Хондродистрофия причины лечение виды фото

Важность диагностики

Диагностика на ранних этапах развития заболевания не всегда может обнаружить хондродисплазию. В некоторых случаях пригодится пальпация — вид диагностики, который заключается в ощупывании пациента. Таким образом врач сможет определить уплотнения в области суставов, но все же прояснить ситуацию лучше всего сможет рентгенологическое обследование (в особых ситуациях его заменяют компьютерной томографией).

Диагноз ставится на основании характерных изменений внешнего вида и скелета. При рентгенологическом исследовании выявляется системное изменение костей конечностей с их резким укорочением и утолщением.

Рентгенологически основание черепа укорочено, гипофизарная ямка уплощена, клиновидные отростки плохо развиты. Отмечается ранний синостоз между затылочной и основной костями черепа. Свод увеличен; лобная область выступает вперед и нависает над запавшим корнем носа и лицом.

Вертикальный размер черепа увеличен. Большое затылочное отверстие несколько сужено, как и позвоночный канал. Ключицы не изменены. Ребра несколько укорочены, грудинные их концы утолщены и деформированы.

Тела позвонков в большинстве случаев имеют правильную форму, однако окостенение их происходит замедленно, ядра долго остаются гипопластичными. У некоторых больных наблюдается трапециевидная или клиновидная деформация тел отдельных позвонков, вызывающая дугообразное или ангулярное искривление позвоночника.

В отдельных случаях отмечается генерализованная платиспондилия с увеличением высоты межпозвонковых дисков, принимающих в таких случаях двояковогнутую или выпуклую форму. Таз имеет почкообразную форму, что может затруднять течение родов. Вертлужные впадины увеличены, с неровными очертаниями, ориентированы несколько кзади.

Все трубчатые кости конечностей укорочены и толсты. Анатомические бугры, выступы и места прикрепления мышц увеличены. Кортикальный слой утолщен, костномозговые каналы сужены. Метафизарные отделы костей расширены, имеют вид плоских чаш или бокалов, в которых лежат уплощенные расширенные эпифизы.

Эпифизарные хрящи сужены, имеют неровные прерывистые границы, местами они исчезают. Эпифизы деформированы, уменьшены по высоте и как бы сдвинуты в сторону эпифизарной линии, в результате чего создается впечатление расширения суставной щели.

Ядра окостенения нередко деформированы и появляются несколько раньше нормального срока. Особенно сильно деформируются верхние концы плечевых и бедренных костей. В эпифизах последних нередко отмечаются явления остеохондропатии.

Диагностика хондродистрофии легка, так как ее трудно смешать с каким-либо другим заболеванием. Характерная триада — малый рост, макроцефалия и микромелия — позволяют безошибочно поставить диагноз уже при рождении.

В этот период возможно смешение лишь с врожденной внутриутробной формой ломкости костей, при которой также может быть укорочение конечностей и относительное удлинение туловища. Однако нормальная форма головы, дугообразное искривление длинных костей, множественные переломы при несовершенном остеогенезе говорят против хондродистрофии. Углообразный кифоз может дать внешнее сходство с туберкулезом позвоночника.

Возможны комбинации хондродистрофии с атипическими экзостозами, микседемой, болезнью Дауна и даже с врожденной ломкостью костей.

Виды заболевания. Симптомы и методы лечения

Одним из наиболее распространенных врожденных нарушений развития скелета считается хондродистрофия.

В результате развития этой патологии для больных характерен непропорциональный карликовый рост.

Сущность данного заболевания была описана Кауфманом, который подробно изучил данную патологию.

В частности, ученый установил несколько форм хондродистрофии:

  • гипопластическая – в этом случае наблюдается недостаточное развитие хрящевой ткани, а также уменьшение эпифизов;
  • гиперпластическая – для нее характерен быстрый беспорядочный рост эпифизарного хряща, а также увеличение эпифизов;
  • маляцийная – в данной ситуации наблюдается желатинообразное размягчение хряща.

В большинстве случаев диагностируется гипопластическая форма.

Иногда наблюдается сразу три вида изменения хрящевой ткани.

В последние годы появляется довольно много атипических форм патологии, которые имеют мало общих признаков с классическим видом болезни.

