МКБ-10 Рахит витамин D-резистентный — лечение, клиника, признаки по международной классификация болезней

Рахит: Краткое описание

Дефицит витамина Dу детей может проявляться в виде рахита (наиболее частая причина рахита), при котором наблюдается деформация костей нижних конечностей. Недостаточность витамина D у взрослых приводит к остеомаляции, что проявляется слабой минерализацией костной матрицы. У взрослых подобные нарушения сопровождаются хроническими болями в мышцах. Витамин D чрезвычайно важен для обесепечения обмена кальция в организме и поддержания нормального состояния костного скелета.

Термин «витамин D» объединяет в себе две разновидности витамина — витамин D2 и витамин D3. Витамин D3, также известный как холекальциферол синтезируется в коже под воздействием ультрафиолета или поступает в организм с питанием, обычно с жирной рыбой. Витамин D2, также известный как эргокальциферол, получают из лучистых грибов, например, дрожжей. Обе формы витамина — и D2, и D3 используются для обогащения пищевых продуктов или входят в состав поливитаминов.

Фосфат. Диабет — генетически обусловленное нарушение минерального обмена, при котором страдает всасывание и усвоение в организме соединений фосфора, что приводит к патологии костной системы. По последним данным, является целой группой наследственных заболеваний. Проявляется гипотонией мышц, рахитическими изменениями скелета (варусные деформации костей нижних конечностей, рахитические четки и другие), отставанием в росте.

Полиэтиологичное обменное заболевание, обусловленное несоответствием между высокой потребностью растущего организма в солях фосфора и кальция и недостаточностью систем, обеспечивающих их транспорт и включение в метаболизм. Рахит характеризуется костными нарушениями, вызванными недостаточной минерализацией остеоида (формирующегося межклеточного матрикса кости). У детей старше 1 года и взрослых подобное состояние называют остеомаляцией и остеопорозом.

Рахит.

Рахит.

Рахит: Причины

Несмотря на выраженную генетическую гетерогенность фосфат-диабета, непосредственные причины гипофосфатемии при разных формах заболевания одинаковые – нарушение обратного всасывания (реабсорбции) фосфатов в извитых канальцах почек. Это позволяет относить данное состояние к тубулопатиям или патологиям мочевыделительной системы, однако при его возникновении страдает весь организм и в особенности опорно-двигательный аппарат.

Кроме того, некоторые формы фосфат-диабета сопровождаются нарушениями всасывания кальция в кишечнике и почках, развитием мочекаменной болезни, аномальной активностью паращитовидных желез. Наблюдается четкая корреляция между генетическими и клиническими разновидностями заболевания, что позволяет построить его четкую общепринятую классификацию, включающую 5 форм патологии.  Х. Сцепленный доминантный фосфат — диабет — является наиболее распространенным вариантом данной патологии, обусловлен мутацией гена PHEX.

Он кодирует фермент – эндопептидазу, контролирующую активность ионных каналов почек и тонкого кишечника. В результате генетического дефекта полученный фермент неспособен выполнять свои функции, поэтому активный транспорт фосфат-ионов через мембрану клеток в вышеуказанных органах резко замедляется. Это приводит к увеличению потери фосфат-ионов с мочой и затруднению их усвоения в желудочно-кишечном тракте, из-за чего в крови развивается гипофосфатемия, а в костной ткани возникают рахитоподобные изменения по причине дефицита минеральных компонентов.  Х.

Сцепленный рецессивный фосфат — диабет — в отличие от предыдущего варианта поражает исключительно мужчин, тогда как женщины могут выступать только как носительницы патологического гена. Причиной этой формы заболевания являются мутации гена CLCN5, который кодирует последовательность белка – хлорного ионного канала. В результате генетического дефекта расстраивается транспорт всех ионов (в том числе фосфатов) через мембраны клеток эпителия нефронов, из-за чего развивается фосфат-диабет.  Аутосомно.

Доминантный фосфат — диабет — форма заболевания, обусловленная мутацией гена FGF23, расположенного на 12 — й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок, который ошибочно назван фактором роста фибробластов-23, хотя он в основном выделяется остеобластами и ускоряет выделение фосфат-ионов с мочой. Фосфат-диабет развивается при мутациях FGF23, в результате которых продуцируемый им белок становится устойчивым к воздействию протеаз крови, из-за чего происходит его накопление и, соответственно, усиление эффекта с развитием гипофосфатемии.

Этот тип заболевания считается относительно легкой формой фосфат-диабета.  Аутосомно. Рецессивный фосфат — диабет — довольно редкий тип патологии, вызванный мутациями гена DMP1, расположенного на 4 — й хромосоме. Ген кодирует кислый матричный дентиновый фосфопротеид, в основном образующийся в дентине и костной ткани, где он регулирует их развитие. Патогенез возникновения фосфат-диабета при этом генетическом варианте досконально не изучен.  Аутосомно.

Основные причины дефицита фосфатов и солей кальция у детей раннего возраста следующие. *Недоношенность (наиболее интенсивное поступление кальция и фосфора к плоду происходит в последние месяцы беременности). *Недостаточное поступление кальция и фосфора с пищей вследствие неправильного вскармливания. *Повышенная потребность в минералах в условиях интенсивного роста (рахит — болезнь растущего организма).

*Нарушение транспорта фосфора и кальция в ЖКТ, почках, костях из-за незрелости ферментных систем или патологии этих органов. *Неблагоприятная экологическая обстановка (накопление в организме солей свинца, хрома, стронция, дефицит магния, железа). *Наследственная предрасположенность (например, более склонны к развитию рахита и переносят его тяжелее мальчики, дети со смуглой кожей и группой крови А(II), тогда как дети с 0(I) группой крови болеют рахитом реже).

*Эндокринные нарушения (нарушение функций паращитовидных и щитовидной желез). *Экзо- или эндогенный дефицит витамина D. Обмен витамина D в организме весьма сложен. Исходные формы — эргокальциферол (витамин D2) и холекальциферол (витамин D3), поступающие с пищей (последний также образуется в коже под действием УФО), — биологически малоактивны. Первое гидроксилирование исходных форм витамина D с их превращением в промежуточный (транспортный) метаболит, называемый 25-гидрохолекальциферолом, происходит в печени.

25-гидрохолекальциферол в 1,5-2 раза активнее исходной формы. Затем происходит транспорт 25-гидрохолекальциферола в почки, где он вновь подвергается гидроксилированию и превращается в активные гормоноподобные метаболиты 1,25-дигидрохолекальциферол и 24,25-дигидрохолекальциферол. Именно эти метаболиты вместе с гормонами паращитовидных и щитовидной желёз обеспечивают фосфорно-кальциевый обмен. Значение имеют не столько истинный экзогенный дефицит витамина D, сколько врождённые и приобретённые нарушения функций кишечника (мальабсорбция различного генеза), печени, почек, наследственные дефекты метаболизма витамина D.

