителей, неблагоприятное воздействие на плод в период беременности, когда формируется его опорно-двигательная система – это миелодисплазия пояснично-крестцового отдела позвоночника.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Грыжа шейно грудного отдела симптомы и где болит

В 50% случаев миелодисплазии причиной заболевания может быть генетическая предрасположенность одного или обоих родителей.

Несмотря на частоту проявлений сопутствующих негативных признаков, позволяющих провести раннюю диагностику миелодисплазии, чуть менее половины патологий у пациентов диагностируются на поздних стадиях.

Миелодисплазия может проявляться как открытая и закрытая форма разрушения позвоночника, при которой спинной мозг выпячивается через канал (это, по сути, грыжа с патологиями развития мозга или его оболочек).

Врожденный спондиполиз – вторая форма проявления миелодисплазии, которая представляет собой несрастание патологических элементов между отростками суставов. При люмбализации крестцовый отдел уменьшается, а поясничный увеличивается на некоторое количество позвонков.

Ортопед или просто опытный врач в состоянии заподозрить патологию развития позвоночника (миелодисплазию) при детальном наружном осмотре, но точная постановка диагноза возможна только при проведении полного обследования.

Для диагностирования миелодисплазии применяется рентгенологическое обследование, компьютерная томография, ЭНМГ (электронейромиография), магнитно-резонансная томография и нейросономиография. УЗИ назначается для обследования органов таза и мочеполовой системы при наличии характерных признаков поражения.

Диагноз миелодисплазия у детей ставится при отсутствии мононейронов или при наличии их дисфункциональности по обеспечению работы тех органов, за которые они отвечают, но не могут справиться из-за врожденной аномалии развития.

При наличии широкого спектра медикаментозных препаратов и методов физиотерапевтического воздействия, основным в лечении миелодисплазии пояснично-крестцового отела позвоночника все равно остается хирургический метод.

Оперативное вмешательство позволяет остановить прогрессирование заболевания, снизить инвалидизацию. Это единственный возможный путь, составляющий основную часть показанного в таких случаях комплексного метода лечения.

В качестве параллельных или послеоперационных методов лечения миелодисплазии используются лекарственные препараты и физиотерапевтические процедуры.

При медикаментозном лечении миелодисплазии пояснично-крестцового отдела позвоночника используются витаминные комплексы, медиаторно-активные препараты, нейротрофные лекарства, десенсибилизирующие и рассасывающие средства.

Урологическая помощь в таких случаях состоит в сохранении функции почек и восстановлении функции мочевого пузыря, для чего, возможно, потребуется дополнительное хирургическое вмешательство, хотя в последнее время намечена тенденция к его минимизированию.

В отдельных случаях при миелодисплазии применяется электростимуляция, позитивно влияющая на спинальное и периферическое кровообращение.

Все это требует немалого мужества от родителей, которым придется сопровождать ребенка по всем этапам проводимого лечения.

Немалые сложности возникнут и в приучении к самостоятельному обслуживанию и в социальной адаптации.

Один позвонок может стать не просто причиной системных патологий всего организма, но и привести к инвалидности, нарушению двигательной функции и отсутствию возможности нормальной жизнедеятельности человека.

Если уже наблюдались случаи миелодисплазии пояснично-крестцового отдела позвоночника при развития плода, инвалиды в семье, с подобными нарушениями и поражениями, необходимо пройти тщательное диагностическое обследование во время беременности.

Даже в случае благоприятного прогноза, женщина, вынашивающая ребенка, должна крайне ответственно относиться к протеканию беременности.

Будущий малыш должен обеспечиваться необходимыми микроэлементами, минералами, витаминами, полноценным здоровым питанием через организм матери.

Прием лекарственных средств может производиться только по разрешению врача в случае жизненной необходимости. Также должны быть приняты все меры по недопущению внутриутробной инфекции. Непременно нужно осуществлять регулярное медицинское обследование и контроль над развитием плода.

Только при соблюдении всех условий профилактики при внутриутробном развитии будущего ребенка и ответственном отношении к вынашиваемой жизни, возможно не только избежание врожденных патологий развития, но и просто появление на свет здорового ребенка.

Вследствие воздействия ряда факторов в позвоночном столбе могут формироваться различные аномалии. Одна из таких патологий – дисплазия позвоночника, врожденное заболевание, имеющее несколько разновидностей. Появляющаяся симптоматика напрямую зависит от места локализации отклонения.