Хондродистрофия — это системное заболевание, которое характеризуется сбоями в развитии хрящевых тканей внутриутробного плода.

Хондродисплазия бывает нескольких видов. Когда говорят об односторонней эпифизарной хондродисплазии, имеют в виду поражение голеностопного сустава. Деформационные процессы в данном случае затрагивают бедро или голень, что проявляется через ускоренный рост той или иной части ноги.

Длина самой конечности практически не изменяется. Кроме того, пораженный сустав склонен к развитию артроза. Болевой синдром проявляется во время движения, уменьшается подвижность, может появиться хромота.

Одним из основных признаков спондило-эпифизарная дисплазии является не до образование суставного хряща. Подобная хондродисплазия у детей выявляется уже в первые 6-12 месяцев после рождения. Нарушенные навыки хождения способствуют развитию явления, которое известно как «утиная походка».

Хондродистрофия причины лечение виды фото

Поражение суставов сопровождается пороками сердца, появлением грыжи, может увеличиться селезенка или печень. Кроме хирургического вмешательства в методику лечения включают различные виды массажей и ЛФК.

У детей старше 5 лет могут наблюдаться нарушения в развитии, которые появляются в ходе воздействия множественной эпифизарной дисплазии. В первое время у ребенка начинают болеть суставы (в основном коленные), а с 9-10 лет уже может появиться артроз. Данный тип заболевания лечат путем водных процедур, гимнастики и массажей.

Новорожденные могут страдать дистрофической дисплазией. У этого направления хондродисплазии множество симптомов, среди которых:

  • Косолапость;
  • Конечности не соответствующих размеров;
  • Вывихнутые суставы;
  • Килевидная грудная клетка или предусловия для ее формирования;
  • Искривленный позвоночник.

В этом случае очень важно оперативное лечение, особенно в вопросе устранения косолапости и деформаций нижних конечностей. Также используют массажи, ЛФК и гипсовые повязки.

Рост костей бедер и плеч при не пропорциональных размерах указывает на развитие псевдо хондродисплазия. Вдобавок проявляется ограничение в движении. Заболевание влияет и на нижние конечности, искривляя их.

Такое явление как карликовость в медицине получило определение ахондроплазия. Как известно, человек практически не растет из-за «застывания» развития конечностей. Лечение совершают путем корригирующих операций, после 25 лет можно применять методы удлинения конечностей.

Образования костно-хрящевого происхождения, которые обнаруживают на костях, свидетельствует о наличии экзостозной хондродистрофии. При чем, список объектов поражения достаточно широкий — это могут быть и кости ребра, голени, плеча и т. д.

В стадии развития заболевания происходит деформирование конечностей. Лечение проблемы только через операционный стол, потому как единственный выход — ликвидация разрастаний, которые локализуются на кости.

Еще один вид заболевания, который звучит как метафизарная хондродисплазия, также проявляется деформаций конечностей. Причина негативных процессов заключается в диспластических очагах, которые образуются в районе сочленения головки кости и тела.

Патологии скелета, которые являются основой развития заболевания, наиболее часто наблюдаются в период взросления, когда тело человека интенсивно растет. Таким образом, родителям следует особое внимание обратить на своих детей в период подросткового возраста, дабы во время предотвратить диверсификацию поражения.

Окостенение хрящей опасно в любым размерах — будь оно избыточное или недостаточное, во всяком случае явление становится неким возбудителем хондродисплазии. Если же визуально наблюдаются какие-то физиологические нарушения, не стоит откладывать визит к хирургу.

Любой из вышеописанных видов заболевания грозит тяжелейшими осложнениями. Развитие болезнетворных процессов в суставах может даже сделать из человека инвалида. В свою очередь, самым эффективным методом борьбы с развитием хондродисплазии называют оперативный, то есть хирургические операции.

Возникновению патологий способствуют нарастания хрящевой ткани, из-за которой сращиваются кости и суставы, поскольку и те и другие охватываются злополучными образованиями. Следовательно, увеличение избыточности костно-хрящевых наростов в этих местах ускоряют темпы деформации.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Ревматоидный артрит у детей: симптомы и лечение ребенка

В связи с ухудшением состояния в костно-суставном взаимодействии, движение человеку дается все сложней, а конечности начинают искривляться и обретать не пропорциональные размеры и формы. Иногда пораженный участок может покраснеть или слегка припухнуть.