Определение содержания метаболитов витамина D в крови в 80-х гг. XX века позволило установить истинную обеспеченность организма этим витамином. Оказалось, что у подавляющего большинства беременных, родильниц, а также детей раннего возраста с клиническими и биохимическими признаками рахита гиповитаминоза D нет, что позволило сделать вывод, что рахит и гиповитаминоз D — неоднозначные понятия. Гиповитаминоз регистрируют с одинаковой частотой как у получавших витамин D в профилактических целях, так и у не получавших его.

Кроме того, далеко не всегда гиповитаминоз D сопровождается нарушением фосфорно-кальциевого обмена. Классический гиповитаминоз D протекает с нормальным содержанием фосфора в крови, а типичный рахит — это прежде всего гипофосфатемия. Среди детей с рахитом только у 15-20% обнаружено снижение концентрации метаболитов витамина D в крови. Существует мнение, что рахит — не болезнь, а пограничное, дефицитное состояние, своеобразный диатез.

При этом «физиологическими» основами рахита (кроме особенностей питания) считают интенсивное ремоделирование 75-80% костной ткани на первом году жизни и вынужденную гипокинезию, нарушающую электростатическое регулирование построения кости. Необходимо учитывать, что концентрацию фосфора и кальция в крови также регулируют некоторые гормоны. Паратгормон, содержание которого при рахите повышается, уменьшает реабсорбцию фосфатов в почечных канальцах, одновременно стимулируя гидроксилирование витамина D в почках, всасывание кальция в кишечнике и резорбцию кальция из кости, таким образом ликвидируя гипокальциемию. Наблюдают также и изменение активности щитовидной железы, так как кальцитонин стимулирует включение кальция в кость и переход малоактивных метаболитов витамина D в высокоактивные.

Этиология. Одним из основных факторов является гиповитаминоз D, дефицит витамина D экзогенного или эндогенного происхождения. Помимо неправильного вскармливания и алиментарной недостаточности витамина D к нему может приводить и нарушение образования его активных форм в организме при недостатке ультрафиолетовых лучей (зимой и осенью, в городах), заболевания печени и почек (в них происходит образование активных форм витамина).
Определенную роль играют недоношенность (незрелость ферментных систем), бурный рост ребенка, заболевания, сопровождающиеся ацидозом, недостаточное поступление солей кальция и фосфора.

Патогенез. Витамин D представляет собой стероидное соединение и известен в виде витамина D2 (эргокальциферол) и витамина D3 (холекальциферол), которые очень близки по строению, физико — химическим свойствам и влиянию на организм человека. Поступающий с пищей витамин D подвергается преобразованию в печени и почках, в результате чего образуется 1,25 — дигидрокси — витамин D, обладающий гормоноподобным действием.

Это соединение влияет на генетический аппарат клеток кишечника, благодаря чему повышается синтез белка, специфически связывающего кальций и обеспечивающего его транспорт в организме. При недостатке витамина D нарушается всасывание и обмен кальция, его концентрация в крови падает, что вызывает реакцию паращитовидных желез и повышение секреции паратгормона, регулирующего обмен кальция и фосфора. Избыточная секреция паратгормона ведет к мобилизации кальция из костной ткани, подавлению реабсорбции фосфатов в почечных канальцах, в связи с чем содержание неорганических фосфатов в крови падает. В то же время резко увеличивается активность щелочной фосфатазы. Нарушения фосфатно — кальциевого обмена приводят к развитию ацидоза, что сопровождается нарушением возбудимости нервной системы.

Этиология

Одним из основных факторов является гиповитаминоз D, дефицит витамина D экзогенного или эндогенного происхождения. Помимо неправильного вскармливания и алиментарной недостаточности витамина D к нему может приводить и нарушение образования его активных форм в организме при недостатке ультрафиолетовых лучей (зимой и осенью, в городах), заболевания печени и почек (в них происходит образование активных форм витамина). Определенную роль играют недоношенность (незрелость ферментных систем), бурный рост ребенка, заболевания, сопровождающиеся ацидозом, недостаточное поступление солей кальция и фосфора.

Патогенез

Витамин D представляет собой стероидное соединение и известен в виде витамина D2 (эргокальциферол) и витамина D3 (холекальциферол), которые очень близки по строению, физико — химическим свойствам и влиянию на организм человека. Поступающий с пищей витамин D подвергается преобразованию в печени и почках, в результате чего образуется 1, 25 — дигидрокси — витамин D, обладающий гормоноподобным действием.

Это соединение влияет на генетический аппарат клеток кишечника, благодаря чему повышается синтез белка, специфически связывающего кальций и обеспечивающего его транспорт в организме. При недостатке витамина D нарушается всасывание и обмен кальция, его концентрация в крови падает, что вызывает реакцию паращитовидных желез и повышение секреции паратгормона, регулирующего обмен кальция и фосфора. Избыточная секреция паратгормона ведет к мобилизации кальция из костной ткани, подавлению реабсорбции фосфатов в почечных канальцах, в связи с чем содержание неорганических фосфатов в крови падает. В то же время резко увеличивается активность щелочной фосфатазы. Нарушения фосфатно — кальциевого обмена приводят к развитию ацидоза, что сопровождается нарушением возбудимости нервной системы.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Рахит встречается во всех странах, но особенно часто у северных народов, которые живут в условиях недостатка солнечного света. Дети, родившиеся осенью и зимой, болеют рахитом чаще и тяжелее. В начале XX в. рахит отмечали у 50-80% детей раннего возраста в странах Западной Европы. До 70% детей в России в эти годы также имели рахит. По данным А.И. Рывкина (1985), рахит у детей первого года жизни встречается до 56,5%, по мнению С.В. Мальцева (1987), его распространённость достигает 80%. Наиболее тяжело протекает заболевание у недоношенных детей.

До настоящего времени классический (витамин D-дефицитный) рахит занимает значительное место в структуре заболеваемости детей раннего возраста. В России его частота в последние годы колеблется от 54 до 66%. По данным педиатров г. Москвы, классический рахит в настоящее время встречается у 30% детей раннего возраста. Этот показатель можно считать заниженным, поскольку регистрируются только тяжёлые и среднетяжёлые формы болезни.

В развитых странах, где введены специфическая профилактика рахита витамином D и витаминизация продуктов детского питания, тяжёлые формы рахита стали редкостью, но субклинические и рентгенологические его проявления остаются широко распространёнными. Так, во Франции скрытый дефицит витамина D выявлен у 39%, а явные клинические проявления — у 3% детей, поступавших в стационары по поводу различных заболеваний.

Для продолжения работы требуется регистрация.

Способы вскармливания недоношенных детей

Вскармливание
детей, родившихся с массой тела более
2000 г (срок гестации 33 недели и более).

Новорожденные дети с массой тела более
2000 г при оценке по шкале Апгар 7 баллов
и выше могут быть приложены к груди
матери в первые сутки жизни. Обычно в
родильном доме или стационаре
устанавливается 7-8 разовый режим
кормления. Для недоношенных детей
свободное вскармливаниеявляется
неприемлемымв связи с неспособностью
таких детей регулировать объем высосанного
молока и высокой частотой перинатальной
патологии, однако возможно ночное
кормление.