Под дисплазией позвоночника подразумевается такая врожденная аномалия, при которой позвонки меняются по структуре, виду и даже количеству. Болезнь может поражать любой отдел позвоночного столба.

Впервые симптомы дисплазии позвонка обнаруживаются еще в младенческом или подростковом возрасте.

Патологию можно распознать по наиболее распространенному признаку – недоразвитости структур костей позвоночника, из-за чего телосложение ребенка становится непропорциональным. По сравнению с туловищем верхние и нижние конечности оказываются намного длиннее.

Отставание в росте оборачивается:

  • сменой положения позвоночника;
  • заболеваниями внутренних органов.

Благодаря врач определит наличие дисплазии по тому, как внешне изменились позвонки и уплотнились элементы позвоночного столба.

Причины и факторы риска

  • генетические мутации половых клеток матери или отца, могут быть как спонтанными, так и наследственными (встречается у 20-25% больных);
  • отрицательное воздействие разных факторов на организм будущей матери и ребенка в первом триместре беременности, во время которого происходит формирование большинства органов.

Генетические мутации — одна из возможных причин

Иногда генетические мутации сопровождаются неблагоприятным воздействием на организм будущей матери, вследствие чего у ребенка развивается миелодисплазия и другие серьезные нарушения. В группе риска находятся дети женщин с хроническими заболеваниями, матерей старше 30 лет, а также беременных, которые проживают в регионах с плохой экологией.

Тревожным признаком для будущих родителей может стать отягощенное течение беременности – по статистике, проблемы с вынашиванием ребенка, особенно в первом триместре, наблюдаются в 70% случаев миелодисплазии.

Внутриутробные инфекции

К основным факторам риска возникновения синдрома относятся:

  • Принадлежность человека к мужскому полу.
  • Наличие белого цвета кожи.
  • Возраст пациента старше шестидесяти лет.
  • Предшествующая заболеванию химиотерапия наряду с лучевой.
  • Влияние определенных химических веществ. В качестве примера можно назвать табачный дым наряду с пестицидами, растворителями.
  • Воздействие на организм различных тяжелых металлов, к примеру, таких как ртуть со свинцом.

Далее выясним, как может проявляться данное заболевание и каковы его основные симптомы.

Прогноз и осложнения миелодисплазии

Успех лечения, качество и продолжительность жизни больных зависят от формы заболевания и особенностей клинического течения. Нарушения легкой степени, как правило, не сопровождаются выраженными симптомами и патологическими изменениями, поэтому люди с таким диагнозом практически не отличаются от здоровых.

Паралич — одно из возможных осложнений

Некоторые пациенты не могут передвигаться самостоятельно и вынуждены использовать специальные приспособления, а также неспособны самостоятельно обслуживать себя – в таких случаях человеку присваивается определенная группа инвалидности.

Неправильное формирование позвоночника сказывается и на работе других систем и органов детского организма. В частности, дисплазия пояснично-крестцового отдела приводит к:

  • нарушению походки;
  • ухудшению обмена веществ и кровоснабжения;
  • поражению почек и других органов мочеполовой системы;
  • защемлению нервных корешков;
  • возникновению болей (различной продолжительности и интенсивности);
  • нервно-психическим расстройствам;
  • сдавливанию спинного мозга.

Последнее, в свою очередь, может стать причиной полного или частичного обездвиживания.

Прогноз и осложнения миелодисплазии

В основном, прогноз при определенном виде патологии напрямую зависит от патогенетических вариантов течения данного заболевания, а также от присутствия или отсутствия тяжелых осложнений.

Последние научные исследования в сфере гематологии относятся к разработке параметров оценивания прогноза при миелодиспластическом синдроме. В своей повседневной практической деятельности гематологами используется международная классификация IPSS. Согласно последней, выделяют три основных категории риска: низкую, промежуточную и высокую.

Главным параметром в оценивании прогноза при миелодиспластическом синдроме выступает процентное присутствие бластных клеток в районе костного мозга. Также оценивается профиль хромосомной аномалии с фактической выраженностью цитопении.

Наиболее благоприятный ход заболевания наблюдают у больных, у которых отмечается ноль баллов согласно классификации IPSS. Что касается средней продолжительности жизни при наличии высокого риска по данной классификации, то она составляет не больше шести месяцев.