Как уже упоминалось раннее, заболевание характеризуется не только избытком костно-хрящевых образований, но и недостаточным развитием самой ткани. Последствия в основном те же, симптоматика также зависит от вида хондродисплазии.

Хондродистрофия причины лечение виды фото

Паратрофия —это хроническое расстройство питания, сопровождающееся нарушением обменных функций организма и характеризующееся избыточной или нормальной массой тела и повышенной гидролабильностыо тканей

— злоупотребление высококалорийными продуктами,

— перекорм и одностороннее вскармливание

— употребление пищи повышенной калорийности во второй половине дня,

— эндокринные и нейроэндокринные расстройства Предрасполагающими факторами являются

— особенности конституции ребенка,

— отягощенная по ожирению и обменным заболеваниям наследственность.

— Перекорм наблюдается, как правило, за счет избыточного введения в питание углеводов: злоупотребление кашей, бесконтрольное введение творога и сливок и др..

— Равномерная избыточная масса тела,

— умеренно выраженный токсикоз за счет всасывания органических кислот,

— дисбаланс по углеводам и белкам в сторону повышения углеводов.

— Снижение количества белка →дефициту иммуностатуса →

— склонны к развитию интеркурентных инфекций.

— повышено отложение подкожного жира,

— кожные покровы бледные, так как присутствуют симптомы анемии,

— признаки мышечной гипотонии,

Заболевание

— приглушенность тонов сердца, систолический шум,

— отставание в моторном развитии.

1. липоматозная форма. В основе — лежит алиментарный перекорм в сочетании с наследственной липосинтетической направленностью метаболизма, ускоренным всасыванием в кишечнике и повышенным усвоением жиров.

У больных с липоматозной формой паратрофии наблюдается избыточное отложение жира в подкожно-жировой клетчатке. Тургор тканей и цвет кожи долго сохраняются, а затем тургор снижается, кожа становится бледной.

2. липоматозно-пастозная форма Липоматозно-пастозная форма паратрофии наиболее часто наблюдается у детей со своеобразным типом внешности (округлое лицо, широкие плечи, широко расставленные глаза), с наличием множественных стигм дизэмбриогенеза.

Диетотерапия является основным методом лечения

нормализовать режим дня ребенка

Коррекция дисбиоза кишечника

Коррекция нарушений иммунной системы

прочая симптоматическая терапия (например, если есть симптомы анемии, то дают препараты железа, при рахите — витамин D/

Гипостатура— это хроническое расстройство питания, характеризующееся более или менее равномерным отставанием в росте и массе тела при удовлетворительном состоянии упитанности и тургора тканей.

— с врожденными пороками сердца,

— с пороками развития ЦНС,

— врожденной ломкостью костей,

— с тяжелыми формами витамин-D-зависимого рахита,

Классификация клинических форм бронхолегочных заболеваний у детей

Острый бронхит (простой): без признаков обструкции (нет шумного свистящего дыхания,к слышно на расст). Есть коробочный звук/оттенок, сухие хрипы.

Острый обструктивный бронхит , бронхиолит (чаще до 3 лет): острый бронхит с синдромом бронхиальной обструкции. При бронхиолите -выражены симптомы дыхательной недостаточности и обилие мелкопузырчатых хрипов. Слышно влаж и сухие хрипы.

Рецидивирующий бронхит — бронхит без явлений обструкции, повторяется 2-3 раза в течение 1-2 лет на фоне ОРВИ, клинические проявления продолжительностью 2 недели и более. Кашель, сухие хрипы.

Рецидивирующий обструктивный бронхит – эпизоды повторяются у детей раннего возраста на фоне ОРВИ, в отличие от бронхиальной астмы обструкция не имеет приступообразного характера и не связана с воздействием неинфекционных аллергенов

Хронический бронхит- чаще у детей с врожд патологией (бронхолегоч дисплазия, муковисцидоз).Хроническое распространенное воспалительное поражение бронхов с продуктивным кашлем, наличием постоянных и длительных разнокалиберных хрипов в легких, 2-3 обострений в год не менее 2 лет

Врожденный порок развития костей у детей хондродистрофия

Под термином «хондродистрофия» понимают системное заболевание, которое имеет врожденный характер и связано с нарушением развития хрящевой системы зародыша.