При грудном вскармливании
необходимо внимательно следить за
появлением признаков усталости
(периорального и периорбитального
цианоза, одышки и др.). Их появление
является показанием к более редкому
прикладыванию к груди или к полному
переходу на кормление сцеженным
материнским молоком из бутылочки. Усилия
врача должны быть направлены на сохранение
грудного вскармливания в максимально
возможном объеме, учитывая особую
биологическую ценность именно материнского
нативного молока для незрелого ребенка
и важную роль контакта матери с
новорожденным во время кормления.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Реабилитация после операции на суставы

Вскармливание детей, родившихся с
массой тела 1500 — 2000 г (срок гестации 30 —
33 недели)

Детям с массой тела 1500- 2000 г, находящимся
после рождения в состоянии средней
тяжести, проводят пробное кормление из
бутылочки. При неудовлетворительной
активности сосания назначается зондовое
кормление в полном или частичном объеме
(рисунок 4).

Вскармливание детей, родившихся с
массой тела менее 1500 г (срок гестации
менее 30 недель)

ГМасса тела менее 1000 гПолное
парентеральное питание «трофическое»
питаниелубоко недоношенные новорожденные
вскармливаются через зонд. Питание
через зонд может быть порционным или
осуществляться с помощью метода
длительной инфузии (рис. 4). Припорционном
питаниив зависимости от переносимости
частота кормлений составляет 7-10 раз в
сутки. Учитывая очень маленький объем
желудка, глубоко недоношенные дети при
данном способе кормления получают
недостаточное количество нутриентов,
особенно в раннем неонатальном периоде,
что диктует необходимость дополнительного
парентерального введения питательных
веществ.

Частичное
парентеральное питание длительная
зондовая инфузия

Применение при беременности и кормлении грудью

Можно принимать во время беременности и в период грудного вскармливания при условии соблюдения рекомендуемой ежедневной дозы. Нет данных, указывающих на риск для плода в случае приема препарата в рекомендованных дозах во время беременности. Поскольку во время беременности доза витамина A не должна превышать 3000–4000 МЕ в день, не следует применять Супрадин с другими ЛС , содержащими витамин A, синтетические изомеры, изотретиноин и этретинат или бета-каротин.

В экспериментах на животных показано, что кальцитриол в дозах, в 4–15 раз превышающих рекомендуемые дозы для человека, обладает тератогенным действием. При беременности и лактации возможно, если ожидаемая польза для матери превышает потенциальный риск для плода и ребенка. Гиперкальциемия у матери (связанная с длительной передозировкой витамина D во время беременности) может вызвать у плода повышение чувствительности к витамину D, подавление функции паращитовидной железы, синдром специфической эльфоподобной внешности, задержку умственного развития, аортальный стеноз.

Категория действия на плод по FDA — C. Небольшие количества проникают в грудное молоко. В период грудного вскармливания с осторожностью применять системно в больших дозах, тк возможна гиперкальциемия у младенцев. Новорожденные, находящиеся на грудном вскармливании, особенно рожденные женщинами с темной кожей и/или получавшие недостаточную инсоляцию, имеют высокий риск возникновения дефицита витамина D.

В экспериментах на животных показано, что кальцитриол в дозах, в 4–15 раз превышающих рекомендуемые дозы для человека, обладает тератогенным эффектом. Гиперкальциемия у матери (связанная с длительной передозировкой витамина D во время беременности) может вызвать у плода повышение чувствительности к витамину D, подавление функции паращитовидной железы, синдром специфической эльфоподобной внешности, задержку умственного развития, аортальный стеноз.  Категория действия на плод по FDA — C.

Симптомы (признаки)

Клиническая картина. По тяжести различают следующие степени рахита: 1 степень (легкая) — небольшие изменения со стороны нервной и мышечной систем; остаточных явлений не дает; II степень (средней тяжести) — выраженные изменения в костной, мышечной, нервной и кроветворной системах, умеренное нарушение функции внутренних органов, небольшое увеличение размеров печени и селезенки, анемия; III степень (тяжелая) — резко выраженные изменения со стороны центральной нервной, костной и мышечной систем, внутренних органов.

Часты осложнения.
Начальный период чаще отмечается на 2 — 3 — м месяце, но может проявиться на протяжении всего первого года жизни. Потливость, облысение затылка, беспокойство, мышечная дистония; нерезкое размягчение краев большого родничка. Длительность 2 — 3 нед. Биохимические исследования: сниженное количество фосфора, увеличение активности фосфатазы. Рентгенологических изменений нет.
В периоде разгара болезни наряду с явлениями торможения нервной системы появляются изменения в костях;

краниотабес, изменения костей черепа, грудной клетки, конечностей. Костные изменения, малозаметные при рахите) степени и отчетливые при II степени, переходят в деформацию при рахите III степени. Выявляются нарушения статических функций, функций внутренних органов, гипотония мышц, присоединяется анемия. При рахите II и III степени селезенка и печень увеличены. На рентгенограммах контуры костей смазаны.

Эпифизы трубчатых костей бокаловидные, края метафизов бахромчатые. На 2 — 3 — м году жизни имеются лишь последствия в виде деформаций костей, иногда анемия.
При остром течении отмечается бурное развитие симптомов рахита. В начальный период — выраженное беспокойство, резкая потливость, биохимические сдвиги в крови, в разгар болезни значительное размягчение костей, выраженная гипотония мышц. Острое течение наблюдается чаще в первые месяцы жизни, особенно у недоношенных и быстро растущих детей.

Подострое течение характеризуется более медленным развитием процесса. Наблюдается чаще у детей старше 6 — 9 мес, а также у детей с гипотрофией. Явления размягчения костей выражены значительно меньше. Остеоидная гиперплазия преобладает над остеомаляцией, отмечаются лобные и теменные бугры, четки на ребрах, утолщение эпифизов трубчатых костей. Рецидивирующее течение сопровождается перемежающимися состояниями: обычно улучшение летом и ухудшение зимой.

На рентгенограммах видны полосы, которые соответствуют зонам обызвествления в метафизах в период репарации.
К позднему рахиту относят редкие случаи заболевания, когда активные проявления его отмечаются в возрасте старше 4 лет. Поздний рахит, наблюдавшийся в военные и первые послевоенные годы, характеризовался наличием общих симптомов заболевания (анорексия, потливость, боль в ногах, утомляемость). Костные деформации отмечены только в части случаев. Особое значение приобретают такие признаки, как гипофосфатемия, а со стороны костей — остеопороз и изменения в зонах обызвествления.

Клиническая картина

По тяжести различают следующие степени

: 1 степень (легкая) — небольшие изменения со стороны нервной и мышечной систем; остаточных явлений не дает; II степень (средней тяжести) — выраженные изменения в костной, мышечной, нервной и кроветворной системах, умеренное нарушение функции внутренних органов, небольшое увеличение размеров печени и селезенки, анемия; III степень (тяжелая) — резко выраженные изменения со стороны центральной нервной, костной и мышечной систем, внутренних органов.