Когда ставят диагноз «миелодиспластический синдром», сразу встает вопрос о том, какой врач поможет. В случае наличия или подозрения на формирование патологии крайне важно незамедлительно отправиться за консультацией к таким специалистам, как гематолог и гемотрансфузиолог. Консультацию предоставят также иммунолог с онкологом.

Согласно международной системе оценки прогноза при лейкозах, в которой учитывают количество вовлеченных в процесс ростков (анемия, нейтропения и тромбоцитопения), доля властных клеток и цитогенетические отклонения, больных относят к одной из трех категорий — низкого, умеренного и высокого риска, а также к группе с непродолжительным (больные со значительно повышенным количеством властных клеток) или длительным (больные с рефрактерной анемией и кольцевидными сидеробластами) лечением.

Выживаемость при МДС варьирует от нескольких лет до месяцев. Плохие прогностические факторы — число бластов в костном мозге >10%, цитогенетические аномалии и более одной цитопении в крови.

Профилактические правила для будущих родителей

Для значительного снижения вероятности развития врождённых пороков у детей, в частности, миелодисплазии, необходимо предпринять некоторые профилактические меры, которые рекомендуются большинством специалистов. Перечислим самые основные моменты в первичной профилактике:

  1. Обеспечение беременной полноценным и сбалансированным питанием.
  2. Отказ от всех вредных привычек.
  3. Приём лекарств во время беременности только при одобрении врача.
  4. Недопущение развития внутриутробной инфекции.
  5. Регулярное медицинское обследование беременной женщины и контроль развития плода.

Исключив все факторы, которые могут негативно повлиять на течение беременности, вы существенно сократите риск появления врождённых дефектов у ребёнка.

1. Женщина/девушка в положении должна правильно кушать. Питание должно быть сбалансированным, полноценным, полезным. Побольше овощей и фруктов, нежирной рыбы, мяса.

2. Откажитесь от вредных привычек, если они у вас есть!

3. Не принимайте лекарства по собственному желанию, всегда сначала консультируйтесь с гинекологом.

4. Защищайтесь от внутриутробных инфекций.

5. Регулярно проходите медицинское обследование и сдавайте все анализы, которые рекомендует ваш врач.

На этом все, дорогие читатели. Надеюсь, вам не придется узнать, что такое миелодисплазия!

Специфической профилактики заболевания не существует. Основные усилия направлены на предупреждение развития врожденных пороков развития у плода. Поэтому беременным выдаются следующие рекомендации:

  1. Регулярно посещать врача женской консультации в отведенные сроки
  2. Избавится от курения, и не употреблять алкоголь.
  3. Приостановить прием медикаментов с возможным токсическим действием на плод.
  4. Рациональное питание с достаточным употреблением нутриентов.
  5. Избегать токсического действия промышленных ядохимикатов, ионизирующего излучения.

Вылечить артроз без лекарств? Это возможно!

Специфическая профилактика пояснично-крестцовой миелодисплазии отсутствует, поэтому для предотвращения заболевания необходимо придерживаться общих правил, направленных на снижение риска развития врожденных пороков у плода при беременности:

  • нормально питаться, употреблять продукты с содержанием витаминов и микроэлементов;
  • отказаться от вредных привычек;
  • принимать специальные витаминные комплексы для будущих мам;
  • не применять медикаментозные средства без консультации с врачом;
  • вовремя посещать женскую консультацию, сдавать анализы и выполнять врачебные рекомендации;
  • избегать факторов, которые могут способствовать нарушению развития ребенка – ионизирующее излучение, воздействие тяжелых металлов, инфекционные заболевания.

Во время беременности нужно правильно питаться

Миелодисплазия – тяжелое заболевание, которое может значительно ухудшить качество жизни ребенка, а в тяжелых случаях превратить его в инвалида на всю оставшуюся жизнь. Для предотвращения развития патологии у ребенка родителям нужно ответственно относиться к планированию и течению беременности, внимательно следить за здоровьем ребенка с первых дней его жизни.

Дисплазия – термин, используемый в медицине для определения аномального развития в органах или тканях ребенка. Один из наиболее распространенных видов недуга – это дисплазия пояснично-крестцового отдела позвоночника, также называемой дисплатическим сколиозом.

Во избежание возникновения патологического состояния у ребенка, родители должны, в первую очередь, позаботиться о своем здоровье. Снизить риск рождения малыша с дисплазией помогут:

  • здоровый образ жизни;
  • защита от различных травм во время беременности;
  • профилактика вирусных заболеваний;
  • недопущение интоксикации организма.