Формирование порока происходит уже с 3-4 недели жизни зародыша, причем некоторые плоды погибают еще во время внутриутробного развития.

Доношенные дети с этим заболеванием достаточно жизнеспособны. Если патология обнаружена еще до родов, выполняется кесарево сечение, чтобы предотвратить сложные родовые травмы.

Врожденный порок развития костей у детей хондродистрофия

Микроскопически видно, что патологическое костеобразование происходит на протяжении всей кости. Костномозговые пространства выполнены беспорядочно расположенными конгломератами слоистых костных структур или пластинчатой костью с многочисленными дугообразными линиями склеивания; встречаются балки эмбриональной грубоволокнистой кости.

Остеобласты распределены неравномерно, остеокласты малочисленны или отсутствуют. Явления резорбции кости не выражены. В зоне энхондрального окостенения хрящ резорбции не подвергается, па его основе образуются костные балки в виде округлых островков, в дальнейшем превращающихся в широкие балки.

При электронно-микроскопическом исследовании здесь обнаруживают большое количество гипертрофированных и дистрофически измененных хондроцитов; эти клетки содержат многочисленные вакуоли митохондриальной природы.

Появление очагов экстра медуллярного кроветворения в селезенке, лимфатических узлах, печени обусловливает увеличение этих органов. Такого рода изменения расцениваются как компенсаторные в ответ на исчезновение костномозговых пространств.

В раннем детском возрасте болезнь может привести к смерти, причиной которой бывает анемия, пневмония, селене. Последний обычно возникает в результате гнойного остеомиелита, осложняющего перелом кости.

Клиническая картина

Люди, страдающие хондродистрофией, имеют достаточно типичный внешний вид. Им присуще укорочение верхних и нижних конечностей. В этом случае преобладает укорочение бедер и плеч на фоне нормальных размеров тела.

Также у таких людей голова имеет внушительные размеры и для нее характерны выступающие лобные и теменные бугры. Они нависают над лицом, которое имеет сравнительно небольшие размеры.

Помимо этого, имеется седловидный и достаточно широкий нос.

В костной ткани обычно происходят симметричные изменения. При извращенном развитии костной ткани по эпифизарной пластинке деформируются эпифизы. В силу этого возникают варусные и вальгусные деформации ног.

Симптомы особенно усиливаются после того, как малыш начинает ходить.

При этом заболевании искривляются и скручиваются внутрь кости бедра. На позвоночнике нет нормальных изгибов, что становится причиной развития абсолютно плоской спины.

Иногда усиливается физиологический лордоз в районе поясницы. Кисти имеют квадратные формы, поскольку пальцы обладают одинаковой длиной.

Мышцы развиваются без отклонений, а потому для больных хондродистрофией нередко характерна большая физическая сила.

Описание заболевания и его разновидности

Хондродистрофия — это врожденное системное заболевание, обусловленное пороком развития хряще-образовательной системы зародыша и проявляющееся главным образом поражением костей хрящевого происхождения (конечности, основание черепа).

Порок начинает формироваться рано: уже с 3—4-й недели развития зародыша нарушаются нормальное окостенение и рост костей в длину; часть плодов погибает во внутриутробном периоде. Доношенные нормально родившиеся дети с хондродистрофией вполне жизнеспособны.

Для начала нужно выяснить, что это такое. Это врожденная болезнь, которую можно диагностировать еще на 4–5 неделе развития плода. При этом есть высокая вероятность того, что из-за патологии ребенок погибнет внутри утробы.

Если же ребенок родится доношенным, то он будет иметь такую же жизнеспособность, как и другие здоровые дети. В случае когда хондродистрофию удалось обнаружить еще до рождения малыша, врачи настаивают на проведении кесарева сечения. Это связано с повышенной вероятностью получения родовых травм.

Хондродистрофия считается одной из самых распространенных врожденных болезней опорно-двигательного аппарата. Для людей с таким диагнозом характерен маленький рост. К тому же не соблюдаются нормальные пропорции размера головы и конечностей.