Часты осложнения. Начальный период чаще отмечается на 2 — 3 — м месяце, но может проявиться на протяжении всего первого года жизни. Потливость, облысение затылка, беспокойство, мышечная дистония; нерезкое размягчение краев большого родничка. Длительность 2 — 3 нед. Биохимические исследования: сниженное количество фосфора, увеличение активности фосфатазы. Рентгенологических изменений нет. В периоде разгара болезни наряду с явлениями торможения нервной системы появляются изменения в костях; краниотабес, изменения костей черепа, грудной клетки, конечностей. Костные изменения, малозаметные при

) степени и отчетливые при II степени, переходят в деформацию при

III степени. Выявляются нарушения статических функций, функций внутренних органов, гипотония мышц, присоединяется анемия. При

II и III степени селезенка и печень увеличены. На рентгенограммах контуры костей смазаны. Эпифизы трубчатых костей бокаловидные, края метафизов бахромчатые. На 2 — 3 — м году жизни имеются лишь последствия в виде деформаций костей, иногда анемия. При остром течении отмечается бурное развитие симптомов

. В начальный период — выраженное беспокойство, резкая потливость, биохимические сдвиги в крови, в разгар болезни значительное размягчение костей, выраженная гипотония мышц. Острое течение наблюдается чаще в первые месяцы жизни, особенно у недоношенных и быстро растущих детей. Подострое течение характеризуется более медленным развитием процесса. Наблюдается чаще у детей старше 6 — 9 мес, а также у детей с гипотрофией.

Явления размягчения костей выражены значительно меньше. Остеоидная гиперплазия преобладает над остеомаляцией, отмечаются лобные и теменные бугры, четки на ребрах, утолщение эпифизов трубчатых костей. Рецидивирующее течение сопровождается перемежающимися состояниями: обычно улучшение летом и ухудшение зимой. На рентгенограммах видны полосы, которые соответствуют зонам обызвествления в метафизах в период репарации. К позднему

относят редкие случаи заболевания, когда активные проявления его отмечаются в возрасте старше 4 лет. Поздний

, наблюдавшийся в военные и первые послевоенные годы, характеризовался наличием общих симптомов заболевания (анорексия, потливость, боль в ногах, утомляемость). Костные деформации отмечены только в части случаев. Особое значение приобретают такие признаки, как гипофосфатемия, а со стороны костей — остеопороз и изменения в зонах обызвествления.

Симптомы (признаки)

Проявления фосфат-диабета по причине генетической гетерогенности этого заболевания характеризуется достаточно широким диапазоном выраженности – от практически бессимптомного течения до явных тяжелых нарушений. Некоторые случаи патологии (например, обусловленные мутациями гена FGF23) могут проявляться лишь гипофосфатемией и повышением уровня фосфора в моче, тогда как клинические симптомы отсутствуют.

Однако чаще всего фосфат-диабет приводит к картине типичного рахита и в основном развивается в детском возрасте – 1-2 года, вскоре после того, как ребенок начинает ходить. Одним из первых проявлений фосфат-диабета может быть мышечная гипотония еще в младенческом возрасте, однако она наблюдается далеко не во всех случаях. Наиболее часто развитие заболевания начинается с О-образной деформации ног, что может приводить к нарушению походки.

При дальнейшем течении фосфат-диабета могут возникать остальные клинические признаки рахита – задержка роста и физического развития, нарушение формирования зубов (особенно при аутосомно-рецессивной форме заболевания), алопеция. Характерны патологические переломы, появление рахитических «четок», утолщение метафизов костей конечностей. Также при фосфат-диабете может наблюдаться болезненность в спине (как правило, неврологического характера) и костях, в редких случаях из-за болей в ногах ребенок лишается возможности ходить. Нарушений интеллектуального развития при этом заболевании, как правило, не отмечается.

Начальный период. Первые признаки заболевания возникают обычно на 2-3-м месяце жизни. Изменяется поведение ребёнка: появляются беспокойство, пугливость, повышенная возбудимость, вздрагивания при внешних раздражителях (громком шуме, внезапной вспышке света). Сон становится поверхностным и тревожным. Усиливается потоотделение, особенно на коже волосистой части головы и лица, отмечают стойкий красный дермографизм.

Пот имеет кислый запах и раздражает кожу, вызывая зуд. Ребёнок трётся головой о подушку, появляются участки облысения на затылке. Физиологический гипертонус мышц, характерный для этого возраста, сменяется мышечной гипотонией. Появляется податливость швов черепа и краёв большого родничка, намечаются утолщения на рёбрах в местах рёберно-хрящевых сочленений («рахитические чётки»). На рентгенограмме костей запястья выявляют незначительное разрежение костной ткани.

При биохимическом исследовании крови обнаруживают нормальную или даже повышенную концентрацию кальция и снижение концентрации фосфатов; возможно повышение активности щелочной фосфатазы. В анализе мочи выявляют фосфатурию, увеличение количества аммиака и аминокислот. Период разгара. Период разгара приходится чаще всего на конец первого полугодия жизни и характеризуется ещё более значительными расстройствами со стороны нервной системы и опорно-двигательного аппарата.

Процессы остеомаляции, особенно ярко выраженные при остром течении рахита, приводят к размягчению плоских костей черепа (краниотабес) с последующим, часто односторонним уплощением затылка. Возникают податливость и деформация грудной клетки с вдавлением в нижней трети грудины («грудь сапожника) или её выбухание («куриная», или «килевидная», грудь). Характерно О-образное (реже Х-образное) искривление длинных трубчатых костей.

Формируется суженный плоскорахитический таз. В результате выраженного размягчения рёбер возникает углубление по линии прикрепления диафрагмы (харрисонова борозда). Гиперплазия остеоидной ткани, превалирующая при подостром течении рахита, проявляется образованием гипертрофированных лобных и теменных бугров, утолщением в области запястий, рёберно-хрящевых сочленений и межфаланговых суставов пальцев рук с образованием так называемых «браслеток», «рахитических чёток», «нитей жемчуга».

На рентгенограммах длинных трубчатых костей видны бокаловидные расширения метафизов, размытость и нечёткость зон предварительного обызвествления. Отчётливо выражены гипофосфатемия, умеренная гипокальциемия, повышена активность щелочной фосфатазы. Период реконвалесценции. Для этого периода характерны улучшение самочувствия и состояния ребёнка. Улучшаются или нормализуются статические функции. На рентгенограммах обнаруживают изменения в виде неравномерного уплотнения зон роста.

Содержание фосфора в крови достигает нормы или несколько превышает её. Небольшая гипокальциемия может сохраняться, а иногда даже усиливаться. Период остаточных явлений. Нормализация биохимических показателей и исчезновение симптомов активного рахита свидетельствуют о переходе заболевания из активной фазы в неактивную — период остаточных явлений. Признаки перенесённого рахита (остаточные деформации скелета и мышечная гипотония) могут длительно сохраняться.

Степени тяжести и течение рахита. Для острого течения рахита характерны бурное развитие всех симптомов, выраженные неврологические расстройства, значительная гипофосфатемия, преобладание процессов остеомаляции. Подострому течению свойственны умеренно выраженные или почти незаметные неврологические нарушения, незначительные изменения биохимического состава крови, превалирование процессов остеоидной гиперплазии. Существование рецидивирующего течения рахита в настоящее время ставят под сомнение.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Ноющая боль в плечевом суставе причины и как лечить

Клиническая картина

Диагностика

Диагностика пищевой аллергии основана
на тщательном сборе аллергологического
анамнеза и оценке клинической симптоматики.

