Хорея Гентингтона описание заболевания и перспективы жизни

Что такое хорея?

Хорея Гентингтона (Huntington’s disease, болезнь Хантингтона) – это аутосомно-доминантное, наследственное, хронически-прогрессирующее заболевание с экстрапирамидными расстройствами нервной системы и нарушением психики.

Сущность этого генетического дефекта — в удлинении определенного триплетного кода в гене, что приводит к появлению патологического белка в нервных клетках с последующим внутриклеточным метаболическим расстройством и биохимическими изменениями в головном мозге.

3 Развитие патологии

Патогенез хореической деменции изучен недостаточно. Считается, что к атрофии клеток приводят серьезные нарушения метаболических процессов в головном мозге.

Двигательные патологии возникают из-за уничтожения нейронных связей, контролирующих содружественные движения и мышечный тонус. В результате к передним рогам спинного мозга поступают разлаженные и нерегулярные импульсы. Клинически это влечет за собой насильственные движения.

Слабоумие возникает непосредственно из-за уменьшения в размерах и потери функции (атрофии) клеток мозга. Страдают кора (главным образом IV слой, и подкорковые структуры.

Смотрите видео о лечении

Судорожные движения и психологические расстройства можно побороть психотропными препаратами. Количество употребляемого препарата допустимо увеличивать при необходимости до появления побочных действий.

Хорея Гентингтона - симптомы и лечение наследственной болезни

Психотропные вещества, например, оланзапин или рисперидон не создают тяжелых последствий и не приводят к развитию психологических расстройств. Лечение на основе данных медикаментозных средств актуально только на первых этапах проявления недуга.

На данный момент хорея Гентингтона считается неизлечимым заболеванием. Современная медицина может бороться с ним исключительно симптоматически: замедлить прогрессирование болезни, уменьшить проявление хореических гиперкинезов, максимально сохранить психическое здоровье пациента.

К сожалению, на сегодняшний день хорея Гентингтона неизлечима. Весь спектр применяемых лекарственных средств позволяет уменьшить отдельные симптомы болезни, но не в состоянии остановить прогрессирование процесса. Обычно необходим постоянный прием препаратов. Могут применяться:

  • тетрабеназин (тетмодис) – синтезирован специально для уменьшения Хорея Гентингтона симптомы и лечение способы диагностикидвигательных расстройств при хорее Гентингтона. Применяется в дозе 12,5 мг 1-3 р/д. Максимально допустимая доза 25 мг 3 р/д;
  • нейролептики (галоперидол, ридазин, модитен, пимозид, эглонил, сонапакс, азалептин) – для уменьшения непроизвольных движений и нарушений психики. Галоперидол применяют по 1,5 мг 3 р/д, постепенно увеличивая дозу до достижения эффекта, обычно это 10-15 мг/сутки;
  • антидепрессанты – трициклические антидепрессанты (амитриптиллин) или селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (например, флуоксетин). Амитриптиллин назначают по 25-50 мг на ночь с последующим увеличением дозы до достижения эффекта, максимально возможная доза 300 мг/сутки в несколько приемов, флуоксетин по 20 мг/сутки (по 10 мг 2 р/д или 20 мг утром), максимальная доза 80 мг/сутки;
  • при судорогах – препараты вальпроевой кислоты (вальпроат натрия). Начинают с 300 мг 2 р/д, дозу постепенно увеличивают до прекращения судорожного синдрома;
  • при повышении мышечного тонуса и на поздних стадиях болезни могут использоваться противопаркинсонические препараты (леводопа).
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Синдром длительного сдавливания степени тяжести

Ранее были попытки хирургического лечения хореи Гентингтона. Проводили так называемые стереотаксические операции. Однако они не давали эффекта, поэтому в настоящее время оперативное лечение не используется.

Сегодня проводятся исследования в области молекулярной генетики, направленные на создание лекарственных препаратов, которые будут останавливать синтез длинных цепей белка гентингтина. И тогда больные с хореей Гентингтона получат надежду на исцеление.

Образовательная программа по неврологии, лекция на тему «Болезнь Гентингтона». Читает Котов Алексей Сергеевич.

Лечение в израильской клинике

Онкогинекология в Израиле

Хорея Гентингтона считается на данный момент неизлечимым заболеванием. Лечение может быть только симптоматическим, то есть облегчающим состояние больного. Благодаря лечению можно несколько продлить жизнь пациенту, улучшив при этом её качество.

Лечение болезни Гентингтона включает:

  • препараты антипсихотического действия (для уменьшения непроизвольных движений, галлюцинаций, бреда, приступов ярости),
  • антидепрессанты,
  • седативные препараты,
  • для уменьшения колебаний настроения и ослабления суицидальных мыслей назначают препараты лития.

Лечебные мероприятия при хорее Гентингтона направлены на подавление симптомов болезни. Предотвратить прогрессирование деменции невозможно.

Для ослабления синдрома гиперкинезов используют препараты из ряда нейролептиков (фенотиазины и бутерофеноны) и транквилизаторов (Резерпин) в малых дозах. Применение Трифтазина, Этапиразина и Резерпина позволяет снизить и тяжесть психопатических расстройств.

Диагноз ставится по клиническим симптомам, семейному анамнезу с учетом данных компьютерной и магнитно-резонансной томографии, которые покажут признаки атрофии головного мозга, на ЭЭГ будут видны диффузные изменения.

Анализы лабораторных исследований чаще всего остаются в норме. Проводится дифференциальный диагноз с болезнью Паркинсона, Вильсона, хореей Сиденхема, опухолевыми, инфекционными и метаболическими заболеваниями головного мозга.

Лечения, которое позволило бы остановить прогрессирование заболевания, не существует. Для подавления гиперкинеза используют нейролептики. При депрессиях показаны психотерапия и лечение антидепрессантами. Эмоциональные нарушения пытаются устранять приемами вальпроевой кислоты.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Артрит суставов стопы — причины, симптомы и лечение заболевания

Есть интересные положительные исследования относительно перспективности использования цистамина для защиты клеток головного мозга при хорее Гентингтона, которые провели ученые под руководством Марии Борелль-Пейджес (Франция).

Пациенты с хореей Гентингтона нуждаются в уходе. Возникающие личностные расстройства могут требовать помещения больного в стационар.