Учеными было выделено несколько разновидностей данного заболевания:

  1. Гипопластическая. При этой форме патологии у больного слабо развиваются хрящевые ткани. К тому же у таких людей сильно уменьшены костные эпифизы.
  2. Гиперпластическая. Для такой разновидности заболевания характерен быстрый и хаотичный рост эпифизарных хрящей, а размеры самих эпифизов значительно превышают нормальные показатели.
  3. Маляцийная. При таком заболевании хрящевые ткани неестественно размягчаются, приобретают желатинообразную консистенцию.

Самой распространенной считается гипопластическая форма заболевания. В некоторых случаях возможны сразу все 3 вида патологических изменений хрящей. В последнее время все чаще стали рождаться дети с атипичными формами данной болезни, то есть патология не подходит под описание ни одной из классических разновидностей.

Суть возникновения хондродистрофии кроется в сбое энхондрального формирования скелета. Развитие такой патологии приводит к нарушению целостности костей, возникновение которого спровоцировано хондробластической системой.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Боль в икроножной мышце лечение причины и симптомы

При этом костная ткань соединительнотканного происхождения развивается вполне нормально. Поэтому болезнь сильнее всего поражает кости рук, ног и основания черепа. Кроме того, происходит нарушение периостального и эндостального роста.

Со стороны гистологии данное заболевание можно охарактеризовать ненормальным расположением клеток эпифизарной пластинки. На фото под микроскопом можно заметить разные стадии дегенерации хрящевой ткани.

От чего зависит успех лечения?

Для лечения назначают:


  • Препарат РАСТАН.

    РАСТАН


  • Показать весь список

Радикальной терапии хондродистрофии нет. Ортопедическое лечение направлено на профилактику и устранение деформаций конечностей (ношение ортопедических аппаратов, остеотомии для исправления искривлений).
Прогноз для жизни благоприятный.

Посмотреть профильные лечебные заведения

Главная цель терапии состоит в профилактике и устранении деформации рук и ног. При этом радикальные методы борьбы с данным заболеванием в настоящее время отсутствует.

Ортопедическое лечение хондродистрофии заключается в использовании ортопедических аппаратов. Также проводится остеотомия,

Остеотомия — один из способов лечения болезни

которая позволяет исправить искривления.

При общей физической слабости и отставании в костеобразовании лечение заключается в морском купании, нахождении на морском берегу, применении солнечных ванн. Также могут быть выписаны препараты железа и витаминные комплексы.

В каждом случае патологии должна быть сделана попытка стимулировать рост костей. Это осуществляется при помощи введения гормона передней доли гипофиза, который называется соматотропин. Однако длительные наблюдения относительно действия данного гормона отсутствуют.

Стимулирование роста путем применения костных штифтов, которые вводятся в метафизы длинных костей, не дает ощутимых результатов.

Деформации ног при хондродистрофии устраняют посредством всевозможных остеотомий. Это можно делать только после завершения процесса роста костей.

Об этом удается судить по состоянию эпифизарного окостенения. При выраженном кифозе применяется продолжительная реклинация в гипсовой кроватке. Для устранения косолапости применяют общепринятые способы.

Если наблюдаются болезненные артрозы больших суставов у взрослых пациентов, страдающих нарушением, показан временный покой. Также проводятся тепловые процедуры. Особенно полезно грязелечение.

При условии адекватной терапии данного заболевания и профилактики возможных осложнений прогноз для жизни больных с хондродистрофией является благоприятным.

Радикальной терапии хондродистрофии нет. Ортопедическое лечение направлено на профилактику и устранение деформаций конечностей (ношение ортопедических аппаратов, остеотомии для исправления искривлений).

Лечение при общей физической слабости и замедленном костеобразовании должно состоять в пребывании на морском берегу, морских купаниях, солнцелечении, назначении препаратов железа, рыбьего жира, витаминов.

Попытка усилить рост костей путем введения гормона передней доли гипофиза (соматотропин) должна быть сделана в каждом случае заболевания. Длительных наблюдений над действием этого гормона нет. Стимуляция роста с помощью костных штифтов, вводимых в метафизы длинных костей, малоэффективна.

Деформации нижних конечностей при хондродистрофии устраняют с помощью различного вида корригирующих остеотомий после окончания роста, о чем можно судить по состоянию эпифизарного окостенения. В случаях выраженного кифоза показана длительная реклинация в гипсовой кроватке. Косолапость устраняют общепринятыми способами.