Для верификации диагноза в остром
периоде заболевания проводится
аллергологическое обследование –
определение уровней специфических
антител — IgEиIgG4в сыворотке крови, реже – кожные пробы.
Выявление (тем или иным способом)
сенсибилизации к белкам коровьего
молока является показанием для частичного
или полного исключения из питания
ребенка продуктов, содержащих молочный
белок.

Одним из наиболее ранних методов диагностики фосфат-диабета является общий осмотр больного ребенка и изучение реакции заболевания на применение обычных доз витамина D. Как правило, при этой патологии наблюдается клиническая картина рахита с резистентностью к применению традиционных препаратов этого витамина (рыбьего жира, масляного раствора). Для более точного определения фосфат-диабета используют методы биохимического исследования крови и мочи, рентгенологические исследования, молекулярно-генетические анализы.

Постоянным проявлением этого заболевания является гипофосфатемия или снижение уровня фосфат-ионов в плазме крови, что определяется в рамках биохимического анализа. При этом уровень кальция может быть нормальным или даже повышенным, однако некоторые формы фосфат-диабета (обусловленные мутацией гена SLC34A3) характеризуются и гипокальциемией. Также при фосфат-диабете может иметь место увеличение уровня щелочной фосфатазы и иногда увеличение уровня гормонов паращитовидных желез.

Биохимическое исследование мочи обнаруживает высокую экскрецию фосфора (гиперфосфатурия) и в некоторых случаях гиперкальциурию. Рентгенологически при фосфат-диабете определяются классические признаки рахита – деформации костей голеней, коленных и тазобедренных суставов, наличие остеопороза (в некоторых случаях может возникать локальный остеосклероз) и остеомаляций. Изменена структура костей – кортикальный слой утолщается, трабекулярный рисунок становится более грубым, диафизы расширены.

Нередко костный рентгенологический возраст при фосфат-диабете значительно отстает от фактического, что говорит о задержке развития скелета. Современная генетика позволяет диагностировать практически все типы этого заболевания, как правило, используется метод прямого секвенирования ассоциированных с патологией генов. В некоторых случаях указать на генетическую природу фосфат-диабета может изучение наследственного анамнеза больного.

Диагноз помимо клинических симптомов, подтверждается исследованием содержания в крови кальция, фосфора, щелочной фосфатазы, важны данные рентгенологического исследования.
Дифференциальный диагноз. Рахит дифференцируют от ряда рахитоподобных заболеваний наследственной природы — фосфат — диабета, почечного канальцевого ацидоза, синдрома Дебре — де Тони — Фанкони (см. ), а также от врожденного вывиха бедра, хондродистрофии, остеопатий при хронической почечной недостаточности, врожденной ломкости костей.

Диагноз

помимо клинических симптомов, подтверждается исследованием содержания в крови кальция, фосфора, щелочной фосфатазы, важны данные рентгенологического исследования. Дифференциальный диагноз.

дифференцируют от ряда рахитоподобных заболеваний наследственной природы — фосфат — диабета, почечного канальцевого ацидоза, синдрома Дебре — де Тони — Фанкони (см. ), а также от врожденного вывиха бедра, хондродистрофии, остеопатий при хронической почечной недостаточности, врожденной ломкости костей.

Лечение

Описания заболеваний Болезни

Лечение фосфат-диабета производят сочетанием витаминотерапии, ортопедических и иногда хирургических методик. Несмотря на другое название этой патологии (витамин D-резистентный рахит), этот витамин активно применяется в терапии данного состояния, но дозировки при этом должны быть значительно повышены. Кроме того, больным фосфат-диабетом назначают препараты кальция и фосфора, витамины А, Е и группы В.

Немаловажно, что терапия жирорастворимыми витаминами (особенно D и А) должна осуществляться исключительно под контролем врача и с тщательным соблюдением дозировок для предотвращения нежелательных побочных реакций и осложнений. Для контроля эффективности терапии и правильности назначенной дозы лекарства производят регулярное измерение уровня фосфата и кальция в моче. При особенно тяжелых формах фосфат-диабета применение витамина D может быть показано пожизненно.

При ранней диагностике этого заболевания его лечение обязательно включает в себя профилактику скелетных нарушений общепринятыми ортопедическими техниками – ношением бандажа для позвоночника. При более позднем выявлении фосфат-диабета с выраженными деформациями скелета может быть показана хирургическая коррекция. Бессимптомные формы этого заболевания, проявляющиеся лишь гипофосфатемией и гиперфосфатурией, по мнению большинства специалистов, не нуждаются в интенсивном лечении.

Лечение рахита должно быть комплексным, длительным и направленным на устранение вызвавших его причин. Большое значение придают неспецифическому лечению, включающему рациональное вскармливание, организацию режима, соответствующего возрасту ребёнка, длительное пребывание на свежем воздухе с достаточной инсоляцией, лечебную гимнастику и массаж, закаливание, лечение сопутствующих заболеваний. Специфическое лечение рахита включает назначение витамина D, препаратов кальция и фосфора.

После окончания курса лечения назначают витамин D в профилактических дозах (100-200 МЕ/сут, не более 400 МЕ/сут). Следует помнить, что увеличение профилактической дозы может привести к гипервитаминозу D. В последнее время появились сообщения о необходимости индивидуального подхода при назначении витамина D (после определения содержания в крови его активных метаболитов). Многие педиатры предлагают назначать детям не витамин D, а комплекс витаминов (например, Подивит Беби, Биовиталь гель для детей и ), так как рахит часто сопровождается полигиповитаминозом.

Кроме витамина D в эти комплексы обязательно входит витамин А, уменьшающий риск развития гипервитаминоза D. Если при лечении рахита используют витамин D, рекомендуют назначать его в умеренных дозах. Обычно используют препараты витамина D3 (колекальциферола) — видехол, вигантол. Многие авторы отдают предпочтение водорастворимому витамину D3, так как он лучше усваивается в ЖКТ и оказывает более продолжительный эффект по сравнению с масляным раствором. 42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1

Лечение. Важную роль играют рациональное питание, нормализация режима с достаточным пребыванием на свежем воздухе, массаж, гимнастика. При начальных проявлениях доношенным детям назначают препараты витамина D2 по 300 — 800 МЕ/сут, на курс 400 000 — 600 000 ME; в период разгара при среднетяжелом и тяжелом рахите назначают 10 000 — 16 000 МЕ/сут в 2 — 3 приема, на курс 600 000 — 800 000 ME.
Метод ударных доз, применявшийся при тяжелых осложненных формах рахита, в настоящее время не используется.