Особое внимание своему состоянию должны уделять женщины, находящиеся в группе риска. К таковым относятся:

  • состоящие в браке с родственником;
  • возраст старше 35 лет;
  • наличие предыдущих беременностей с нарушениями развития плода.

Что касается ребенка, то риск развития патологии резко сокращается при наличии у малыша умеренных физических нагрузок, соблюдении им правильной осанки и регулярных прогулок на улице.

Кроме того, большое значение играет правильное питание. В детском рационе должно присутствовать достаточное количество белковой пищи, а также продуктов, содержащих жиры, углеводы, витамины и микроэлементы, необходимых для правильного развития органов и систем организма.

Дисплазия пояснично-крестцового отдела не является приговором для ребенка. Это такое же заболевание, как и многие другие, оно требует своевременной диагностики и правильного лечения. Если вовремя заметить патологию и начать действовать, то велика вероятность того, что в последующем пациент сможет вести обычный образ жизни.

Кроме того, важно помнить, что болезнь проще предотвратить, чем впоследствии лечить. Поэтому лучший способ снизить риск появления дисплатического сколиоза у малыша, это заняться профилактикой патологии, причем еще на стадии зачатия и беременности.

Симптомы и признаки миелодиспластических синдромов

1. Паралич нижних конечностей, а также другие неврологические проблемы, например, парезы. Выраженность симптома может быть различной, частично или полной.

2. Нарушение чувствительности поврежденного отдела позвоночника. При этом ребенок не будет реагировать на прикосновения, тепло, холод и на другие раздражающие факторы.

3. Снижение тонуса мышечных тканей. Пораженные ткани не могут функционировать с нормальной силой, быстро слабеют.

4. Снижение рефлексов (самых разнообразных).

5. Недержание испражнений.

6. Разнотипные ортопедические проблемы, например, искривления позвоночного столба в разные стороны.

7. Трофические симптомы. Если говорить простым языком, то ранки и язвы на нижних конечностях будут очень долго заживать.

8. Различные дефекты походки, например, косолапость, хромота и т.д.

9. Задержка развития ребеночка – психического и физического.

Пояснично-крестцовая форма болезни практически в 100% случаев сопровождается дисфункцией тазовых органов.

Что же делать, если у новорожденного или ребенка постарше появились подобные признаки? А делать нужно следующее: срочно обследовать ребенка полноценно и приступать к лечению.

Наиболее частое проявление миелодиспластических синдромов — анемия, возможны также кровотечения, связанные с тромбоцитопенией, или редидивирующие инфекции, обусловленные нейтропенией. У больных с хроническим миеломоноцитарным лейкозом может развиться гепатоспленомегалия или другие признаки инфильтрации тканей лейкозными клетками.

Более частое проявление — недостаточность костного мозга: симптомы анемии, рецидивирующие инфекции или кровотечение. В мазке крови видны цитопении и диспластические проявления, указанные выше. В рассматриваемой ситуации необходимо исследование пунктата костного мозга, который обычно оказывается гиперцеллюлярным с признаками дисплазии.

Терапевтические мероприятия

Операция считается наиболее эффективной частью терапевтического комплекса, показанного при миелодисплазии. Она не только приостанавливает развитие патологического процесса, но и повышает эффективность лечения, препятствует потере трудоспособности.

Тяжелые формы миелодисплазии пояснично-крестцового отдела позвоночника, способствующие нарушению функций органов малого таза, существенно ухудшают качество жизни пациента. В таких случаях ребенку назначают миотомию по Махони, электростимуляцию или эпидуральные инъекции.

Прогноз при миелодисплазии определяется степенью тяжести вызванных ей нарушений. Лечить это заболевание нужно сразу же после обнаружения.

Копирование материалов сайта возможно без предварительного согласования в случае установки активной индексируемой ссылки на наш сайт.

Внимание! Информация, опубликованная на сайте, носит исключительно ознакомительный характер и не является рекомендацией к применению. Обязательно проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом!

Источник

Миелодисплазия – это собирательный термин, который в себя включает различные варианты врожденных нарушений развития нижнего отдела позвоночника. Обычно патология диагностируется в раннем детстве. Сопровождается различными по тяжести нарушениями периферической чувствительности, функции органов брюшной полости и малого таза, снижением двигательной функции нижних конечностей. Без своевременного лечения приводит к развитию инвалидности пациента.

ПричиныСимптомыМетоды леченияПрофилактика