При болезненных артрозах крупных суставов конечностей и позвоночника у взрослых с хондродистрофией показаны временный покой, тепловые процедуры и особенно рапо-грязелечение.

При беременности женщин, страдающих хондродистрофией, надо помнить о трудности родов и возможности кесарева сечения.

Причины возникновения патологий

Этиология заболевания неясна.

Хондродистрофия возникает редко, поэтому врачи все еще недостаточно ее изучили. Медикам все еще неизвестны точные причины возникновения этой болезни. Некоторые ученые утверждают, что данный недуг может быть спровоцирован сильной интоксикацией организма матери на ранних сроках беременности.

  1. К развитию патологии может привести курение или алкогольная зависимость будущей матери.
  2. Кроме того, хондродистрофию может спровоцировать какое-либо инфекционное заболевание, которым болела женщина в период вынашивания малыша. Считается, что к возникновению хондродистрофии может привести сифилис либо эндокринные болезни.
  3. Есть мнение, что заболевание может быть вызвано дисгармонией в формировании зародыша и амниотического мешка. По утверждениям ряда ученых, такая болезнь может передаваться по наследству. Но не исключаются и спорадические случаи возникновения хондродистрофии.
  4. Есть также гипотеза о том, что причиной этого заболевания может стать диэнцефально-гормональный сбой в организме матери.

Что касается предусловий появления заболевания, то данный вопрос еще не изучен на столько, чтобы свидетельствовать о каких-либо конкретных причинах. Чаще всего, особенно когда медики сталкиваются с проявлением болезни хрящевой ткани у новорожденных и детей, склоняются к генетической составляющей заболевания.

Это может быть инфекционное заболевание. В случае родовых и послеродовых травм ребенка, вероятность развития заболевания хрящевой ткани увеличивается в несколько раз. Не редкость, когда развитие человека не предвещало беды, но уже в возрасте старше 20 появляется хондродисплазия.

Среди причин такого сценария специалисты отмечают сбои в ходе гормональной перестройке или нехватку кислорода в стенках сосудов. Кроме того, все больше специалисты акцентируют внимание на содействии патологий со стороны загрязненной окружающей среды.

Причины заболевания, основанные на генетическом подтексте, обретают на сегодняшний день все большую актуальность. В свою очередь не стоит исключать вариант сдачи генетических тестов, которые могут сыграть ключевую роль в результатах диагностики.

Способы терапии

Лечение хондродистрофии в первую очередь направлено на профилактику и устранение деформации конечностей.

Стоит понимать, что ультимативных методов терапии данной патологии не существует.

В современной медицинской практике для лечения этого заболевания применяют специальные ортопедические аппараты. Чтобы исправить искривление костей, врачи прибегают к остеотомии. Если ребенок физически слаб, а кости его скелета развиваются медленно, то специалисты рекомендуют:

  • купание в морской воде;
  • прогулки по берегу моря;
  • солнечные ванны.

Часто врачи назначают прием витаминных комплексов и железа.

Во всех случаях лечения хондродистрофии следует попытаться стимулировать рост костных тканей. Для этого в организм ребенка вводится гормон соматотропин. Иногда прибегают к стимуляции роста с помощью введения костных штифтов. Но подобная терапия зачастую оказывается неэффективной.

Копирование материалов сайта возможно без предварительного согласования в случае установки активной индексируемой ссылки на наш сайт.

Внимание! Информация, опубликованная на сайте, носит исключительно ознакомительный характер и не является рекомендацией к применению. Обязательно проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом!

Характерные симптомы

Больные хондродистрофией имеют весьма характерный вид: непропорционально короткие верхние и нижние конечности (преобладает укорочение плеча и бедра) при нормальной длине туловища; голова больших размеров с выступающими лобными и теменными буграми, как бы нависающими над небольшим лицом с седловидным и широким носом.

Изменения в костях скелета, как правило, симметричны. В результате извращенного роста кости по всей эпифизарной пластинке эпифизы деформированы, что ведет к варусным и вальгусным (О-образным и Х-образным) искривлениям нижних конечностей.