Препараты витамина D надо давать во время еды. Иногда назначение витамина D2 сочетают с 25% раствором лимонной кислоты, 20% раствором цитрата натрия (в кишечнике образуется легко растворимый и хорошо всасываемый комплекс цитрата кальция) внутрь по 20 мл в день.
Во время лечения нужно осуществить простейший контроль за чувствительностью детского организма к витамину D с помощью пробы Сулковича для профилактики гипервитаминоза.

Ультрафиолетовая терапия оказывает благоприятное влияние в начальном периоде и при подостром течении рахита у детей раннего возраста. Метод и дозировка облучения зависят от возраста ребенка, его физического состояния, условий внешней среды, фазы и степени тяжести рахита. Рекомендуется проводить ультрафиолетовое облучение курсом, включающим 15 — 20 сеансов, назначаемых через день, с постепенным нарастанием экспозиции.

Первый сеанс детям до 3 мес начинают с 1/8 биодозы, детям старше 3 мес — с 1/4 биодозы. При последующем лечении через каждые 2 сеанса экспозицию увеличивают на 1/8, или 1/4 биодозы. При недостаточном пребывании на открытом воздухе, искусственном вскармливании, рецидивирующем течении рахита курс лечения удлиняют до 25 сеансов и повторяют через 2 мес. При начальной фазе рахита облучение часто ограничивают одним курсом, состоящим из 15 — 20 сеансов, в фазе разгара курс через 2 — 3 мес повышают. В промежутках между курсами облучения проводят специфическую профилактику витамином D2 или рыбьим жиром.
Массаж и гимнастику применяют в любой период, но не при остром течении.

Прогноз при своевременно начатом лечении и устранении причины благоприятный. При тяжелом течении возможны задержка психомоторного развития, деформация скелета и нарушение осанки.

Профилактика. Рациональное питание, достаточная инсоляция, санитарно — гигиенический режим, закаливание, правильное воспитание.
Целесообразна антенатальная профилактика у беременных в последние 2 — 3 мес беременности витамином D, по 500 — 1000 МЕ/сут. Для антенатальной профилактики можно использовать ультрафиолетовое облучение беременных. Необходимо длительное пребывание на открытом воздухе, рациональное питание.

В рацион питания ребенка следует своевременно вводить овощи, фрукты. Прикорм должен содержать достаточное количество витаминов, солей. Важное значение имеют продукты, содержащие естественный витамин D3 (яичный желток, рыбий жир).
Добавление к питанию искусственно вскармливаемого ребенка лимонной кислоты (25% раствор по 1 чайной ложке 3 раза в день) способствует образованию легко всасываемого цитрата кальция, а следовательно, усвоению фосфора.

Мучные блюда, каши содержат фосфор в плохо усвояемой ребенком форме и могут способствовать развитию рахита, поэтому желательно, чтобы количество их в суточном рационе ребенка 1 — го года жизни не превышало 180 — 200 г.
В осенне — зимний период ультрафиолетовое облучение детей с профилактической целью необходимо начинать с 1 — 1,5 мес жизни. Следует провести два курса с интервалом 2 мес.
Физиологическая потребность в витамине D здорового доношенного ребенка на 1 — м году жизни колеблется в пределах 400 — 500 МЕ/сут.

В тех случаях, когда ребенок по каким — либо причинам не получает с профилактической целью ультрафиолетовое облучение, следует назначать искусственный препарат витамина D2 или D3 С целью антенатальной профилактики в последние 3 — 4 мес беременности рекомендуют гендевит по 1 — 2 драже в день (250 — 500 ME витамина D2), a при неблагоприятных условиях — по 4 драже в сутки. Противопоказания — возраст матери более 30 лет, заболевания матери. Постнатальная профилактика проводится с 2 — 3 — не — дельного возраста по 500 ME в день (1 капля видехола), на курс 150 000 — 200 000 ME.

Код диагноза по МКБ-10 • E55.0

Лечение

Важную роль играют рациональное питание, нормализация режима с достаточным пребыванием на свежем воздухе, массаж, гимнастика. При начальных проявлениях доношенным детям назначают препараты витамина D2 по 300 — 800 МЕ/сут, на курс 400 000 — 600 000 ME; в период разгара при среднетяжелом и тяжелом

назначают 10 000 — 16 000 МЕ/сут в 2 — 3 приема, на курс 600 000 — 800 000 ME. Метод ударных доз, применявшийся при тяжелых осложненных формах

, в настоящее время не используется. Препараты витамина D надо давать во время еды. Иногда назначение витамина D2 сочетают с 25% раствором лимонной кислоты, 20% раствором цитрата натрия (в кишечнике образуется легко растворимый и хорошо всасываемый комплекс цитрата кальция) внутрь по 20 мл в день. Во время лечения нужно осуществить простейший контроль за чувствительностью детского организма к витамину D с помощью пробы Сулковича для профилактики гипервитаминоза. Ультрафиолетовая терапия оказывает благоприятное влияние в начальном периоде и при подостром течении

у детей раннего возраста. Метод и дозировка облучения зависят от возраста ребенка, его физического состояния, условий внешней среды, фазы и степени тяжести

. Рекомендуется проводить ультрафиолетовое облучение курсом, включающим 15 — 20 сеансов, назначаемых через день, с постепенным нарастанием экспозиции. Первый сеанс детям до 3 мес начинают с 1/8 биодозы, детям старше 3 мес — с 1/4 биодозы. При последующем лечении через каждые 2 сеанса экспозицию увеличивают на 1/8, или 1/4 биодозы. При недостаточном пребывании на открытом воздухе, искусственном вскармливании, рецидивирующем течении

курс лечения удлиняют до 25 сеансов и повторяют через 2 мес. При начальной фазе

облучение часто ограничивают одним курсом, состоящим из 15 — 20 сеансов, в фазе разгара курс через 2 — 3 мес повышают. В промежутках между курсами облучения проводят специфическую профилактику витамином D2 или рыбьим жиром. Массаж и гимнастику применяют в любой период, но не при остром течении.

Прогноз

при своевременно начатом лечении и устранении причины благоприятный. При тяжелом течении возможны задержка психомоторного развития, деформация скелета и нарушение осанки.

Профилактика

Рациональное питание, достаточная инсоляция, санитарно — гигиенический режим, закаливание, правильное воспитание. Целесообразна антенатальная профилактика у беременных в последние 2 — 3 мес беременности витамином D, по 500 — 1000 МЕ/сут. Для антенатальной профилактики можно использовать ультрафиолетовое облучение беременных. Необходимо длительное пребывание на открытом воздухе, рациональное питание.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Переломы костей таза и позвоночника у детей

В рацион питания ребенка следует своевременно вводить овощи, фрукты. Прикорм должен содержать достаточное количество витаминов, солей. Важное значение имеют продукты, содержащие естественный витамин D3 (яичный желток, рыбий жир). Добавление к питанию искусственно вскармливаемого ребенка лимонной кислоты (25% раствор по 1 чайной ложке 3 раза в день) способствует образованию легко всасываемого цитрата кальция, а следовательно, усвоению фосфора. Мучные блюда, каши содержат фосфор в плохо усвояемой ребенком форме и могут способствовать развитию

Диетотерапия

При пищевой аллергии диетотерапия
служит важнейшей составляющей комплексной
терапии, поскольку является патогенетическим
методом лечения. Правильно построенное
питание позволяет снизить лекарственную
нагрузку на организм ребенка, способствует
более быстрому достижению и поддержанию
ремиссии заболевания.