Деформация нижних конечностей особенно усиливается, когда ребенок начинает ходить. Галифеобразно искривлены и скручены внутрь бедренные кости. Позвоночник лишен нормальных изгибов (плоская спина), однако нередко усилен физиологический лордоз в поясничной области.

Нарушение телосложения при хондродистрофии

Симптомы типичны: заболевание распознается, как правило, тотчас при рождении. Дети и взрослые, страдающие хондродистрофией, отличаются маленьким ростом, большой головой, короткими и толстыми верхними, нижними конечностями и сравнительно длинным туловищем.

Руки у новорожденных доходят до пупка, у взрослых — до паховой складки или большого вертела. Мозговой череп сильно увеличен, лобные, височные, теменные и затылочные бугры выступают, что свидетельствует о внутриутробно перенесенной водянке головного мозга.

У многих больных явления гидроцефалии наблюдаются и после рождения. Широко расставленные глаза глубоко сидят в орбитах, короткий нос втянут у основания, нижняя челюсть хорошо развита и выделяется немного вперед, язык толст.

Дентогенез не нарушен. В ряде случаев лицо не изменено. Шея короткая и толстая, плечи широкие, грудь хорошо развита, большой живот выпячивается вперед. Таз наклонен вперед, ягодицы резко выступают кзади.

Позвоночник в грудном отделе уплощен, поясничный лордоз усилен; у некоторых больных в нижнегрудном и поясничном отделах он кифотически искривлен. Происходящие при этом дегенеративные изменения со стороны межпозвоночных дисков могут способствовать смещению пульпозного ядра кзади и вызывать сдавление спинного мозга или элементов конского хвоста.

Укорочение конечностей при хондродистрофии имеет ризомелический характер, т. е. происходит главным образом за счет плеча, бедра. Все сегменты конечностей искривлены, суставы утолщены и также деформированы.

Несколько удлиненная лучевая кость ограничивает разгибание локтевого сустава. Пальцы кисти коротки и толсты, почти одинаковой длины, особенно III и IV пальцы, в связи с чем кисть напоминает трезубец Нептуна.

Большой палец, наоборот, несколько удлинен. Изодактилия обычно сочетается с брахидактилией и брахиметакарпией. Укорочение конечностей может достигать очень большой степени и давать картину фокомелии (achondroplasia pseudophocomelica).

Со стороны нижних конечностей обычно отмечается высокое стояние большого вертела, инкурвация и варусная деформация бедер, коленных суставов и голеней. Головка малоберцовой кости поднимается до уровня коленного сустава и отчетливо выступает кнаружи.

Рост взрослых, больных хондродистрофней, обычно не превышает 90—120 см. Туловище имеет почти нормальную длину. Поэтому соотношение между ростом в положении стоя и ростом в положении сидя значительно отличается от нормальных соотношений. Середина тела передвигается в проксимальном направлении.

Мускулатура туловища и конечностей при хондродистрофии обычно хорошо выражена и отчетливо выступает под кожей в виде мощных валиков. Кости массивны и крепки. Многие больные хондродистрофней отличаются большой силой, ловкостью.

Со стороны внутренних органов особых изменений не отмечается. Устойчивость к различным заболеваниям довольно высокая. Психика нормальная.

Около 80% больных хондродистрофией умирает в период внутриутробного развития или при рождении вследствие нежизнеспособности или родовых травм. Выживающие в большинстве случаев отличаются хорошим здоровьем, доживают до старости.

Люди, болеющие хондродистрофией, внешне выглядят довольно необычно. Их верхние и нижние конечности заметно короче, чем у обычных людей. Плечи и бедра узкие, учитывая то, что размер и объем туловища соответствуют параметрам нормального человека.

В большинстве случаев у таких больных происходят симметричные изменения костной структуры. Но у детей после рождения может наблюдаться варусная или вальгусная деформация нижних конечностей. Симптомы такой патологии значительно усиливаются, когда ребенок начинает ходить.

Основные клинические признаки типической формы хондродистрофии, свойственные всем возрастам, достаточно полно описаны еще Парро: малый, карликовый рост, значительное укорочение верхних и нижних конечностей (микромелия) при сохранении нормальных размеров туловища и ключицы и правильной формы грудной клетки;

диспропорция размеров головы (увеличение) по отношению к конечностям и росту, выстояние вперед и кверху лобных и теменных бугров, брахиоцефалический тип черепа, нос уплощен и кажется укороченным благодаря западению и расширению корня его;

высокое куполообразное твердое нёбо, квадратная форма кисти, утолщение и деформация эпифизов длинных трубчатых костей конечностей при нормальной или увеличенной толщине диафизов и хорошо развитой мускулатуре.

У новорожденных, кроме того, обращает на себя внимание обильное развитие подкожной клетчатки с образованием благодаря этому многочисленных поперечных складок на протяжении конечностей, а особенно — на уровне суставов.

У детей (иногда и у взрослых) сверх указанных общих признаков наблюдаются: выраженный избыточный лордоз поясничного отдела позвоночника, сужение размеров таза, малый размер лица, значительное развитие чешуйчатой части затылочной кости (развивающейся из соединительной ткани), варусные или вальгусные искривления голеней и коленных суставов, а иногда и задний подвывих голеней, наклонность со стороны верхних конечностей к отхождению от туловища, а также три признака, впервые отмеченные Пьером Мари (Pierri Marie, 1900) — ризомелическая форма микромелии (т. е.

сравнительно большее укорочение плеча и бедра, нежели предплечья и голени), характерная форма руки в виде «трезубца» и участие высокостоящей головки малоберцовой кости в образовании коленного сустава (далеко не постоянное явление).

Роднички закрываются у них довольно поздно. Зубы появляются в обычное время, ходить такие дети начинают, как и здоровые, с 1 года или несколько запаздывают, общее психическое развитие все же несколько задерживается.

При первом взгляде на ребенка обращает внимание общая его недоразвитость, он выглядит всегда моложе своего возраста. Верхние конечности поражают своими малыми размерами; руки, опущенные вдоль туловища, отступают от него в стороны и при стоячем положении едва достигают уровня тазобедренных суставов.

Дети с хондродистрофией нередко страдают врожденной двусторонней косолапостью, двусторонним врожденным вывихом бедра, контрактурами и искривлением позвоночника. Встречаются также дети с водянкой головного мозга.

Клинический диагноз типической формы хондродистрофии обычно настолько прост, что нет надобности в других специальных способах распознавания. Этот вид карликового роста представляется чрезвычайно характерным, и больных хондродистрофией, необычайно похожих друг на друга, можно узнать с первого взгляда.

Характерна также и рентгеновская картина: трубчатые кости, дугообразно искривленные, плотны, коротки, неуклюжи и дают очень интенсивную тень, корковый их слой утолщен; места прикрепления мышц значительно утрированы и грубы;

деформированы и недоразвиты головки бедер и плеч; метафизарные концы костей вздуты, эпифизы расширены и нависают над метафизами; закрытие ростковых зон происходит обычно раньше срока; все пальцы укорочены и имеют одинаковую длину, а костные фаланги имеют почти квадратную форму, они в 2 или 3 раза .

короче, чем при нормальных условиях; ключицы не имеют нормальных Искривлений и др. «Рентгеновские признаки хондродистрофии настолько типичны, — пишет С. А. Рейнберг, — что дифференциальной рентгенодиагностики в сущности практически и нет. Трудности могут возникнуть лишь при так называемых атипичных формах хондродистрофин».

Лечение. Оно ограничивается только исправлением деформаций: варуса, вальгуса, косолапости и т. д., так как не существует способов возвращения ростковому хрящу его нормальной биологической функции. Исправление косолапости и контрактур производится по Обычной методике, следует только иметь в виду большую склонность этих деформаций к рецидиву.

Для устранения выраженных искривлений костей голени производят обычно сегментарную остеотомию большеберцовой и закрытую остеотомию малоберцовой кости после предварительного закрытого удлинения ахиллова сухожилия по Байеру с последующим наложением гипсовой повязки на 2—2,5 месяца.

Валыусные деформации коленного сустава легко устраняются дугообразной надмыщелковой остеотомией бедра. Последняя применяется н для исправления статики при подвывихах голени кзади. Сращение у таких детей наступает в обычные сроки после удаления гипсовой повязки, но наблюдается длительное ограничение подвижности коленного сустава, требующее применения физиотерапевтических процедур и лечебной гимнастики.