Диетотерапия строится по индивидуальному
плану, исходя из клинических проявлений
аллергии, спектра выявленной сенсибилизации,
возраста, нутритивного статуса ребенка,
функционального состояния органов
пищеварения, а также характера
предшествующего питания.

Диета при пищевой аллергии базируется
в первую очередь на принципе элиминации.
В периоде клинических проявлений
заболевания диета должна быть максимально
строгой и предусматривать, с одной
стороны, элиминацию продуктов, обладающих
высокой сенсибилизирующей активностью,
исключение или ограничение причинно-значимых
и перекрестно реагирующих аллергенов,
с другой — адекватную замену элиминированных
продуктов натуральными или
специализированными продуктами.

В стадии ремиссии рацион ребенка
постепенно расширяют за счет ранее
исключенных продуктов и блюд. Вместе с
тем, независимо от периода болезни,
диета должна обеспечивать физиологические
потребности детейв основных пищевых
веществах, энергии, витаминах, минералах
и, несмотря на строгий характер кулинарной
обработки, сохранять высокую пищевую
и биологическую ценность. Продукты и
блюда должны иметь хорошие органолептические
свойства.

В случаях выявления ПА у детей, находящихся
на естественном вскармливании,учитывая уникальные свойства материнского
молока, необходимо сохранить его в
питании ребенка в максимальном объеме.
Кормящей женщине назначают гипоаллергенную
диету, при этом степень ограничений и
набор продуктов достаточно индивидуальны
и зависят в первую очередь от тяжести
клинических проявлений аллергии у
ребенка и наличия аллергической патологии
у матери.

Особенностью данной диеты
является элиминация продуктов, обладающих
высокой сенсибилизирующей активностью,
а также лука, чеснока, редьки, редиса,
мясных, рыбных, грибных и куриных
бульонов, острых приправ. Молочные
продукты применяются ограниченно в
виде кисломолочных напитков, сметаны
и неострых сортов сыра, может назначаться
и безмолочная диета с полным исключением
молочных продуктов, в связи с возможностью
проникновения в женское молоко цельных
молекул белков коровьего молока.

Таблица 29

Таблица 29

Показания к применению

Для таблеток, покрытых оболочкой. Профилактика и лечение гипо- и авитаминозов.  Для шипучих таблеток. Препарат применяют при профилактике и лечении гипо- и авитаминозов и недостатке минеральных веществ, в тч : При неполноценном и несбалансированном питании (диеты); При повышенных физических и умственных нагрузках; В период выздоровления после продолжительных и/или тяжело протекающих заболеваний, в тч инфекционных; В комплексной терапии хронического алкоголизма; В комплексном лечении при назначении антибиотикотерапии, химиотерапии.

Гипо- и авитаминоз витамина D (профилактика и лечение). А также состояния повышенной потребности организма в витамине D: остеомаляция. Остеопороз. Остеопатия (в тч после трансплантации почки. На фоне почечной недостаточности). Неполноценное и несбалансированное питание (в тч парентеральное. Вегетарианская диета). Мальабсорбция. Недостаточная инсоляция. Гипокальциемия на фоне гипопаратиреоза. Семейная гипофосфатемия (витамин D-резистентный рахит). Алкоголизм.

Печеночная недостаточность. Цирроз печени; синдром Фанкони (наследственный почечный ацидоз с нефрокальцинозом. Поздним рахитом и адипозогенитальной дистрофией); механическая желтуха. Заболевания ЖКТ (глютеновая энтеропатия. Персистирующая диарея. Тропическая спру. Болезнь Крона). Быстрое похудание. Беременность (особенно при никотиновой и лекарственной зависимости. Многоплодная беременность). Период лактации; новорожденные. Находящиеся на грудном вскармливании. При недостаточной инсоляции.

 Внутрь, в/в.

В процессе лечения необходим постоянный контроль концентрации Ca2 и фосфатов в крови (в начале лечения — 1–2 раза в неделю, при достижении оптимальной эффективной дозы рекомендуется контролировать содержание Ca2 в плазме каждые 3–5 нед, концентрацию Ca2 в моче — каждые 1–3 мес), а также активности ЩФ (при хронической почечной недостаточности — еженедельно). При хронической почечной недостаточности требуется предварительная коррекция гиперфосфатемии.

При нормализации содержания ЩФ в плазме необходимо соответствующее снижение дозы (во избежание развития гиперкальциемии). Риск развития гиперкальциемии зависит от таких факторов, как степень деминерализации, функция почек и доза препарата. Гиперкальциемия развивается в том случае, если дозу альфакальцидола не снижают при появлении биохимических признаков нормализации структуры кости (например при нормализации уровня ЩФ в сыворотке).

Следует избегать длительной гиперкальциемии, особенно при хронической почечной недостаточности. Больным с почечной остеодистрофией альфакальцидол может назначаться в комбинации со средствами, связывающими фосфаты, с целью предотвращения гиперфосфатемии. Раствор для инъекций следует с осторожностью применять у недоношенных новорожденных. В случае развития гиперкальциурии прием препарата прекращают, затем назначают в уменьшенных дозах.

Не следует назначать одновременно с другими ЛС, содержащими витамин D или его производные. Следует иметь в виду, что чувствительность к витамину D у разных пациентов индивидуальна и у некоторых пациентов прием даже терапевтических доз может вызвать явления гипервитаминоза. Чувствительность новорожденных к витамину D может быть различной, некоторые из них могут быть чувствительными даже к очень низким дозам.

У детей, получающих витамин D в течение длительного периода времени, повышается риск возникновения задержки роста. Для профилактики гиповитаминоза D наиболее предпочтительно сбалансированное питание. В пожилом возрасте потребность в витамине D может возрастать вследствие уменьшения абсорбции витамина D, уменьшения времени инсоляции, возрастания частоты возникновения почечной недостаточности. 42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1

Гипо- и авитаминоз витамина D (профилактика и лечение). Состояние повышенной потребности организма в витамине D: рахит. Спазмофилия. Остеомаляция. Остеопороз. Нефрогенная остеопатия. Неполноценное и несбалансированное питание (в тч парентеральное. Вегетарианская диета). Недостаточная инсоляция. Гипокальциемия. Гипофосфатемия. Алкоголизм. Печеночная недостаточность. Цирроз. Механическая желтуха. Заболевания ЖКТ (глютеновая энтеропатия.

 Внутрь.

Необходимо учитывать, что витамин D2 обладает кумулятивными свойствами. При длительном применении необходимо определять концентрацию Ca2 в крови и моче. При лечении большими дозами эргокальциферола рекомендуется одновременный прием витамина А по 10–15 тыс. МЕ/сут, а также аскорбиновой кислоты и витаминов группы В. При назначении эргокальциферола недоношенным детям целесообразно вводить одновременно фосфаты.

Следует иметь в виду, что чувствительность к витамину D у разных пациентов индивидуальна и у ряда пациентов прием даже терапевтических доз может вызвать явления гипервитаминоза. Чувствительность новорожденных к витамину D может быть различной, некоторые из них могут быть чувствительными даже к очень низким дозам. У детей, получающих витамин D в дозе 1800 МЕ в течение длительного времени, повышается риск возникновения задержки роста.

Для профилактики гиповитаминоза D наиболее предпочтительно сбалансированное питание. Новорожденные, находящиеся на грудном вскармливании, особенно рожденные матерями с темной кожей и/или получавшие недостаточную инсоляцию, имеют высокий риск возникновения дефицита витамина D. В настоящее время эффективность витамина D считают недоказанной при лечении псориаза, обыкновенной волчанки (люпозного туберкулеза кожи), ревматоидного артрита, профилактики миопии и нервозности.

Эргокальциферол не рекомендуют применять при семейной гипофосфатемии и гипопаратиреозе вследствие необходимости применения высоких доз и наличия высокого риска возникновения передозировки (при данных нозологиях наиболее предпочтительны дигидротахистерол и кальцитриол). В пожилом возрасте потребность в витамине D может возрастать вследствие уменьшения абсорбции витамина D, снижения способности кожи синтезировать провитамин D3, уменьшения времени инсоляции, возрастания частоты возникновения почечной недостаточности.

Противопоказания

Общие для обеих лекарственных форм. Повышенная чувствительность к компонентам препарата; Гипервитаминоз А и D; Гиперкальциемия; Почечная недостаточность; Период лечения ретиноидами; Детский возраст до 12 лет.  Для таблеток, покрытых оболочкой, дополнительно. Нарушение обмена железа или меди; Выраженная гиперкальциурия; Дефицит сахаразы/изомальтазы, непереносимость фруктозы, глюкозо-галактозная мальабсорбция; Аллергическая реакция на арахис или сою.

 Гиперчувствительность, гиперкальциемия, гипервитаминоз D, почечная остеодистрофия с гиперфосфатемией (риск метастатической кальцификации; однако терапию витамином D можно начинать, как только сывороточный уровень фосфата стабилизируется).

 Гиперчувствительность, гиперкальциемия, почечная остеодистрофия с гиперфосфатемией, активная форма туберкулеза, беременность (у женщин старше 35 лет).

Диетотерапия

Таблица 29

Диетотерапия — единственный эффективный
метод лечения классической ФКУ, основной
целью ее является предупреждение
развития повреждения ЦНС, умственного
дефекта, нарушения физического развития.

Для организации лечебного питания
ребенка, больного ФКУ, необходимо наличие
специализированных продуктов на основе
смесей аминокислот или гидролизатов
белка с низким содержанием фенилаланина,
которые являются основными источниками
белка в диете.

При организации диетотерапии больным
с ФКУ необходимо учитывать:

  • клиническую форму заболевания,

  • возраст ребенка,

  • толерантность к фенилаланину,

  • уровень фенилаланина в крови,

  • количество натурального белка,
    получаемого с пищей,

— осуществлять дифференцированный
подход к использованию натуральных
продуктов

соответственно возрасту ребенка.

Диетотерапию необходимо начать в течение
первых трех недель жизни ребенка.


На первом году жизни используют лечебные
продукты, сбалансированные по всем
пищевым веществам, но лишенные фенилаланина
или с низким его содержанием. К ним
относятся «Афенилак 0-12», «Афенилак»,
«Аналог-ХР», «МDмил ФКУ
0», «Фенил Фри 1» (табл. 56).

Таблица 56.

Состав
специализированных продуктов на основе
смесей аминокислот

для
детей первого года жизни, больных ФКУ
(г/100 г сухого продукта)

Состав
продуктов

«Афенилак

0-12»

«Афенилак»

«ХР Аналог»

«Фенил Фри

«МDмил

ФКУ 0»

Нутритек»,

Россия

Нутриция,
Голлан-

дия

Мид Джонсон,
США

HERO,
Испания

Энергетическая
ценность, ккал

497

487

475

500

495

Белковый

эквивалент,
г

13

15

13

16,2

13

Фенилаланин,
мг

Жир, г, в .т.
ч.

линолевая

кислота, г

a-линоленовая

кислота, г

25

4,2

0,4

23

3,85

0,37

23

3,8

0,38

26

4,5

0,38

23

Углеводы, г

55,0

55,0

55,0

51

59

Минеральные
вещества

Витамины

Биотин мкг

8

9,3

26

38

16

Холин мг

45

49

50

60

63

Мио-инозитол,
мг

23

25

100

80

26,1

Карнитин, мг

10

10,5

0,01

51

7,8

Таурин, мг

30

33

0,02

30

42

Потребности больных ФКУ в основных
пищевых ингредиентах приближены к
физиологическим нормам, количество
белка в сутки рассчитывается исходя из
2,2-2,9 г/кг массы тела. Так как фенилаланин
является незаменимой аминокислотой,
минимальная потребность в ней должна
быть удовлетворена для обеспечения
нормального роста и развития ребенка,
больного ФКУ. Чем меньше ребенок, тем в
большем количестве фенилаланина он
нуждается, так как (в отличие от взрослых)
40% пищевого фенилаланина у детей
расходуется на синтез собственных
белков организма.

В течение первого года жизни для детей,
больных ФКУ, допустимое количество
фенилаланина в сутки составляет от 90
до 35 мг/кг массы тела (табл. 57).


Таблица 57.

Допустимое
количество фенилаланина в питании детей
первого года жизни, больных ФКУ

Возраст
детей

Количество
фенилаланина

(мг/кг массы
тела в сутки)

До 2 месяцев

90-60

3-6 месяцев

55-45

7-12 месяцев

40-35

Лечение начинают при уровне фенилаланина
в сыворотке крови 15 мг% (900 мкмоль/л) и
выше. Главным критерием диагностики
ФКУ и оценки эффективности проводимого
лечения является уровень фенилаланина
в крови.

Специализированные продукты на основе
смеси аминокислот вводят в рацион
постепенно, в течение 7-10 дней, начальные
дозы составляют 1/5-1/10 от их необходимого
суточного количества. Одновременно в
рационе уменьшают долю белка, содержащегося
в натуральных продуктов, а специализированный
продукт добавляют в каждый прием пищи.
В первые месяцы жизни единственным
источником белка за счет естественных
продуктов служат сцеженное женское
молоко или детские молочные смеси, с
минимальным содержанием белка (1,2-1,4 г
на 100 мл готовой к употреблению смеси).

Возможны и другие подходы к назначению
диеты грудному ребенку. Если уровень
фенилаланина в крови очень высок
(900-1200 мкмоль/л), то при переводе на
лечебную диету рекомендуют кормить
больного в течение 2-3 дней только
специализированным продуктом на основе
смеси аминокислот без фенилаланина или
гидролизата белка с низким его содержанием.
Это позволяет более интенсивно снизить
уровень фенилаланина крови, лишь после
его нормализации в рацион постепенно
включают сцеженное женское молоко или
детскую молочную смесь.

Таблица 29

Таблица 56.

Таблица 57.